0
Врожденный нефротический синдром финского типа
Спрашивает: жанна евгеньевна
Пол: Женский
Возраст: 3,5 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребенок от первой беременности. Токсикоз первой половины (до 5 месяцев не набирала вес, тошнота, рвота, угроза выкидыша), на 30 неделе - острый пиелонефрит, на 38 неделе и до родов - гестоз. Родилась девочка 25.01.2017 г. на 41 неделе, доношенная, вес - 3400 гр, рост - 53 см, по шкале апгар 9/10.
Первые симптомы появились в 3 недели - отеки век. Часто и подолгу икала, срыгивала. В 6 недель усилились диспепсические явления: кишечные колики, срыгивание. Лечение по м/ж бифидумбактерином улучшения не принесли. В 2 месяца появилась рвота, частый жидкий стул, была госпитализирована. Поставлен клинический диагноз врожденный нефротический синдром, затем присоединилась генерализованная смешанная вирусно-бактериальная инфекция, менингит, тромбоцитопения, парез кишечника, затем ОПН. Умерла 10.05.2017 г. непосредственная причина смерти отек легких и отек мозга. Заключение патолого-анатомического исследования еще не получено, но предварительно диагноз патолого-анатомов совпадает с клиническим, который потвержден неоднократными лабораторными исследованиями.
12 апреля отправлен биоматериал (кровь) в ДНК-лабораторию в Москве. Пришел результат: методом автоматического секвенирования по Сенгеру проведено исследование всей кодирующей области с прилежащими интронными областями гена NPHS1, в интроне 24 обнаружен вероятно патогенный вариант с.3286+1_3286+6delGTGAGG в гетерозиготном состоянии.
Помогите, пожалуйста, расшифровать результат исследования. Действительно ли этот ген сломан? Унаследован ли он от обоих родителей? И каковы наши дальнейшие действия в плане рождения здорового ребенка в будущем?
Первые симптомы появились в 3 недели - отеки век. Часто и подолгу икала, срыгивала. В 6 недель усилились диспепсические явления: кишечные колики, срыгивание. Лечение по м/ж бифидумбактерином улучшения не принесли. В 2 месяца появилась рвота, частый жидкий стул, была госпитализирована. Поставлен клинический диагноз врожденный нефротический синдром, затем присоединилась генерализованная смешанная вирусно-бактериальная инфекция, менингит, тромбоцитопения, парез кишечника, затем ОПН. Умерла 10.05.2017 г. непосредственная причина смерти отек легких и отек мозга. Заключение патолого-анатомического исследования еще не получено, но предварительно диагноз патолого-анатомов совпадает с клиническим, который потвержден неоднократными лабораторными исследованиями.
12 апреля отправлен биоматериал (кровь) в ДНК-лабораторию в Москве. Пришел результат: методом автоматического секвенирования по Сенгеру проведено исследование всей кодирующей области с прилежащими интронными областями гена NPHS1, в интроне 24 обнаружен вероятно патогенный вариант с.3286+1_3286+6delGTGAGG в гетерозиготном состоянии.
Помогите, пожалуйста, расшифровать результат исследования. Действительно ли этот ген сломан? Унаследован ли он от обоих родителей? И каковы наши дальнейшие действия в плане рождения здорового ребенка в будущем?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетической иссследвание Наталья Петровна. Хотела получить у Вас консультацию по...
Гипохондроплазия Моя дочь родилась на 34 неделе ростом 36 см и весом 1280. по узи...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Может ли так быть после Флебодиа Скажите встречалась в Вашей практике побочка на препарат...
Отек нижней части тела, вздутый живот Ребенок после простуды отек ног, нижней части...
КорДоцентез Мне 32 года. Резус отр. У мужа положит. Подскажите пожалуйста, не знаю...
Синдром Элерса-Данло Доктор. Мой вопрос о синдроме Элерса-Данло сосудистого типа и...
Помогите расшифровать анализ на антифосфолипидный синдром У меня было 3 неудачных...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Синдром дауна может ли быть во второй раз? Моей маме 42 года, она беременна уже пошел...
Полиморфизм генов У меня была замершая беременность летом, сейчас планируем беременность....
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Ребенка беспокоят частое срыгивание и рвота? Меня зовут Екатерина мне 31 год. 15 августа...
Идеальный скрининг, но РЕ родился с СД Первый Скрининг выявил инд. Риск 1: 5530, УЗИ...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Эта мутация не может одна обусловить заболевание.
Если возможно, нужно провести такой же анализ гена NPHS2.
Если возможно, нужно провести такой же анализ гена NPHS2.
0
Платная консультация