0
Комподактилия пальцев
Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 23 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня Дисплазия соединительной ткани.
Передаётся по маминой линии.
Комподактилия пальцев на руках и ногах. Деформирующие артрозы суставов, деформации стоп, короткие ахиловве сухожилия.
В 2014 году была у генетика, говорила, что на данный момент в РФ не проводится ДНК-диагностика данного заболевания. Больше не ходили.
Хотела узнать, изменилось ли что-то сейчас?
Планирую беременность. Читала, что при эко возможно убрать больные хромосомы и родить здорового ребёнка.
Возможно ли это с моим заболеванием?
Собираюсь на консультацию к генетику, подскажите пожалуйста, как подготовиться, может анализы какие-то сразу сдать?
И дают ли инвалидность с таким заболеванием?
Заранее, спасибо за ответ.
Передаётся по маминой линии.
Комподактилия пальцев на руках и ногах. Деформирующие артрозы суставов, деформации стоп, короткие ахиловве сухожилия.
В 2014 году была у генетика, говорила, что на данный момент в РФ не проводится ДНК-диагностика данного заболевания. Больше не ходили.
Хотела узнать, изменилось ли что-то сейчас?
Планирую беременность. Читала, что при эко возможно убрать больные хромосомы и родить здорового ребёнка.
Возможно ли это с моим заболеванием?
Собираюсь на консультацию к генетику, подскажите пожалуйста, как подготовиться, может анализы какие-то сразу сдать?
И дают ли инвалидность с таким заболеванием?
Заранее, спасибо за ответ.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Атаксия Фридрейха Помогите, пожалуйста! Подскажите, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Диагностика дисплазии соединительной ткани У сына 16 лет предположили недиферецированную...
Несовершенный остеогенез У меня несовершенный остеогенез, подозреваю, что сыну (10мес)...
Генетический анализ - норма или отклонение Помогите пожалуйста разобраться с анализа...
Генетические заболевания Несколько месяцев назад на УЗИ сердца был выявлен пролапс...
Диспластическое развитие? Сегодня были на приеме у кардиолога с жалобами на ощущение...
Генетичкая консультация Наталья Петровна, я уже писала вам о прерывания беременности...
Какие анализы надо сдать, чтоб не было аномалий у ребенка Мне 37 лет. Я родилась с...
Эпилептическая энцефалопатия Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Дисплазия соединительной ткани? Меня беспокоят некоторые заболевания и их симптомы....
Дисплазия соединительной ткани. Какой анализ сдать? У меня пролапс митрального клапана,...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Помогите я в отчание Помоги мне паж-ста. У меня дома генетик сказал что такое бывает...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Генетика наследственных заболеваний Обследуюсь у врача из-за мужского бесплодия. В...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Выявление генетических заболеваний взрослого человека Болею 16 лет. Не могут поставить...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Высокий риск трисомия 21 Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
сейчас многие фирмы предлагают анализы, которые называются как так: "панель дисплазия соединительнотканная" или "панель заболевания соединительной таки".
Если удастся найти у Вас конкретную мутацию, тогда можно будет думать о возможностях диагностики плода.
сейчас многие фирмы предлагают анализы, которые называются как так: "панель дисплазия соединительнотканная" или "панель заболевания соединительной таки".
Если удастся найти у Вас конкретную мутацию, тогда можно будет думать о возможностях диагностики плода.
0
Платная консультация