0

Комподактилия пальцев

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 23 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня Дисплазия соединительной ткани.
Передаётся по маминой линии.
Комподактилия пальцев на руках и ногах. Деформирующие артрозы суставов, деформации стоп, короткие ахиловве сухожилия.
В 2014 году была у генетика, говорила, что на данный момент в РФ не проводится ДНК-диагностика данного заболевания. Больше не ходили.
Хотела узнать, изменилось ли что-то сейчас?
Планирую беременность. Читала, что при эко возможно убрать больные хромосомы и родить здорового ребёнка.
Возможно ли это с моим заболеванием?
Собираюсь на консультацию к генетику, подскажите пожалуйста, как подготовиться, может анализы какие-то сразу сдать?
И дают ли инвалидность с таким заболеванием?
Заранее, спасибо за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 9 октября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Атаксия Фридрейха Помогите, пожалуйста! Подскажите, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Диагностика дисплазии соединительной ткани У сына 16 лет предположили недиферецированную...
Несовершенный остеогенез У меня несовершенный остеогенез, подозреваю, что сыну (10мес)...
Генетический анализ - норма или отклонение Помогите пожалуйста разобраться с анализа...
Генетические заболевания Несколько месяцев назад на УЗИ сердца был выявлен пролапс...
Диспластическое развитие? Сегодня были на приеме у кардиолога с жалобами на ощущение...
Генетичкая консультация Наталья Петровна, я уже писала вам о прерывания беременности...
Эпилептическая энцефалопатия Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Дисплазия соединительной ткани? Меня беспокоят некоторые заболевания и их симптомы....
Дисплазия соединительной ткани. Какой анализ сдать? У меня пролапс митрального клапана,...
Помогите я в отчание Помоги мне паж-ста. У меня дома генетик сказал что такое бывает...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Генетика наследственных заболеваний Обследуюсь у врача из-за мужского бесплодия. В...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Высокий риск трисомия 21 Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-09 22:58
Здравствуйте,
сейчас многие фирмы предлагают анализы, которые называются как так: "панель дисплазия соединительнотканная" или "панель заболевания соединительной таки".
Если удастся найти у Вас конкретную мутацию, тогда можно будет думать о возможностях диагностики плода.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос