0
Der(21) t (9; 21) (p9; q22) mat
Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 1.5 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моего ребёнка аномальный несбалансированный кариотип 46ХХ der(21) t(9; 21) (p9; q22) mat. У меня кариотип реципрокная транслокация t(9; 21) (p9; q22). Ребёнок отстает не ходит проблемы с ногами парапарез но сейчас нет его. Тугоухость 2 и 4 степени носим аппараты. Дисплазия была на обоих ногах сейчас подвывих на правой сохранился. Говорит только мама баба папа. Генетик обнаружил множественные стигмы. У меня тоже есть некоторые! Вопрос только почему у меня сбалансированный а у ребёнка нет? Спасибо за ответ!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Делеция 12 хромосомы. Q24.1 У моего ребенка ЗПР, ЗРР.4 года, как на 2. Плюс проблема...
Сбалансированная реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 12 Мы с мужем сдавали...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Кариотип. Формула Ребёнок родился от 4 беременности, так как первый сын с хромой паталогией,...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21 Хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 4
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55),...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22) Мне сорок лет, кариотип tr (6,...
Инверсия 9 хрмосомы В истории неразвивающая беременность (срок 5 недель).
Двое родов,...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
8 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Анастасия, я не вполне поняла Ваш вопрос. Переформулируйте его, пожалуйста.
Анастасия, я не вполне поняла Ваш вопрос. Переформулируйте его, пожалуйста.
0
Платная консультация
анастасия 2018-02-22 13:14
Вы пожалуйста извинитетя маленькой неправильно формулу написала t(9; 21) (p11; q22). Меня интересует почему у ребёнка не сбалансированность, если у неё такая же формула как у меня? Я нигде не могу найти про такую транслокация. Наш генетик только говорит о наблюдении у невролога кардиолога и эндокринолога. Может вы посоветуете на что ещё обратить внимание?
0
Вы написали формулы не полностью. У вас они не одинаковые. Перепишите полностью и внимательно. А лучше предоставьте фото заключений.
0
Платная консультация
Формулы кариотипов у Вас существенно разные.
der означает, что одна хромосома состоит, фактически, из двух. То есть, у дочери в кариотипе есть дополнительный материал в кариотипе.
der означает, что одна хромосома состоит, фактически, из двух. То есть, у дочери в кариотипе есть дополнительный материал в кариотипе.
0
Платная консультация
2018-02-22 21:55
Анастасия Спасибо большое! А вы не скажите что можно ожидать при частичной трисомии 21 хромосомы? Это синдром Дауна или что то похоже?
0
Да, можно считать синдромом Дауна.
Даже у детей с обычным СД трудно давать прогноз, потому что хромосомные аномалии могут проявляться очень по-разному.
Советую Вам вот такую организацию http://www.downsideup.org/
Там есть форум для общения, там прекрасные специалисты и литература для родителей.
Даже у детей с обычным СД трудно давать прогноз, потому что хромосомные аномалии могут проявляться очень по-разному.
Советую Вам вот такую организацию http://www.downsideup.org/
Там есть форум для общения, там прекрасные специалисты и литература для родителей.
0
Платная консультация