Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Синдром Мельник-Нидлз

Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 30
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический синдром Мельник-Нидлз. О нем практически ничего нет в интернете, всего несколько строк и ничего не сказано, откуда возникло такое заболевание. Что вы знаете об этом синдроме? И меня сейчас интересует вопрос, при этом синдроме вина родителей и это мутация во время беременности и вины родителей нет?
Теги: синдром мельник-нидлз, синдром мелника консультация минск генетики
Категория: Генетик
Добавлен: 22 апреля 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Наследственный врожденный нистагм У моего мужа врожденный наследственный нистагм,...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Про феназепам во время беременности У меня сложилась такая ситуация. До 12 недель,...
Кортеф и кортинефф во время беременности Хотела у вас уточнить. У меня надпочечниковая...
Планирование первого ребёнка Меня зовут Владимир и мне 39 лет. С моей супругой (ей...
Фенозепам во время беременности Лет 5 страдаю всякими нервными расстройствами и никто...
Риск наследования судорожного синдрома , Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Высокий риск трисомия 21 Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Прием феназепама во время беременности последствия Подскажите, пожалуйста, какой риск...
Диагностика синдрома Дауна во время беременности Скажите пожалуйста, какой риск развития...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-08-22 13:05
Здравствуйте!
Больше информации можно найти на английском по поиску Melnick-Needles syndrome. В том числе можно найти и координаты международных организаций, которые поддерживают родителей детей с этим заболеванием или многими редкими заболеваниями.

Синдром возникает в результате мутации в гене FLNA. Это мутации de novo, то есть возникают в половой клетке одного из родителей (во время беременности мутации не могут возникать).

Вообще нельзя говорить о чьей-то вине, когда речь идет о генетических заболеваниях. Это случайности, в которых никто не виноват.
1
Платная консультация
Наталья 2015-08-22 19:13
Наталья Петровна, это значит, что и второй ребенок (от другого мужа) у меня может быть с таким заболеванием? Я сейчас беременна.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-08-22 21:37
Нет, повторение практически не возможно.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑