0

Врожденный гипотиреоз

Спрашивает: Анна Иванова
Пол: Женский
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Хронический пиелонефрит, анемия
Здравствуйте, моей дочери 4 года. С рождения отстает в психомоторном развитии. Родилась в срок,3500 кг,52 см. Есть стигмы-гипертелоризм, плоская переносица, гипертрихоз, отечность лица, низкая линия роста волос, волосы, брови, ресницы густые, пупочная грыжа, поясничный лордоз. Долго не закрывался родничок(несмотря на препараты кальция и д3), зубы прорезывались тоже с опозданием. До сих пор шаткая походка(легкая атаксия). С 8 месяцев на учете у гематолога, диагноз-"анемия неясного генеза", причину не нашли. По направлению генетика сделали полноэкзомное секвенирование. Две поломки. Одна-в гене THRA (врожденный гипотиреоз без зоба). При обследовании у эндокринолога-ттг в норме, т4 св. -8,8 при норме от 10, узи щж в норме. По мнению врача, фенотип соответствует диагнозу. Назначили йодомарин на 3 месяца. Через 3 месяца т4 св. -11, ттг в норме. Эутирокс не выписали, сказали наблюдать и периодически сдавать кровь на гормоны. На данный момент анализы в норме на гормоны щж, анемия сохраняется. Исключают ли хорошие анализы диагноз врожденный гипотиреоз? Скрининг в роддоме тоже не обнаружил ВГ.
Категория: Эндокринолог
Добавлен: 15 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Врожденный гипотиреоз Здравствуйте, моей дочери 4 года. С рождения отстает в психомоторном...
Назначение тироксина при суб. Гипотиреозе Стоит АИТ с 2018 года, контролируем анализы...
Гипотиреоз У меня на фоне противовирусной терапии (гепатит С, вылечен, вирус в крови...
Анализ ТТГ Понимаю, что вопрос скорее к эндокринологу... Гинеколог направила на анализ...
Т4, ТТГ и ТПО при гипотиреозе У меня гипотиреоз, на днях сдала анализы, и у меня след...
Признаки АИТа В УЗИ заключении написали признаки АИТа. Анализы показали АТ/ ТПО 66.1...
Скачки ттг Доктор! Мужчина, 21 год. УЗИ щитовидной железы от 15.04: размеры-норма,...
Йоддефицит Я на 14 недели беременности и только на днях при сдаче анализов на гормоны...
Выпадение волос и эутирокс 1,5 назад поставили диагноз гипотиреоз и АИТ. Пью эутирокс...
Уровень гормонов при бесплодии Причины обращения - бесплодие, хотя со стороны гинекологии...
Понижен Т4 при норм. ТТГ На УЗИ щитовидной железы обнаружились увеличенные лимфоузлы...
Это гипотериоз? (ТТГ 4.35 мЕд/п и в норме Т3 Т4? Я лечилась L- карнитином 5 лет назад(три...
Результаты анализа при гипотериозе Возраст 33 года, вес 65. Сдавала анализы на гормоны:...
После приёма тирозол, Т4 ниже нормы Мне 24 года, рост 159, вес 43,800 кг. Проконсультируйте...
Какой у меня диагноз и необходимо ли лечение Страдаю проблемой ЩЖ около 5 лет(после...
Первичный гипотиреоз, диффузный зоб 2 степени Мне 2 года назад поставили диагноз Первичный...
Т3 и т4 в норме, в ттг повышен Я сдала анализы на ттг и т3. т4 свободный, и ат к тг....
Гипотиреоз при нормальном ТТГ Сдала анализы на гормоны щитовидной железы. Результаты:...
ТТГ и беременность Подскажите, пожалуйста, у меня такой вопрос: Сдавала гормоны на...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Иванисова Надежда Сергеевна
эндокринолог 2021-02-15 20:14
Здравствуйте, Анна.
По этому вопросу Вам необходимо консультироваться у детского эндокринолога, данный специалист есть на сайте. Я взрослый эндокринолог и работаю с пациентами старше 18 лет.
С уважением, Надежда Сергеевна.
1

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос