Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Ген РАН мутация 2021-11-22 12:26
Здравствуйте, на данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков, т. к. в прошлом была неудачная беременность (синдром дауна), сейчас новая беременность и мне предложили сделать микроматричный анализ ворсин хориона (результат анализа хороший, отклонений не обнаруженно) и мутации по 4 генам:...
0
5
СМА есть или нет 2021-11-22 12:41
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, результат анализа на сма1 и сма2. нужно ли далее обследовать ребёнка? Сдавали этот анализ по причине гипотонуса у сына по назначению генетика.
0
3
Днк тест вот в чем дело помогите разобраться 2021-11-22 14:58
Здравствуйте а у меня такой вопрос если сдавать анализы ДНК и собирать их ватными палочками мазки это правдоподобно? Просто некоторые лаборатории эти анализы сразу в специальные пробирки наполненные раствором суют. Нет ну там в пробирку ложат со специальным раствором это понятно а некоторые предлагают...
0
3
Секвенирование экзома 2021-11-22 15:00
Здравствуйте, диагноз киптогенная фокальная эпилепсия правовисочная, умственная отсталось легкая, гетероактивность. Говорят что нужно делать секвенирование экзома. Что это такое и зачем это нужно?
0
3
Расшифровка скрининга в первом триместре 2021-11-22 15:06
Здравствуйте, помогите разобраться с расшифровкой анализа.
Стоит ли с такими рисками соглашаться на амниоцентез?
И может ли оказать влияние наличие замершего на 6 неделе эмбриончика в полости матки на высокий уровень ХГЧ на сроке 12 нед. И 5 дн.?
0
1
Изменения ДНК от бак лампы 2021-11-22 18:56
Здравствуйте, Здравствуйте, доктор не знаю с чего и начать. На фоне боязни ковид 19, я год назад после нашей с мужем болезни ковидом, стала тщательно все дезинфицировать химией. Спустя время пришла к выводу что слишком опасно. Знакомые посоветовали купить домой облучатель. Полгода в нашем доме облучатель,...
0
1
Dup(5) (q11.2q14) 2021-11-23 00:18
Здравствуйте, У моего ребенка множественные пороки развития. А именно: атрезия ануса с ректо-промежностным свищем(прооперирована), дисгенезия мозолистого тела; мультикистоз левой почки; открытое овальное окно в сердце, задержка психо-моторного развития, задержка мелкой моторики.
Ранее сдавали кариотип,...
0
7
Повторный выкидыш 2021-11-23 12:07
Здравствуйте! Нам с мужем по 25 лет, планируем беременность с февраля этого года. Первая беременность закончилась выкидышем на сроке 6 недель в мае месяце , было ПЯ 2.5 см с желточным мешочком, но без эмбриона. Вышло все само. Вторая беременность в этом месяце, закончилась на сроке 5 недель. На узи не...
0
5
К чему мне готовиться еще, c моим генотипом? 2021-11-23 18:35
Здравствуйте, очень прошу Вас помочь разобраться с результатами генотипирования. Мои результаты - HLA-A*02- HLA-B*18, *44 HLA -C*05, *07 HLA - DRB1*10, *11 HLA - DQB1*03, *05 Интересуют меня возможные заболевания. Одновременно с генотипированием сделано ИММУНОЛОГИЧЕСКОЕ исследование - значение (%, 10*6/мл)...
0
5
Прошу помочь понять что с моим малышом 2021-11-24 20:10
Здравствуйте, помогите, пожалуйста с ответоми анализов. Очень волнует увеличение твп. Мой гинеколог говорит что это может быть нормой, и никуда меня не направляет. Я очень боюсь! Что мне делать, все ли хорошо с малышом? Уже 16 недель беременности.