0

Поломка в гене HNRNPH2

Спрашивает: Вера
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я хотела бы подробнее узнать о гене HNRNPH2.
У моего ребенка по результатам полноэкзомного секвенирования найдена поломка в этом гене, меня интересует любая информация, связанная с ним.
Из проявлений у моего сына - эпилепсия, сильная задержка в развитии.
Если ли база данных, понять, есть ли в России еще люди с подобной поломкой? Если ли ученые, которым было бы интересно заняться исследованиями? Знаю, что за рубежом есть ученые, которые занимаются этим геном, а к кому можно обратиться в России?

Большое спасибо заранее!
Категория: Генетик
Добавлен: 16 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Поломка генов Скажите пожалуйста если какие-то негативные причины действуют, то поломка...
Поломка гена арс У меня с 2018 колоидно кистозный зоб многоузловой. Биопсию брали...
Метилфолат при низком При подготовки к Инсеменации сдавала д-димер и коалограмму,...
Поломка гена ТР53 У ребенка лимфома. Болезнь была выявлена 3, 5 месяца назад. Проходим...
Изменения в гене Cdkl5 В возрасте 1.5 месяца у нас начались приступы, поставили диагноз...
Генные мутации и смерть новорожденного В анамнезе есть перинатальная потеря, а именно...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Алкоголь и беременность Скажите пожалуйста насколько велико тератогенное воздействие...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...
Полиморфизм генов свертываемости системы крови Помогите пожалуйста разобраться с результатами....
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-16 20:13
Здравствуйте,
если поиском на русском языке Вы ничего не находите - значит, ничего нет.
Лучше связываться с международными организациями.
Но так же важно иметь реалистичные цели и ожидания.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос