Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Гемохроматоз 2021-11-30 10:39
Здравствуйте,
Сдавала анализ на гемохроматоз.
Получила такой результат
HFE: 187СG
Результат С/С
Нормальные значение C/C
HFE: 845GA
Результат G/A
Нормальные значение G/G
ПО результатам анализа не могу понять я являюсь только носителем гена или я могу заболеть гемохроматозом?
0
1
Четвеюродные родственники 2021-11-30 11:31
Здравствуйте, мы с моим молодым человеком являемся четвеюродными братом и сестрой, по материнской линии, скажите пожалуйста какие нам необходимы прости исследования для того чтобы узнать можно ли нам заводить детей? И какой риск рождения детей с патологией?
0
1
Анализ trec krec 2021-11-30 18:47
Здравствуйте, у нас сын 4 месяца сегодня, в 2 месяца сдали кровь, тромбоциты были 42000, в 3 месяца 22000 и нас положили в больницу в отделении гемотологии, сдали кучу анализов, но всё у ребёнка в норме, кроме тромбоцитов. Когда они упали до 15000 нам сделали иммуноглобулин, на следующий день тромбоциты...
0
5
Носовая кость меньше нормы 2021-12-01 09:02
Здравствуйте! Буквально вчера делала второй скрининг. Срок беременности 19 недель 6 дней. Врач УЗИ сказала, что все показатели в норме. Кроме носовой кости. Ее смутило, что размер НК на моем сроке 5.0 мм. Отправила для перестраховки в перенатальный центр.
При первом скрининге на УЗИ было все хорошо,...
0
1
0pn в первые сутки, на 5е сутки стал 5вв 2021-12-01 10:12
Здравствуйте, Подскажите пожалуйста, есть замороженный эмбрион, его развитие 0pn- мор*-5вв
Какие шансы нормальной беременности после переноса такого эмбриона? И возможно что этот эмбрион даст поломки?
0
1
Олигофрения 2021-12-01 13:59
Здравствуйте, подскажите может ли ребёнок родиться с олигофренией, если мать абсолютно здорова, а у отца лёгкая степень в стадии дибильности (причина не ясна, так как на учёте не стоял и сопутствующих психических заболеваний не имел, но были серьёзные проблемы с обучением). Есть ли риск для ребёнка?...
0
5
Реципрокная транслокация между хромосомами 7 и 16 2021-12-01 15:59
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. У меня была одна замершая беременность на сроке 9 недель и через год выкидыш на 7 неделях.
С мужем сдали анализ на кариотип. У меня все в норме, у мужа 46 xy t(7,16) (q32, q22).
Какова вероятность рождения здорового ребёнка при зачатии естественным путём? Обязательно...
0
1
Расшифровка анализа предимплатационной диагностики 2021-12-01 19:54
Здравствуйте, очень прошу помочь в расшифровке анализа предимплантационной генетической диагностики эмбриона. Нет врача генетика в ближайшем населенном пункте. Очень прошу помочь, на сайте ответов на свои вопросы не нашла.
0
8
Микроделеция в регионе AZFC (SY254, SY255) 2021-12-01 21:16
Здравствуйте, сдавались анализы. AZF (наличие делеций) обнаружена микроделеция в регионе AZFC (SY254, SY255). Если правильно понимаю, то это нарушение в генах, естественное зачатие при таком нарушении генов возможно или нереально в принципе?
0
6
Первый скрининг расшифровка 2021-12-02 05:14
Здравствуйте, помогите, пришел результат первого скрининга, как это расшифровывается.
Ожидаемый риск трисомии 21,18,13.
Базовый риск трисомии 21 1: 765 (индивидуальный риск 1: 2657)
Базовый риск трисомии 18 1: 1872 (индивидуальный риск 1: 252)
Базовый рист трисомии 13 1: 5870 (индивидуальный риск...