0

Синдром Прадера-Вилли при нормальном уровне ХГЧ

Спрашивает: Надя
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Ребенку 9 месяцев, генетик ставит диагноз синдром
Прадера-Вилли, но под вопросом. На первом скрининге в 12 недель уровень ХГЧ
был нормальный - 35.17 МЕ/л. УЗИ тогда никаких патологий не выявило.
Возможно ли в данном случае наличие синдрома?
Категория: Генетик
Добавлен: 5 января 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Синдром Прадера-вилли Есть подозрения на синдром Прадера -Вилли в семейной форме....
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Синдром Клайнфельтера У меня вторая беременность. Все скрининг нормальные, по УЗИ...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна! Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Синдром Прадера Вилли Мальчик родился 38 недель путём планового КС, ребёнок 3 в семье,...
Мозаичная анеуплоидия Долгое время живу в браке, не могла забеременеть. В марте этого...
Синдром дауна после синдрома уокера Первый ребёнок с синдромом денди уокера. Ничем...
Повышен ХГЧ на 8-9 неделе Беременность 8 недель 3 дня по мес и по узи срок совпадает...
Анализ на поталогии Помогите пожалуйста с результатом анализа. Подскажите пожалуйста...
Необходимость НИПТ Наталья Петровна. Мне 41 год, мужу 58 лет. Беременность 16 недель...
Генетический анализ крови Здравствиуйте, мне 24 года, мужу 32. Вторая беременность!...
Насколько высок риск синдрома Эдвардса? Получила результаты первого скрининга. Врач...
Тест 12недель 1триместр Сделали генетическую двойку на 11недели и 6дней сегодня забрала...
Расшифровка анализа крови беременной У меня срок 15-16 недель. Первый скрининг вроде...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Превышение хгч по анализу крови Моей дочери 20 лет беременность 12 недель, в десять...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-05 18:07
Здравствуйте,
нет никакой связи между уровнем ХГЧ во время беременности и возможностью СПВ у ребенка.
0
Платная консультация
Надя 2018-01-05 23:41
Спасибо Вам за ответ.
Как тогда можно было диагностировать этот синдром на этапе беременности, ведь я проходила все необходимые исследования: УЗИ, постоянно сдавала кровь? Не на одном из сроков никаких отклонений никто не увидел. Целенаправленно проходила УЗИ у специалиста специализирующегося на выявлении патологий.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-06 09:55
Во время беременности его практически никогда не выявляют. Как и многие другие патологии.
0
Платная консультация
Надя 2018-01-06 10:40
Так как мы планируем второго ребенка, то прочитали что некоторые клиники предлагают за несколько десятков тысяч рублей отправить кровь беременной женщины на анализ в США и проверить на наличие более десятка различных генетических отклонений и синдромов. Стоит ли с ними связываться?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-06 10:57
Я не знаю о каком именно анализе речь, по этому не могу ничего сказать.
Что это за анализ?
0
Платная консультация
Надя 2018-01-06 11:09
Анализ называется "неинвазивный пренатальный ДНК Тест".
С его помощью предлагают обнаружить:

синдром Дауна;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Эдвардса;
синдром Кляйнфельтера;
синдром Патау;
полиХ-синдром;
XXYY-синдром;
полиY-синдром;
делеция 22q11.2 и 1р36;
материнская делеция 5q11.2;
синдрома Прадера-Вилли;
синдром кошачьего крика.

Кровь на анализ берут в Москве, а затем отправляют на анализ в лабораторию компании Natera, в шт. Калифорния, США.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-06 11:27
Этот анализ не диагностический, он скрининговый. То есть, вероятность неправдивого результата достаточно велика. И он определяет лишь риск, а не диагноз.
К сожалению, в рекламных целях ценность его результата преувеличивают.
0
Платная консультация
Надя 2018-01-06 11:44
Спасибо за ответы.
Как тогда уберечь себя от подобных проблем, какие анализы или методы диагностики Вы можете посоветовать для выявления редких аномалий плода в процессе беременности?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-06 12:08
К сожалению, нет рутинных надежных методов выявления редких патологий. Анализ на все-все не сделаешь.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос