0
Синдром Марфана
Спрашивает: Лиля
Пол: Женский
Возраст: 22 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У дяди по отцовской линии моего мужа (брат отца моего мужа) и у его двоюродного брата (сына дяди) был диагностирован синдром Марфана. Мой муж и его отец фенотипическине отличаются признаками, характерными для Марфана, нужно ли им сделать генетический анализ на носительство этого гена (ФБН1). Второй вопрос- если обследуется отец и у него не будет выявлен этот ген, есть ли вероятность того, что этот ген есть у его сына и у моего будущего ребёнка? Какой план действий вы бы мне порекомендовали? Заранее благодарю.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Исключение синдрома марфана У моей дочери подозрение на синдром марфана. Дочь родилась...
Синдром Марфана У парня синдром Марфана. У меня его нет. По словам парня, его отец...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Беременность и сахарный диабет В июне 2018 года моему мужу поставили сахарный диабет...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Риск наследования судорожного синдрома , Здравствуйте, у моего мужа в детстве до 6...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Вероятность синдрома Дауна у детей Уважаемый доктор! Позвольте мне обратиться к Вам...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Какова вероятность передачи глухоты? Мой парень глухонемой с рождения. У него в семье...
Наследственный врожденный нистагм У моего мужа врожденный наследственный нистагм,...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Вероятность проявления фенилкетонурии в будущем у других родственников У родного племенника...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Лиля 2016-12-03 03:54
Здравствуйте, цель- не родить ребёнка с синдромом Марфана. Заранее благодарю.
0
Даже если генетическая диагностика будет успешной и удастся определить ген, то единственный путь - это делать пренатальную диагностику и прерывать беременность (если у плода будет найден ген).
В случае с синдромом Марфана это не вполне допустимая тактика, поскольку заболевание имеет не полную пенетрантность. То есть, наличие гена не обязательно будет означать наличие заболевания.
Учитывая это, не стоит и начинать сложный путь поиска гена.
Тем более, что с высокой вероятностью у Вашего мужа его нет.
В случае с синдромом Марфана это не вполне допустимая тактика, поскольку заболевание имеет не полную пенетрантность. То есть, наличие гена не обязательно будет означать наличие заболевания.
Учитывая это, не стоит и начинать сложный путь поиска гена.
Тем более, что с высокой вероятностью у Вашего мужа его нет.
0
Платная консультация