0
Врожденный гипотиреоз
Спрашивает: Анна Иванова
Пол: Женский
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Хронический пиелонефрит, анемия
Здравствуйте, моей дочери 4 года. С рождения отстает в психомоторном развитии. Родилась в срок,3500 кг,52 см. Есть стигмы-гипертелоризм, плоская переносица, гипертрихоз, отечность лица, низкая линия роста волос, волосы, брови, ресницы густые, пупочная грыжа, поясничный лордоз. Долго не закрывался родничок(несмотря на препараты кальция и д3), зубы прорезывались тоже с опозданием. До сих пор шаткая походка(легкая атаксия). С 8 месяцев на учете у гематолога, диагноз-"анемия неясного генеза", причину не нашли. По направлению генетика сделали полноэкзомное секвенирование. Две поломки. Одна-в гене THRA (врожденный гипотиреоз без зоба). При обследовании у эндокринолога-ттг в норме, т4 св. -8,8 при норме от 10, узи щж в норме. По мнению врача, фенотип соответствует диагнозу. Назначили йодомарин на 3 месяца. Через 3 месяца т4 св. -11, ттг в норме. Эутирокс не выписали, сказали наблюдать и периодически сдавать кровь на гормоны. На данный момент анализы в норме на гормоны щж, анемия сохраняется. Исключают ли хорошие анализы диагноз врожденный гипотиреоз? Скрининг в роддоме тоже не обнаружил ВГ.
Категория: Эндокринолог
Похожие и рекомендуемые вопросы
Врожденный гипотиреоз Здравствуйте, моей дочери 4 года. С рождения отстает в психомоторном...
Назначение тироксина при суб. Гипотиреозе Стоит АИТ с 2018 года, контролируем анализы...
Гипотиреоз У меня на фоне противовирусной терапии (гепатит С, вылечен, вирус в крови...
Анализ ТТГ Понимаю, что вопрос скорее к эндокринологу... Гинеколог направила на анализ...
Т4, ТТГ и ТПО при гипотиреозе У меня гипотиреоз, на днях сдала анализы, и у меня след...
Признаки АИТа В УЗИ заключении написали признаки АИТа. Анализы показали АТ/ ТПО 66.1...
Подозреваю у себя гипотиреоз, самостоятельно принимаю гормоны Меня зовут Кира, я уже...
Скачки ттг Доктор!
Мужчина, 21 год. УЗИ щитовидной железы от 15.04: размеры-норма,...
Йоддефицит Я на 14 недели беременности и только на днях при сдаче анализов на гормоны...
Выпадение волос и эутирокс 1,5 назад поставили диагноз гипотиреоз и АИТ. Пью эутирокс...
Уровень гормонов при бесплодии Причины обращения - бесплодие, хотя со стороны гинекологии...
Понижен Т4 при норм. ТТГ На УЗИ щитовидной железы обнаружились увеличенные лимфоузлы...
Это гипотериоз? (ТТГ 4.35 мЕд/п и в норме Т3 Т4? Я лечилась L- карнитином 5 лет назад(три...
Результаты анализа при гипотериозе Возраст 33 года, вес 65. Сдавала анализы на гормоны:...
После приёма тирозол, Т4 ниже нормы Мне 24 года, рост 159, вес 43,800 кг. Проконсультируйте...
Какой у меня диагноз и необходимо ли лечение Страдаю проблемой ЩЖ около 5 лет(после...
Первичный гипотиреоз, диффузный зоб 2 степени Мне 2 года назад поставили диагноз Первичный...
Т3 и т4 в норме, в ттг повышен Я сдала анализы на ттг и т3. т4 свободный, и ат к тг....
Гипотиреоз при нормальном ТТГ Сдала анализы на гормоны щитовидной железы. Результаты:...
ТТГ и беременность Подскажите, пожалуйста, у меня такой вопрос:
Сдавала гормоны на...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте, Анна.
По этому вопросу Вам необходимо консультироваться у детского эндокринолога, данный специалист есть на сайте. Я взрослый эндокринолог и работаю с пациентами старше 18 лет.
С уважением, Надежда Сергеевна.
По этому вопросу Вам необходимо консультироваться у детского эндокринолога, данный специалист есть на сайте. Я взрослый эндокринолог и работаю с пациентами старше 18 лет.
С уважением, Надежда Сергеевна.
1