Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Миокимии и гепатопатия

Спрашивает: Геннадий, Якутск
Пол: Мужской
Возраст: 33
Хронические заболевания: не указаны
Прошу поделиться своим мнением.
Пациент мужчина 33 года. Считает себя
больным с 16 лет, когда впервые заметил
симптомы болезни. В этом возрасте активно
занимался спортом и начал замечать, что
после физических нагрузок появляются боли в
левой голени, ощущение стягивания в них.
Особого внимания не придавал. В первый год
студенчества боли присоединились в правой
ноге, тогда же начал ощущать, что мышцы
обоих икр самопроизвольно сокращаются.
Долго лечили как люмбоишиалгию. Лишь
через несколько лет (в 2012) заподозрили
наследственную патологию. Выяснилось, что
подобные симптомы имелись у отца и
дедушки. Жалобы пациента: постоянное
подергивание в икроножных мышцах,
передней группе мышц голеней,
периодически такие же подергивания в
пальцах стоп; часто боли стягивающие в
ногах, ребрах по типу невралгии. Пробовал
лечиться карбамазепином, прегабалином,
амитриптилином; клоназепамом, баклосаном
и пр. Эффекта нет. Состояние субъективно
чуть улучшается после инфузии кальция
хлорида и магния сульфата. В
неврологическом статусе: вкратце -парезов,
гипо - гипертрофий нет, тонус физиологичен,
СХР с рук оживленные, равные, с ног живые,
равные, патологических знаков нет, брюшные
истощаемы, подошвенный расторможен,
координация не нарушена, нарушений
чувствительной сферы не выявлено, походка
не изменена, симптомы натядения
отрицательные. Соматически: дистальный
гипергидроз, ожирение 1 степени,
гепатомегалия (АЛТ 285 Ед, АСТ 105 Ед)
усиленный кифоз ГОП, С- образный легкий
сколиоз. Визуально и пальпаторно ощутимо в
икроножных мышцах и передней группе
мышц голени постоянные подергивания (и
днем и ночью) по типу миокимий (клубок
червей). В других областей фасуикуляций,
фибрилляций, миокимий не отмечается. В
региональном генетическом центре был
выставлен предварительный диагноз X-
сцепленная миалгия. Далее в 2015 году
пациент съездил в Москву, где тут же
исключили X-сцепленную патологию. Были
исключены миотоническая дистрофия 1 и 2
типов, болезнь пульсирующих мышц. На
основании ЭМГ (нет миотонических
паттернов), клиники, высокого значения КФК
в крови (~1000) миотония Томсена и
парамиотония Эйленбурга, аутосомно-
доминантная миалгия, регрессирующая после
25 лет. Наследственный характер у московских
генетиков не вызвал сомненья, четко указали
аутосомно-доминантный характер передачи,
но не смогли уточнить диагноз. Было
рекомендовано пройти полное ДНК
секвенирование. По МРТ г/м без патологии.
Эндокринной патологии специалистами не
выявлено, в т. ч. Кальций-фосфорного
обмнена.
Дополнительно: пациент также отмечает
иногда изменение речи (становится нечеткой),
поперхивания, облысение (на момент осмотра
облысения не выявлено), ломкость костей (за
последние пять лет много раз ломал пальцы
рук и ног), ухудшение зрения (офтальмолог
кроме миопии ничего не выявила), слуха.
К анамнезу: дедушку по отцу сам не видел, с
родственниками по отцовской линии не
общается, отец умер в 51 год от цирроза
печени, известно также, что родная сестра
отца умерла рака печени. Двоюродные
братья, сестры со стороны отца по слухам
здоровы. Имеет единоутробного младшего
брата, со слов здоров, детей не имеет. По
материнской линии наследственность не
отягощена. У самого пациента двое детей
младше 10 лет, здоровы.
Категория: Генетик
Добавлен: 2 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Удар по голени отказывает икроножная мышца Косил траву триммером отлетел кусок железа...
Нет диагноза Моему сыну 5 лет, родился крупным ребенком, 9-10 апгар 1 берем., кесарево....
Резкая боль в ступне, напряжение икроножной мышцы Помогите разобраться, в интернете...
Симптомы тромбофлебита 3 дня назад появились боли в передней части голени внизу правой...
Шизофрения наследственность Доктор! У меня у отца мужа - шизофрения, у мамы мужа...
Постоянные подергивания голени 4 дня назад появились постоянные подергивания в левой...
Болит левая икроножная мышцы и коленка Болит левая нога периодически, уже долгое время...
Боль в икроножной мышце Александр Борисович! 4 дня назад днем в сидячем положении...
Стеноз артерий В апреле 2018 диагностировали стеноз бедренной артерии левая 75 %,...
Отек голени После занятий спортом у меня отекла ного в области голени и от пятки пошло...
Полинейропатия под вопросом Вчера задавала вопрос врачу-специалисту и получила на...
Наследственность Мой мужчина в прошлом алкоголик и наркоман. Наркоманить перестал...
Длительный субфибрилитет у ребенка 12-ти лет Прошу помощи для ребенка 12-ти лет. Анна,...
Шестипалость по наследству или случайность Меня беспокоит такой необычный вопрос....
Травма икроножной мышцы У меня две проблемы. Начал заниматься кикбоксингом, так от...
Растяжение мышц голени Задаю вопрос, т. к. В данное время нет возможности посетить...
Затвердела мышца на ноге У меня болит голень икроножная мышца припухла и затвердела,...
Подергивание мышц ног. Боли Вопрос такой у меня такой какое назначение лечения нужно...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2019-09-02 12:24
Здравствуйте. В чем ваш вопрос? Назначение ДНК диагностики оправдано, рекомендовано проведение секвенирование панели генов " Панель Нервномышечныйе заболевания"
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос