Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
ПГТ расшифровка 2021-11-29 14:38
Здравствуйте, ПГТ пришло по эмбриону. Написано, что "Рекомендован к переносу". Результат секвенирования seq[GRCh37] (1-22, X) x2. Все вроде норма, но волнует только [GRCh37]. Что она значит. Какая-то аномалия в геноме?
0
3
Низкий бета-ХГЧ 2021-11-29 16:26
Здравствуйте, подскажите пожалуйста всё ли нормально по результатам первого скрининга? Мне 30 лет, скриннинг проведен в 12 недель и 5 дней. Врача-гинеколога смущает низкий ХГЧ (0,4 МоМ) По УЗИ всё в норме с плодом.
0
1
Здравствуйте, можно, пожалуйста, расшифровку? Я сдала хромосомный микроматричный анализ абортуса. Пришли результаты. Всё ли нормально? И правильно я поняла, пол плода женский? Спасибо заранее за ответ. Фото приложу.
0
1
Диагноз расшифровка 2021-11-29 18:14
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ. Сдавали кровь на данный анализ.
Родились в срок. Вроде все нормально. На комиссии месячной сказали что у нас дистония. Сейчас нам почти 6 мес. И никто не знает что с нами.
0
7
Результаты первого скрининга Ди Ди двойни 2021-11-29 18:46
Здравствуйте, доктор.
Помогите пожалуйста.
Прошла 1 скрининг (результаты прилагаю)
Двойня дихориальная диам.
Очень беспокоюсь за низкий ХГЧ.
Скажите пожалуйста какие могут быть риски в плане хромосомных аномалий и впр?
Спасибо большое
0
1
Расшифровка анализа на носительство гена СМА 2021-11-29 19:05
Здравствуйте, При планировании беременности прошли с мужем обследование на носительство гена SMA. Результаты: у меня зарегистрирован 2 копии экзонов 7-8 гена SMN 1. 1 копия сезонов 7-8 гена SMN2.
У супруга 2 копии сезонов 7-8 гена smn1 и 0 копий сезонов 7-8 гена smn 2. Есть ли вероятность рождения ребенка...
0
1
Скрининг 12 нед 2021-11-29 20:52
Здравствуйте,
Мне 41 год, мужу 51, беременность 12 нед, ниже прикрепили показатели скрининга. Просьба дать комментарий. Спасибо.
0
1
Гисподия у мальчиков 2021-11-30 07:18
Здравствуйте, беременность 20 недель и 5 дней. Вчера был второй скрининг с ребёнком хорошо все, но вот половой член в форме тюльпана написали высокий риск гисподии мочевой на месте, почки хорошие 1) опасно ли это для здоровья ребёнка? 2) И влияет ли это на его развитие? 3) это не порок развития?
0
1
Синдром Дауна НИИПТ 2021-11-30 07:27
Здравствуйте, скажите пожалуйста при риске Синдрома дауна 1: 74, показано инвазивное исследование без вариантов. Если я сдам платно НИИПТ и он покажет, что все хорошо, можно ли будет не делать прокол?
0
1
Гисподия при беременности 2021-11-30 09:34
Здравствуйте, беременность 20 недель и 5 дней по узи поставили повышенный риск гисподии, половой член форма тюльпана. 1) Скажите опасно ли это для развития ребёнка? 2) Можно ли это исправить? 3) И может быть такое что в 30 недель все поменяется и член станет обычным.