0
Болезнь Помпе
Спрашивает: Людмила
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сыну был сделан генетический анализ на болезнь Помпе. Анализ был сделан после обнаружения трудности подниматься по ступенькам без опоры. Генетик наш после операции, никто анализ расшифровать не может. А я не могу понять по анализам сын является носителем или он болен. Помоги разобраться
Похожие и рекомендуемые вопросы
Анализ КФК Помогите расшифровать анализ у мужчины 42 года: креатинкиназа 356 ед/л
Врач...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Диагностика наличия НБО Уважаемые специалисты!
Понимаю - Ваше время очень ценно,...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Болезнь Краббе Подскажите, пожалуйста, какие анализы сдать и что ещё возможно проверить?...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Болезнь Вильского -коновалова Подскажите Подскажите какой анализ надо сдать ля подтверждения...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Причины повышения соэ тромбоцитов гемоглобина? Сыну 22 года, проходили обследование...
Синдром клайнфельда Анализ кариотипирование подтвердил синдром Клайнфельда у сына,...
Второй по счёту ребенок в семье рождается инвалидом У моей сестры двое детей-девочка...
Субплевральный очаг в легком У сына на КТ легких в S1-2 левого легкого обнаружили...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Наследование ихтиоза У моего отца приобретённый ихтиоз. Шелушатся руки и ноги в виде...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
при наличии типичных симптомов, такой анализ уже можно считать подтверждением заболевания.
Надо уточнить в лаборатории - нужен ли анализ проясняющий позицию мутаций (транс или цис)? Или они уже сделали жту проверку?
Анализ родителям прояснит и этот вопрос и поможет в планировании следующей беременности.
при наличии типичных симптомов, такой анализ уже можно считать подтверждением заболевания.
Надо уточнить в лаборатории - нужен ли анализ проясняющий позицию мутаций (транс или цис)? Или они уже сделали жту проверку?
Анализ родителям прояснит и этот вопрос и поможет в планировании следующей беременности.
0
Платная консультация