Синдром Элерса-Данло

Здравствуйте, доктор. Мой вопрос о синдроме Элерса-Данло сосудистого типа и сопровождающегося синдромом Рейно. С-м Рейно с 2003 года, обследована в отделении ревматологии, лабораторных и инструментальных данных за СЗСТ не обнаружено. С-м Рейно носит наследственный характер, во всех поколениях, два случая онкологии на фоне синдрома. Синдром недефферинцирован по сегодняшний день. На очной консультации генетик предположительно поставила диагноз синдром Марфана. Приведу имеющиеся симптомы и жалобы.
1. Гипермобильность суставов. Особенно у сына (25 лет).
2. Очень тонкая и ранимая кожа, но длительных явных кровотечений не наблюдалось. Повышенная растяжимость кожи на некоторых участках.
3. Легко появляющиеся гематомы на ногах и руках, часто сами по себе, без ушибов.
4. На узи сердца- множественный фиброз и уплотнения, эхоположительные включения в толще МЖП, пролапс митрального клапана, регургитация на митральном, трикуспидальном, аортальном клапанах (на аортальном-впервые). На экг синдром WPW.
5. В позвоночнике, грудной отдел, протрузии от Th7-Th8 до T12-L1, гемангиома в теле Th4 позвонка до 1,0см. В поясничном отделе- грыжа L5-S1,0,68 см пролабирует в с/м канал, деформация дурального мешка (это и есть дуральная эктазия?). Грыжа L4-L5, 0,38 см. Не могу стоять долго, ходить на длительные расстояния. Изменение интенсивности МР сигнала (гетерогенность в Т1 и Т2 ВИ) от костного мозга тел позвонков.
6. Периодические болевые приступы до потери сознания (у меня и у сына), с изменением некоторых показателей крови (тромбоциты, общий белок, лимфоциты, эритроциты). Боли провоцируются переохлаждением, особенно сыростью, приемом некоторых лек. Препаратов, ношением плотной одежды, обуви. Боль в животе, за грудиной, (у сына- головная боль), в пояснице, судороги в ногах, рвота, высокая температура. У сына- сильное повышение КФК.
7. Большой дефицит веса (всегда) при нормальном режиме питания.
8. Миопия, пониженное сумеречное зрение, часто двоение в глазах.
9. Изолированная альдостероновая недостаточность в вертикальном положении, в горизонтальном положении- норма.
10. Фиброзно-кистозная мастопатия, с 18 лет.
11. У сына стрии в области поясницы.
При всех этих симптомах врачи считают меня здоровой. Единственный диагноз, который я имею- остеохондроз с корешковым синдромом. Ну и синдром Рейно, который может сопровождать около 70 заболеваний и дифференцировать который никто не собирается. Большую часть исследований выполнила самостоятельно, без помощи врачей. Пожалуйста, проконсультируйте по нескольким вопросам, касающихся синдрома Элерса-Данло. Учитывая продолжительность болезни в моем случае, какую помощь можно оказать больному позвоночнику? Что означает гетерогенность от костного мозга? Угнетение, жировая дистрофия? Последняя консультация нейрохирурга- обезбаливание, от операции отказались. Помощь при болевых кризах- что с кровью, загущение, разжижжение? С сосудами- расширение или сужение происходит? Какие препараты категорически неприемлемы? Врачи, не зная об этой болезни вообще ничего, оказывают неправильную помощь. Какова продолжительность жизни с Элерса-Данлоса?
Во время операции у родственника (онкология с синдромом Рейно) была оголена сонная артерия. Открытую рану хирурги объяснили как то, что им не хватило кожи. Это слова врачей. Потом был разрыв сонной артерии. После перевязки артерии страшная и мучительная смерть. Насколько опасно хирургическое вмешательство (любой сложности) при синдроме СЭД? Очень рассчитываю на помощь в информации, учитывая, что сосудистый тип- самый опасный. Если необходимо- оплачу консультацию. С уважением и благодарностью, Ирина, 44 года.