0

Исследование на атаксию фридрейха

Спрашивает: Елена Сергеевна Кузнецова
Пол: Мужской
Возраст: 15 лет
Хронические заболевания: Аллергия
Здравствуйте, у ребёнка диагноз стопа Фридрейха, при генетическом исследовании на поиск мутаций fxn гена в экзоне 1 гена fxn обнаружен вариант неопределённого клинического значения c.34GC(p. leu12val, p. L12V в гетерозиготном состоянии
В результате количественного анализа ДНК выявлено нормальное число GGA повтора, локализованного в гене фратаксина
На основании полученных результатов невозможно подтвердить или опровергнуть диагноз атаксия фридрейха
Помогите пожалуйста разобраться
Возраст сына 15 лет, болеет 2 года, есть ухудшение - деформация левой стопы
Категория: Генетик
Добавлен: 14 октября 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Атаксия фридрейха Я писала вам неделю две назад, на счёт своего брата, что у него...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Врожденный нефротический синдром финского типа Ребенок от первой беременности. Токсикоз...
Медуллярный рак щитовидной железы После удаления щитовидки гистология показала медулярный...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Полиморфизм генов У меня была замершая беременность летом, сейчас планируем беременность....
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Хмл. Анализы Помогите расшифровать результаты анализов. Предварительный диагноз хмл....
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос