Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
1 скрининг риски 2021-11-14 13:40
Здравствуйте, прошла первый скрининг, результаты твп 1.7 ктр 72, сердцебиение 170, срок 12 н 4 дня, кости носа определяются. Бета хгч 21.1 - 0.5 мом, pappa 1.19 -0.289 мом. Результаты индивидуальный риск по трисомии 21 - 1: 476. По трисомии 18 -1: 303. По трисомии 13 -1: 79. Надо ли какие то дополнительные...
0
1
Генетической иссследвание 2021-11-14 15:03
Здравствуйте, Наталья Петровна. Хотела получить у Вас консультацию по вопросу наличия генетического заболевания у мой дочери. На 27 неделе беременности ей сделали операцию кесарево сечение, она родила дочь, которая умерла чер 2 дня. Диагноз, который поставили ребёнку- медуллярный нефрокациноз/аутосомно-рецессивный...
0
1
Генетичнский анализ родителей после смерти новорожденного ребенка 2021-11-14 18:40
Здравствуйте, Наталья Петровна. Во время беременности у плода было обнаружено увеличение почек. На 32 недели из-за маловодия было проведено КС. Дочка умерла через 2 дня. Диагноз: медуллярный нефрокальциноз/ аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Врачи советуют сделать анализ: полное секвенирование экзома,...
0
1
Пятна кофе с молоком 2021-11-15 01:22
Здравствуйте, моему ребёнку 7 месяцев. Родились с двумя видимыми пятнами на животе сбоку. Одно 1 см., второе до 5 мм. Сейчас обнаружила ещё пятна на ножках до 5 мм.
На данный момент пятен 6.
Возможно у ребёнка обычная пигментация? Какие анализы можно сдать? У нас с мужем пятен нет.
И если это нф на...
0
1
Увеличено ТВП 2021-11-15 07:49
Здравствуйте, на 13недель 2дня проходила первый скрининг, Увеличен ТВП 2.5 - 2,6
Носовая кость имеется хорошая
Сдала биохимический скрининг, жду результат
Завтра начинается 14 неделя, стоит ли повторно записаться на узи и ещё раз измерить?
На 8-9 неделе сильно переболела, и сейчас снова заразилась...
0
3
Анализы измененые 2021-11-15 09:00
Здравствуйте, в 16.6 недель сдала анализ на АФП и ХГЧ. Пришли такие результаты АФП - 0.32 мом, ХГЧ 2.3мом. Отправляют к генетику. Скажите пожалуйста это очень плохие результаты?
0
1
Синдром Дауна у плода 2021-11-15 12:55
Здравствуйте, прошу мне помочь разъяснить мне в первом УЗИ в 12 недель поставили диагноз укорочение носовой кости 1,8 мм. Отправили к генетику съездила уже вышло на 15 ой сказали всё плохо что скорей всего синдромом Дауна у плода. И назначили прокол. Скажите не у что и в самом деле всё так серьёзно?
0
1
Патология трисомия 21 2021-11-15 14:11
Здравствуйте доктор, беременность 17 недель и 3 дня, на первом скрининге в первый триместр трисомия 21- 1: 5107, второй скрининг сделанный в 16 недель и 6 дней трисомия 21- 1: 229, на узи без отклонений, каков риск развития синдрома Дауна?
0
10
Риски генетика 2021-11-15 15:37
Здравствуйте, я в панике. Пришли результаты пренатального скрининга. УЗИ 13 нед 1 дн. Ктр 69 мм, визуализация носовой кости. Толщина воротникового пространства 1,5 мм.
Pappa 0,23 мом, хгч 1,93 мом. Пишут высокий риск синдрома дауна 1: 247. Что же делать? Амниоцинтез назначен только на 7.12. 21
Преэклампсия...
0
3
Повышенный хгч на 1скр 2021-11-15 15:46
Здравствуйте, подскажите пожалуйста! Запугали в жк что повышен хгч. Но ведь риски все низкие. Это плохо? Посмотрите пожалуйста. По узи носовая 1.7мм, лоцируется, твп 1.2мм. Срок был 12.0 по мес, и 12.2 по узи. Неужели все так плохо? Накрутила себя(