0

Есть ли лекарство для исправления поломки генаWDR62

Спрашивает: Эльвира
Пол: Мужской
Возраст: 18 лет
Хронические заболевания: ДЦП, спастический тетрапарез
Здравствуйте, меня зовут Эльвира, я получила результаты клинического секвенирования, поломка гена WDR62, приводит к иерминации синтеза белка, сыну 17 лет, ДЦП, спастический тетрапарез, речи нет, понимание есть, с 16 лет приступы ЭПИ, сейчас пьем конвулекс, ремиссия 8 месяцев.
Вопрос: есть ли случаи выздоровления, и вообще есть ли лекарстао для коррекции поломки такого гена
Категория: Генетик
Добавлен: 30 мая 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Поломка гена арс У меня с 2018 колоидно кистозный зоб многоузловой. Биопсию брали...
Метилфолат при низком При подготовки к Инсеменации сдавала д-димер и коалограмму,...
Поломка в гене HNRNPH2 Я хотела бы подробнее узнать о гене HNRNPH2. У моего ребенка...
Поломка генов Скажите пожалуйста если какие-то негативные причины действуют, то поломка...
Поломка гена ТР53 У ребенка лимфома. Болезнь была выявлена 3, 5 месяца назад. Проходим...
Генетическая "поломка" по 22 хромосоме ЗБ на сроке 7-8 недель в ноябре 2019 г., по...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Генные мутации и смерть новорожденного В анамнезе есть перинатальная потеря, а именно...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на...
Изменения в гене Cdkl5 В возрасте 1.5 месяца у нас начались приступы, поставили диагноз...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...
Полиморфизм генов свертываемости системы крови Помогите пожалуйста разобраться с результатами....
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...

2 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-30 21:28
Здравствуйте,
какого-то специфического лечения "для исправления поломки" какого-то гена, практически, никогда не бывает.
1
Платная консультация
Эльвира 2021-05-30 22:00
Спасибо.
Ну это конечно понятно, ну а есть ли случаи значительного улучшения здоровья ребёнка, нам же уже 17 лет
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос