0

Множественные стигмы, глиоз, атрофия, пятна

Спрашивает: наталья
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Беременность первая, протекала с угрозой прерывания (тонус матки) на 13,15,19,32 неделях. Роды вызывали, плохо открывалась шейка. Маловодие. Ребенок 3740г, рост 51 см, оценка по аппгар 8/9. В месяц голова +4 см, сделали узи-норма. В 2 месяца+2,5. По узи было расширение субархноидального пространства и межполушарной щели. Далее показатели росли. В пол года сделали Кт - корково-подкорковая атрофия лобно теменных долей.
Их стигм у ребенка; маленькие деформированные низкопосаженные уши, невус сальных желез на голове, пятна кофе с молоком мелкие около 7-8 штук, есть пара белых(еле заметных), поперечная ладонная складка на одной руке, плосковальгусные стопы, х-образные ноги, было открыто овальное окно до года, дополнительная хорда в сердце. Был деформирован череп, сейчас не заметно (возможно из за кривошеи. Которая была до 5 мес). Голова гидроцфальной или рахитической формы. (По сулковичу у ребенка 3 плюса в моче)
Голову стал уверенно держать около 4 месяцев, сидел уверенно в 5 мес, сам сел в 6 мес, встал в 6,5 мес. Пошел в 11,5 мес.
В 5 месяцев у ребенка выявили цитомегаловирусную инфекцию в активной фазе. Лечили.
На данный момент ребенку 2,10 мес. Развитие по возрасту. Смущает походка (по типу шлепающей). Делали электромиографию -норма.
Сдавали кариотип-норма. Анализ на нейрофиброматоз- не подтвердился.
На данный момент по м рт - Левосторонний гиппокампальный глиоз. Локальная атрофия кортикально пластины в полюсе левой височной доли. (заключения Алиханова). Другие специалисты углядели- небольшую гипоплазию нижнего червы мозжечка (вариант денди уокера).
Ребенок часто болеет. По узи брюшной полости- расширение желочных протоков и дисметаболическая нефропатия. По крови лейкоциты всегда на уровне 12. Снижен тонус мыщц. На лице появилась ямочка, котора видна при мимике, по глазом
По последнему э эг зафиксированна эпи активность.
Подскажите пожалуйста множество стигм (возможно я какие то и не назвала) указывают на генетическое заболевание? Сли да, то какой синдром к нам применим?
Категория: Генетик
Добавлен: 4 мая 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Стигмы у ребенка Моему сыну 2 года 3 месяца. С рождения ребёнок развивался нормально,...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Какой диагноз. Миопатия ли это? Мальчик 5 лет переодические жалобы на боли сустава...
Расшифровка узи печени ребенка Ребенку 2 г. 7 мес. Результаты узи. Печень левая доля...
ООО и электрофорез при тонусе у Ребёнка 7 мес Педиатр при посещение сказала что ребёнок...
УЗИ нейросонография Добрый вечер! Сегодня были на Нейросонографии. Сделали УЗИ и...
Усилен кровоток по результатам НСГ Уважаемый доктор! Прошу Вас прокомментировать НСГ...
Голова в 3 месяца При рождении голова 33, грудь 34 В 1 мес и 4 дн. Голова 34,5 грудная...
Странные результаты генетической двойки и тройки Беременность, 17 недель. Второй ребёнок,...
Цефалический индекс 86 Наталья Петровна! Мне 37 лет, 3-я беременность, естественное...
Тонус стопы у грудничка Завтра ребенку исполняется 6 месяцев. С рождения у него левая...
Жильбера, что делать, и он ли это? Обращалась ко врачу с тем что беспокоит температура...
Зпр, стигмы Моей дочери 3 года, родилась в срок, вес -рост 52 см. И 3500 кг, после...
У ребенка киста и расширенные боковые желудочки МРТ головного мозга говорит что: Боковые...
Водянка-гидроцефалия Сделали ребенку 6 месяцев нейросонографию, в заключении написали...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Сделали УЗИ головного мозга Проконсультируйте, пожалуйста. У ребёнка 6 месяцев периодически...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2019-09-02 12:42
Здравствуйте. Выложите, пожалуйста, фото ребенка. Да, это могут признаки генетической патологии
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос