0
Поломка в гене HNRNPH2
Спрашивает: Вера
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я хотела бы подробнее узнать о гене HNRNPH2.
У моего ребенка по результатам полноэкзомного секвенирования найдена поломка в этом гене, меня интересует любая информация, связанная с ним.
Из проявлений у моего сына - эпилепсия, сильная задержка в развитии.
Если ли база данных, понять, есть ли в России еще люди с подобной поломкой? Если ли ученые, которым было бы интересно заняться исследованиями? Знаю, что за рубежом есть ученые, которые занимаются этим геном, а к кому можно обратиться в России?
Большое спасибо заранее!
У моего ребенка по результатам полноэкзомного секвенирования найдена поломка в этом гене, меня интересует любая информация, связанная с ним.
Из проявлений у моего сына - эпилепсия, сильная задержка в развитии.
Если ли база данных, понять, есть ли в России еще люди с подобной поломкой? Если ли ученые, которым было бы интересно заняться исследованиями? Знаю, что за рубежом есть ученые, которые занимаются этим геном, а к кому можно обратиться в России?
Большое спасибо заранее!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Поломка генов Скажите пожалуйста если какие-то негативные причины действуют, то поломка...
Поломка гена арс У меня с 2018 колоидно кистозный зоб многоузловой. Биопсию брали...
Метилфолат при низком При подготовки к Инсеменации сдавала д-димер и коалограмму,...
Есть ли лекарство для исправления поломки генаWDR62 Меня зовут Эльвира, я получила...
Поломка гена ТР53 У ребенка лимфома. Болезнь была выявлена 3, 5 месяца назад. Проходим...
Большая нагрузка на организм (иммунитет). Последствия? Доктор! Ребёнок проходит курс...
Изменения в гене Cdkl5 В возрасте 1.5 месяца у нас начались приступы, поставили диагноз...
Генные мутации и смерть новорожденного В анамнезе есть перинатальная потеря, а именно...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Алкоголь и беременность Скажите пожалуйста насколько велико тератогенное воздействие...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Генетические анализы после замерших беременностей Мне 35 лет, мужу 37. Совместному...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...
Полиморфизм генов свертываемости системы крови Помогите пожалуйста разобраться с результатами....
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
если поиском на русском языке Вы ничего не находите - значит, ничего нет.
Лучше связываться с международными организациями.
Но так же важно иметь реалистичные цели и ожидания.
если поиском на русском языке Вы ничего не находите - значит, ничего нет.
Лучше связываться с международными организациями.
Но так же важно иметь реалистичные цели и ожидания.
0
Платная консультация