0

Врожденный гипотиреоз

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Анемия, пиелонефрит хронический
Здравствуйте, Здравствуйте, моей дочери 4 года. С рождения отстает в психомоторном развитии. Родилась в срок,3500 кг,52 см. Есть стигмы-гипертелоризм, плоская переносица, гипертрихоз, отечность лица, низкая линия роста волос, волосы, брови, ресницы густые, пупочная грыжа, поясничный лордоз. Долго не закрывался родничок(несмотря на препараты кальция и д3), зубы прорезывались тоже с опозданием. До сих пор шаткая походка(легкая атаксия). С 8 месяцев на учете у гематолога, диагноз-"анемия неясного генеза", причину не нашли. По направлению генетика сделали полноэкзомное секвенирование. Две поломки. Одна-в гене THRA (врожденный гипотиреоз без зоба). При обследовании у эндокринолога-ттг в норме, т4 св. -8,8 при норме от 10, узи щж в норме. По мнению врача, фенотип соответствует диагнозу. Назначили йодомарин на 3 месяца. Через 3 месяца т4 св. -11, ттг в норме. Эутирокс не выписали, сказали наблюдать и периодически сдавать кровь на гормоны. На данный момент анализы в норме на гормоны щж, анемия сохраняется. Исключают ли хорошие анализы диагноз врожденный гипотиреоз? Скрининг в роддоме тоже не обнаружил ВГ.

Похожие и рекомендуемые вопросы

Врожденный гипотиреоз Моей дочери 4 года. С рождения отстает в психомоторном развитии....
Назначение тироксина при суб. Гипотиреозе Стоит АИТ с 2018 года, контролируем анализы...
Врожденный гипотиреоз В мае этого года родила девочку, по скринингу был выявлен гипотиреоз,...
Какой диагноз по результатам анализа и узи? Здравствуйте, из за резкого оволосения...
Увеличение ЩЖ, АИТ У девочки 11лет 9 мес(Девочка крупная 161рост,56вес) на Узи выявили...
ТТГ 7.64 и девочки 4 лет Сдали анализ и результат ТТГ 7.64, все остальное в норме....
Гипотиреоз при нормальном ТТГ Сдала анализы на гормоны щитовидной железы. Результаты:...
ТТГ у подроска снизилось до 0.004 Уважаемые врачи! В мае 2018 обратились к генекологу...
Это гипотериоз? (ТТГ 4.35 мЕд/п и в норме Т3 Т4? Я лечилась L- карнитином 5 лет назад(три...
Анализ ТТГ Понимаю, что вопрос скорее к эндокринологу... Гинеколог направила на анализ...
Результаты анализа при гипотериозе Возраст 33 года, вес 65. Сдавала анализы на гормоны:...
Т4, ТТГ и ТПО при гипотиреозе У меня гипотиреоз, на днях сдала анализы, и у меня след...
После приёма тирозол, Т4 ниже нормы Мне 24 года, рост 159, вес 43,800 кг. Проконсультируйте...
Повышен ТТГ, тремор рук Хотелось бы услышать Ваше мнение. Сыну через месяц исполнится...
Какой у меня диагноз и необходимо ли лечение Страдаю проблемой ЩЖ около 5 лет(после...
Первичный гипотиреоз, диффузный зоб 2 степени Мне 2 года назад поставили диагноз Первичный...
Т3 и т4 в норме, в ттг повышен Я сдала анализы на ттг и т3. т4 свободный, и ат к тг....
ТТГ и беременность Подскажите, пожалуйста, у меня такой вопрос: Сдавала гормоны на...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Солдатенко Елена Трофимовна
детский эндокринолог 2021-02-16 10:43
Анна, здравствуйте
Нормальный ТТГ исключает врождённый гипотиреоз, но в сочетании со сниженным Т4 свободным может идти речь о вторичном гипотиреозе.

Поэтому рекомендовала бы Вам более глубокое эндокринологическое обследование в условиях специализированного эндокринологического стационара по поводу гипопитуитаризма (нарушение других эндокринных функций на уровне гипофиза).

С уважением, Елена Трофимовна
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос