0

Диагностика СМА

Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 7 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться.
Нашему ребёнку 7 мес, девочка. Мы умеем: Переворачиваться на живот и обратно, рассматриваем и перекладываеи игрушки из руки в руку, опора на предплечья, на прямые руки опираемся тоже, но редко, крутимся вокруг своей оси.
Недавно делали в поликлинике по омс 8 сеансов массажа по 15 минут. После этого начала пытаться ползать по пластунски, но очень несимметрично.
Позы русалки пока нет, на четвереньки тоже вставать не пытаемся. И не сидим.
Были у нескольких неврологов очно платно и в поликлинике. Один доктор говорит, что все у нас нормально, другой сказал, что в ногах есть тонус, а остальные мышцы наоборот слабые.
По узи тбс в месяц норма. Врождённых заболеваний нет. Единственное в следствии перенесенной гипоксии есть изменения по нсг, но на это врачи тоже внимание не обращают.
Меня очень тревожит, что ребенок совсем не делает попыток к четверенькам, сидеть и пр. Один из врачей посоветовал сдать анализ на сма.
Сейчас во многих лабораториях есть анализ «Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2) »
Скажите пожалуйста, как будет правильнее. Целесообразен ли этот анализ и будет лучше сдать его самому ребенку или родителям?
Правильно ли я понимаю, если по данному анализу у родителей будет норма, то ребенку смысла не будет сдавать?
Заранее благодарю за ответ!

Заранее благодарю за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 2 апреля 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическое исследование СМА Наталья Петровна! Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Кровь по утрам Суть проблемы в следующем, по утрам в течение 7 дней у меня шла кровь...
Влияние колхицина на кровь Может ли прием колхицина и престариума долгие годы привести...
Нейтропения 1-2 степени С марта месяца низкие лейкоциты в крови от 2.54 до 3.32. За...
Рубец на экг У меня по экг показывает перенесённый инфаркт, рубец на экг. Когда первый...
Копрограмма анализ яйца глист Елена Владимировна, сдала анализы копрограмму, узи брюшной...
Мелкий кальцинат в основании ЗС МК Сегодня сделала эхо сердца, помогите описать! Сильно...
Продолжение консультации. Пульсирование в голове Мы с мною вели консультацию пару...
Вакцинация ребёнка Доктор! Прошу помогите разобраться в дальнейшей вакцинации. Моему...
Приём дюфастона на ранних сроках Мне был назначен дюфастон в течение полугода с 16...
Пена по утрам в моче у ребенка 4 года Пожалуйста прокомментируйте ситуацию. Ребенку...
Длительный субфебрилетет Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом:...
Сифилис когда могут обнаружить в крови Обнаружили СИФИЛИС, сдача анализов от 27 декабря,...
Цикл 53 дня и следующий опять 49 дней У меня такая проблема: идет 49-й день цикла,...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Давление и астма. Конкор и престанс Давление 130-145 на 85-115 уже года 2. Самочувствие...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос