0

ДНК муковисцидоз

Спрашивает: Руслан
Пол: Мужской
Возраст: 42 года
Хронические заболевания: Хронический бронхит, бак просев мокроты выявлено 3 бактерии: синегнойная палочка, золотистый стафилококк и пневмония
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста отчёт ДНК на муковисцидоз, после больницы сказали, что есть подозрение на атипичный муковисцидоз.
Категория: Генетик
Добавлен: 20 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Скрининг первого триместра беременности результат Помогите пожалуйста разобраться....
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Диагноз? Муковисцидоз Если потовые пробы говорят о муковисцидоз это уже диагноз? Или...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы, Позвольте...
Ацилакт, правильное ли лечение В мазке на флору обнаружили большое кол-во лейкоцитов...
Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Муковисцидоз (скрининг тест) Я уже вся извелась. После выписки с роддома к нам пришел...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Расшифровка ген. Теста У дочери диагноз Абсансная эпилепсия, замирает на несколько...
Тест на муковисцидоз Хотим сделать тест на муковисцидоз. Подскажите пожалуйста какой...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Бронхиальная астма, отказ военкомата В сентябре 2018 года пришла повестка в военкомат,...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Подозрение на нейрофиброматоз Уважаемая Наталья Петровна! Очень прошу помочь нам в...
Бронхолегочная дисплазия Ребенок родился на 31 неделе с весом 1450 кг, на ИВЛ была...
Кашель длительностью почти год Пытаемся вылечить ребенка от кашля. Истори долгая и...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...

11 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-20 23:20
Здравствуйте
В чем Ваш вопрос?
0
Платная консультация
Руслан 2021-06-21 11:56
Здравствуйте, вопрос состоит в том, что по тесту написали (фото прилагаю), что нет муковисцидоза, но после больницы, в которой я лежал (пульмонология), написали, что есть атипичный муковисцидоз, и пульмонолог сказал, что нужно расшифровать данные теста и вывод о том, что нет муковисцидоза из фото (отчёт) ничего не значит, к вам, как специалистам просьба, посмотрите пожалуйста данные теста ДНК на атипичный муковисцидоз.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-21 12:56
В результате теста у Вас не написано "нет муковисцидоза". Такого вывода быть не может, в принципе.
Предоставьте заключение специалиста или выписку, где указан Ваш основной диагноз, описание симптомов и анамнез заболевания.
0
Платная консультация
Руслан 2021-06-21 14:13
Фото выпечки из стационара и генетика, правда на украинском
0
Руслан 2021-06-21 14:14
+ еще
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-21 17:06
Атипичный муковисцидоз Вам не поставили, а предположили.
Сделанный ген анализ на данном этапе диагноз муковисцидоз не подтвердил.
Но в гене муковисцидоза известно почти 1500 мутаций.
Можно пробовать искать дальше.
Или нет.
0
Платная консультация
Руслан 2021-06-21 17:55
Спасибо за ответ доктор, думаю что искать нужно продолжать, так как пальцы мои, как часовое стекло, и при замере % кислорода в крови, постоянно 95%
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-21 19:34
Вероятность того, что у Вас муковисцидоз - очень маленькая.
А ведь помощь все равно симптоматическая.
Так что, смотрите сами.

0
Платная консультация
Руслан 2021-06-22 23:51
Новое заключение от генетика и да, помощь нужна будет постоянно, генетик написал на рассмотрение вопроса о предоставлении социальной помощи (группы).
0
Руслан 2021-06-22 23:54
Фото моих пальцев
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-23 06:30
Если у Вас есть вопросы, то формулируйте их.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос