0

Поломка в гене THRA

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: Анемия
Здравствуйте, моей дочери 6 лет, в прошлом году было выполнено полногеномное секвенирование мамы, папы и ребёнка. У ребёнка нашли поломку в 6 экзоне гена THRA, врождённый гипотиреоз без зоба. В анализах ТТГ в норме, Т4 св понижен, Т3 повышен(результаты прилагаю). Очный эндокринолог отмечала фенотип ВГ, но по её словам без повышения ТТГ не может быть этот диагноз. УЗИ ЩЖ в норме. Дочь родилась в срок 41 неделя с весом 3500, с врождённой пневмонией, развивалась с задержкой, поздно закрылся родничок, зубы после года, речи до сих пор полноценной нет, лёгкая тугоухость, атаксия, мышечная слабость, пупочная грыжа, анемия неясного генеза, ожирение (питается как и брат, но он в норме, даже худенький), гипертелоризм, плоская переносица, шея короткая со складками, поясничный лордоз, большой живот, вес в основном в верхней части тела. Может ли состояние дочери связано с гипотиреозом? Какие обследования еще понадобятся?
Добавлен: 5 июля 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Т3 ребенка повышен и признаки ожирения У дочери за последний год прибавка в весе 10...
Врожденный гипотиреоз Здравствуйте, моей дочери 4 года. С рождения отстает в психомоторном...
Проверка дозы Ребёнку 3 месяца 23 дня, выявили субклинический гипотиреоз ттк 7,79...
Детский субклинический гипотериоз Помогите, пожалуйста, разобраться. У меня ребёнок...
Повышен ТТГ и избыточный вес у ребенка 9 лет Елена! Ребенку 9 лет, года три-четыре...
Изолированное талерхе Дочке поставили диагноз изолированное талерхе? По узи щитовидка...
ТТГ 7.64 и девочки 4 лет Сдали анализ и результат ТТГ 7.64, все остальное в норме....
Ттг у ребёнка Прикрепила результаты анализов. Один врач говорит, что нужно пить тироксин,...
Врожденный гипотиреоз В мае этого года родила девочку, по скринингу был выявлен гипотиреоз,...
Повышение дозы гормона, при ттг 10 К врачу запись только через 3 недели, раньше все...
Врожденный гипотереоз или здоровый ребенок Моему сыну 11 мес недоношенный родился...
Гипотериоз 6 месяцев После йодной сеточки у меня появился тиреотоксикоз, за ним гипотериоз,...
Повышен ли Т3св Расшифруйте пожалуйста анализы, ребенку 3года ТТГ-3,3899 (0,66-4,75)...
Повышен гормон ТТГ Елена Трофимовна. Все началось с того, что мы услышали перебои...
Прошу расшифровать анализы и ответить Здравствуйте, моя дочь родилась 08.05.2014 г....
У ребёнка повышен пролактин У меня у дочери есть лишний вес, ей 6 лет, рост 130, вес...
У ребенка повышен ТТГ У сына(ему 10 лет) избыточный вес-60 кг. В связи с этим эндокринолог...
Лишний вес у ребенка и анализы Сыну 9 лет, рост 150 см, вес 55 кг. Ходили к врачу,...
Вес и рост ребенка Сыну 10 лет. Весит 29кг, рост 134см. Сдавали анализы на ттг-1.0759,...
Что с моим ребёнком? Дочери 11 лет, на протяжении 7 месяцев постоянная температура...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос