Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
ПГД хромосома 8 2021-11-25 09:29
Здравствуйте, прошу помощи в расшифровки рисков и возможности переноса эмбриона с ПГД seq(8) х1~2 мозаичная моносомия 8 хромосомы
0
3
Гипердинамический синдром и зачатие 2021-11-25 12:00
Здравствуйте, у меня вопрос 1) как нужно проверить мужчину, 41 год, детей нет. И второй, 2) Могут ли от мужчины быть дети с генетическими отклонениями. Если у мужчины есть гипер динамический синдром. Сдавали вместе кровь на кариотипы супругов. Пришли нормальные мужские и женские кариотипы 46хх и 46ху....
0
3
Гипоплазия носовых костей, 16 недель 2021-11-25 12:02
Здравствуйте, подскажите пожалуйста! На 1 скр было твп 1.2мм, нк визуализируется. 1.7мм, риски низкие: 1: 1143 по 21, и 1: 100.000 по 13,18. Но был повышен хгч, 2.22 при норме 2. Отправили на узи в 16 недель. Сегодня сделала, все в норме, кровоток, твп 1,6мм, но нос 2,6мм, ставят гипоплазию. Долго мерили,...
0
2
Анализ на сма 2021-11-25 13:46
Здравствуйте, у дочки Гипотонус, часто держит головку наклоняя в сторону, ставили кривошея, но диагноз под сомнением. Дисплозия. Воронкообразная груд клетка (не ярко выраженная) в 7 мес играет игрушками, переворачивается с 4 на живот, с 6 на живот со спины. Не сидит, но спинку поддерживает, может наклониться...
0
14
Результаты амниоцентеза 2021-11-25 19:38
Здравствуйте, срок беременности 18 недель. В 1 триместре биохимия крови показала высокий уровень ХГЧ и низкий уровень PAPP-A, трисомия 21 1из22, Трисомия 18 и 13 норма. В 16 недель был проведён амниоцентез, СД не подтвердился, но были обнаружены 2 лишние хромосомы в 18. Это как я поняла. Сейчас на 20...
0
5
Первый скрининг проблемы 2021-11-25 23:16
Здравствуйте, у меня по беременности после первого скрининга нашли проблемы но не объясняют что хотелось бы посоветоваться с Вами. Заранее благодарю!
0
3
Реверс, ТВП 2021-11-26 09:57
Здравствуйте, мне 30 лет, сейчас беременна 4 ребенком, трое родов естественным путем в срок.1я беременность - гипертонус матки, низкий пап-а, (акушерский риск), гипертензия, роды в срок 39 недель, 3920 вес, ребенок здоров.
2-е роды скрининги хорошие, гестационный диабет, ицм (акушерские пессарий) роды...
0
3
Результаты риска: трисомия 21 высокий риск. Помогите разобраться пжл 2021-11-26 12:19
Здравствуйте, по результатам скрининга направили к генетику. Испугалась очень. Можно узнать ваше мнение? Стоит ли сдавать Нипт? У меня эко с пгд. Высокий ли риск по трисомнии 21? Результаты скринига прилагаю. Спасибо
0
3
Помогите. Очень переживаю 2021-11-26 13:47
Здравствуйте, результат 1 скрининга, понижен хгч, стоит волноваться? Перед скринингом болела, орви но уже прошло около недели после заболевания. Беременность первая, выкидыша не было. Возраст отца 27 лет.
0
5
Какой диагноз по секвенированию экзома 2021-11-26 14:56
Здравствуйте, Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию экзома, не понятно, по заключению уже окончательно диагностированы синдромы ангельмана и прадера Вилли? Они могут одновременно присутствовать? Или один из них точно? Или вообще не точно, что они есть у нашего ребенка? Прилагаю фото...