0
Аммиак в крови
Спрашивает: Юлия Андреевна Воронко
Пол: Мужской
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: Дисбактериоз кишечника, вирусы герпеса, общий вариабельный иммунодефицит
Здравствуйте, у ребенка высокий аммиак 175 ед. Умственная отсталость, начало 2 года, потеря навыков. Аминокислоты крови в норме. Цитруллин -верхняя граница. Аланин повышен. Хронический дисбактериоз, иммунодефицит. Гепатомегалия. Показатели биохимии крови в норме. Вопрос: Нужно ли сдать генетические анализы на мутации ферментов цикла мочевины? Если да, то какие?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Фелаллонин Наш ребенок наблюдается у врача, мы каждые две недели здаем кровь на фелалонин,...
Ходьба только на носочках падения У ребенка диагноз медленно прогресирующая дистальная...
Расшифровка заключения анализа генов Часто болеющий ребенок, резко из ничего повышается...
УЗИ с ЦДК, генетический анализ У меня было ЭКО. Результат отрицательный пока. Направили...
Анализ генетических полиморфизмов Помогите расшифровать анализ генетических полиморфизмов....
Выявление генетических заболеваний взрослого человека Болею 16 лет. Не могут поставить...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Анализ мочи на органические кислоты Помогите пожалуйста расшифровать анализ мочи повышена...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Генетическая двойка. Высокий риск Помогите, пожалуйста, понять результат анализа генетической...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Расшифровка анализа тромбофилии
Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Генетический анализ крови первый скрининг Мне 38 лет, 5 беременность, 3 роды Помогите,...
Пожайлуста помогите рас шифровать генетический анализ крови 21,18,13 Срок беременности...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
3 Анэмбрионии - причины? Генетические тесты? Было 3 неразвивающиеся беременности -...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
для предметной консультации нужно видеть фото всех заключений.
А также заключения осмотров с рекомендациями от педиатра, невролога, дефектолога.
До сих пор не было сделано никаких генетических анализов?
для предметной консультации нужно видеть фото всех заключений.
А также заключения осмотров с рекомендациями от педиатра, невролога, дефектолога.
До сих пор не было сделано никаких генетических анализов?
0
Платная консультация
Юлия Андреевна Воронко 2020-04-12 11:11
Мы были консультированы у генетика. В 2016 году, но болезни обмена веществ нам не предположили, исключили только синдром мартина-белла, нейрофиброматоз, и несколько хромосомных заболеваний. Аммиак мы сдали сами, по рекомендации диетолога-нутрициолога. Можно ли проконсультироваться у Вас платно онлайн?
0
2020-04-12 12:00
Юлия Андреевна Воронко Консмультацию оплатили. На электронный адрес письмо написали. Спасибо.
0