0

Der(21) t (9; 21) (p9; q22) mat

Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 1.5 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моего ребёнка аномальный несбалансированный кариотип 46ХХ der(21) t(9; 21) (p9; q22) mat. У меня кариотип реципрокная транслокация t(9; 21) (p9; q22). Ребёнок отстает не ходит проблемы с ногами парапарез но сейчас нет его. Тугоухость 2 и 4 степени носим аппараты. Дисплазия была на обоих ногах сейчас подвывих на правой сохранился. Говорит только мама баба папа. Генетик обнаружил множественные стигмы. У меня тоже есть некоторые! Вопрос только почему у меня сбалансированный а у ребёнка нет? Спасибо за ответ!
Ниже есть 8 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 21 февраля 2018 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Делеция 12 хромосомы. Q24.1 У моего ребенка ЗПР, ЗРР.4 года, как на 2. Плюс проблема...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Кариотип. Формула Ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией,...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21 Хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 4
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55),...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22) Мне сорок лет, кариотип tr (6,...
Инверсия 9 хрмосомы В истории неразвивающая беременность (срок 5 недель). Двое родов,...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-21 22:17
Здравствуйте,
Анастасия, я не вполне поняла Ваш вопрос. Переформулируйте его, пожалуйста.
0
Платная консультация
анастасия 2018-02-22 13:14
Вы пожалуйста извинитетя маленькой неправильно формулу написала t(9; 21) (p11; q22). Меня интересует почему у ребёнка не сбалансированность, если у неё такая же формула как у меня? Я нигде не могу найти про такую транслокация. Наш генетик только говорит о наблюдении у невролога кардиолога и эндокринолога. Может вы посоветуете на что ещё обратить внимание?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-22 14:06
Вы написали формулы не полностью. У вас они не одинаковые. Перепишите полностью и внимательно. А лучше предоставьте фото заключений.
0
Платная консультация
анастасия 2018-02-22 15:39
0
анастасия 2018-02-22 15:41
Мой кариотип.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-22 20:46
Формулы кариотипов у Вас существенно разные.

der означает, что одна хромосома состоит, фактически, из двух. То есть, у дочери в кариотипе есть дополнительный материал в кариотипе.
0
Платная консультация
Анастасия 2018-02-22 21:55
Спасибо большое! А вы не скажите что можно ожидать при частичной трисомии 21 хромосомы? Это синдром Дауна или что то похоже?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-23 10:25
Да, можно считать синдромом Дауна.
Даже у детей с обычным СД трудно давать прогноз, потому что хромосомные аномалии могут проявляться очень по-разному.
Советую Вам вот такую организацию http://www.downsideup.org/
Там есть форум для общения, там прекрасные специалисты и литература для родителей.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос