0
Хромосома 15
Спрашивает: Ольга
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. У моего сына эпилепсия. В свои 2 года он не сидит самомтоятельно, не ползает, не ходит, не говорит. Нам рекомендовали сдать кровь на генетику. Пришёл ответ, но наш генетикик не может нам поставить конкретный диагноз. В результате секвенирования экзома на хромосоме 15 выявлена трипликация (4 копии региона q11.2q13.3). Цитогенетическое исследование показало результат хромосомного анализа 47, XY, +mar. Но ребёнок не Даун. Помогите пожалуйста расшифровать наши анализы и какой синдром у нашего сына. Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка результата генетического исследования У меня была замершая беременность...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Генетика эмбриона, выявлен дополнительный генетический материал Подскажите пожалуйста,...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Расшифруйте пожалуйста результаты Сыну сдавади кровь на генетику. Пришли результаты...
Генетический анализ после анэмбрионии У меня 1,5 месяца назад была диагностирована...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Анализ ПГД отсутствует 7 хромосома В ходе процедуры ЭКО у эмбриона взяли анализ клекти...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты!
Получили результаты молекулярно-генетического...
Отклонения в генетике риска осложнения беременности У меня 4 попытки не удачных ЭКО....
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Анализ Fish у супруга, результаты, прогноз В прошлом году делали с мужем Эко икси...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Генетическая тромбофилия Меня зовут Наталия! Мой лечащий врач гинеколог сказала, что...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
"анализа на генетику" не существует.
Есть разные генетические методы, которые дают разные виды информации.
Предоставте фото заключений всех генетических анализов полностью.
"анализа на генетику" не существует.
Есть разные генетические методы, которые дают разные виды информации.
Предоставте фото заключений всех генетических анализов полностью.
0
Платная консультация