0

Множественные стигмы, глиоз, атрофия, пятна

Спрашивает: наталья
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Беременность первая, протекала с угрозой прерывания (тонус матки) на 13,15,19,32 неделях. Роды вызывали, плохо открывалась шейка. Маловодие. Ребенок 3740г, рост 51 см, оценка по аппгар 8/9. В месяц голова +4 см, сделали узи-норма. В 2 месяца+2,5. По узи было расширение субархноидального пространства и межполушарной щели. Далее показатели росли. В пол года сделали Кт - корково-подкорковая атрофия лобно теменных долей.
Их стигм у ребенка; маленькие деформированные низкопосаженные уши, невус сальных желез на голове, пятна кофе с молоком мелкие около 7-8 штук, есть пара белых(еле заметных), поперечная ладонная складка на одной руке, плосковальгусные стопы, х-образные ноги, было открыто овальное окно до года, дополнительная хорда в сердце. Был деформирован череп, сейчас не заметно (возможно из за кривошеи. Которая была до 5 мес). Голова гидроцфальной или рахитической формы. (По сулковичу у ребенка 3 плюса в моче)
Голову стал уверенно держать около 4 месяцев, сидел уверенно в 5 мес, сам сел в 6 мес, встал в 6,5 мес. Пошел в 11,5 мес.
В 5 месяцев у ребенка выявили цитомегаловирусную инфекцию в активной фазе. Лечили.
На данный момент ребенку 2,10 мес. Развитие по возрасту. Смущает походка (по типу шлепающей). Делали электромиографию -норма.
Сдавали кариотип-норма. Анализ на нейрофиброматоз- не подтвердился.
На данный момент по м рт - Левосторонний гиппокампальный глиоз. Локальная атрофия кортикально пластины в полюсе левой височной доли. (заключения Алиханова). Другие специалисты углядели- небольшую гипоплазию нижнего червы мозжечка (вариант денди уокера).
Ребенок часто болеет. По узи брюшной полости- расширение желочных протоков и дисметаболическая нефропатия. По крови лейкоциты всегда на уровне 12. Снижен тонус мыщц. На лице появилась ямочка, котора видна при мимике, по глазом
По последнему э эг зафиксированна эпи активность.
Подскажите пожалуйста множество стигм (возможно я какие то и не назвала) указывают на генетическое заболевание? Сли да, то какой синдром к нам применим?
Категория: Генетик
Добавлен: 4 мая 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Стигмы у ребенка Моему сыну 2 года 3 месяца. С рождения ребёнок развивался нормально,...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Голова в 3 месяца При рождении голова 33, грудь 34 В 1 мес и 4 дн. Голова 34,5 грудная...
Какой диагноз. Миопатия ли это? Мальчик 5 лет переодические жалобы на боли сустава...
Расшифровка узи печени ребенка Ребенку 2 г. 7 мес. Результаты узи. Печень левая доля...
Монгольское пятно и генетические заболевания На кресце у новорождённого в роддоме...
Пятна на коже: нейрофиброматоз, витилиго Подскажите пожалуйста, есть ли способ точно...
ООО и электрофорез при тонусе у Ребёнка 7 мес Педиатр при посещение сказала что ребёнок...
УЗИ нейросонография Добрый вечер! Сегодня были на Нейросонографии. Сделали УЗИ и...
Усилен кровоток по результатам НСГ Уважаемый доктор! Прошу Вас прокомментировать НСГ...
Странные результаты генетической двойки и тройки Беременность, 17 недель. Второй ребёнок,...
Цефалический индекс 86 Наталья Петровна! Мне 37 лет, 3-я беременность, естественное...
Жильбера, что делать, и он ли это? Обращалась ко врачу с тем что беспокоит температура...
У ребенка киста и расширенные боковые желудочки МРТ головного мозга говорит что: Боковые...
Водянка-гидроцефалия Сделали ребенку 6 месяцев нейросонографию, в заключении написали...
Зпр, стигмы Моей дочери 3 года, родилась в срок, вес -рост 52 см. И 3500 кг, после...
Сделали УЗИ головного мозга Проконсультируйте, пожалуйста. У ребёнка 6 месяцев периодически...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2019-09-02 12:42
Здравствуйте. Выложите, пожалуйста, фото ребенка. Да, это могут признаки генетической патологии
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос