0

Болезнь Помпе

Спрашивает: Людмила
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сыну был сделан генетический анализ на болезнь Помпе. Анализ был сделан после обнаружения трудности подниматься по ступенькам без опоры. Генетик наш после операции, никто анализ расшифровать не может. А я не могу понять по анализам сын является носителем или он болен. Помоги разобраться
Категория: Генетик
Добавлен: 8 июля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ КФК Помогите расшифровать анализ у мужчины 42 года: креатинкиназа 356 ед/л Врач...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Диагностика наличия НБО Уважаемые специалисты! Понимаю - Ваше время очень ценно,...
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Болезнь Краббе Подскажите, пожалуйста, какие анализы сдать и что ещё возможно проверить?...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Болезнь Вильского -коновалова Подскажите Подскажите какой анализ надо сдать ля подтверждения...
Розшифруйте результат кариотипа Моему сыну 3 года и 4 месяца. Он ещё не говорит и...
Причины повышения соэ тромбоцитов гемоглобина? Сыну 22 года, проходили обследование...
Синдром клайнфельда Анализ кариотипирование подтвердил синдром Клайнфельда у сына,...
Субплевральный очаг в легком У сына на КТ легких в S1-2 левого легкого обнаружили...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Наследование ихтиоза У моего отца приобретённый ихтиоз. Шелушатся руки и ноги в виде...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-08 12:20
Здравствуйте,
при наличии типичных симптомов, такой анализ уже можно считать подтверждением заболевания.
Надо уточнить в лаборатории - нужен ли анализ проясняющий позицию мутаций (транс или цис)? Или они уже сделали жту проверку?
Анализ родителям прояснит и этот вопрос и поможет в планировании следующей беременности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос