0
Серая зона для синдрома ломкой X
Спрашивает: Карина
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте!
Сегодня получила результаты генетического теста
Мне 32 года, беременна 13 недель (вторая беременность, первый ребёнок 6 лет, здоров), пришел результат теста «серая зона» или промежуточный результат на синдром ломкой Х хромосомы. Я уже поняла, что нет шанса передачи полной поломки плоду или моему ребёнку, но я так поняла что мой ребёнок может быть носителем премутации.
Обеспокоена я тем, что носители премутации могут обладать FMR1-ассоциированными заболеваниями (аутизм и многое другое)
Подскажите пожалуйста, только те кто разбирается, действительно ли существует высокий (если нет, то какой тогда?) риск заболеваний ассоциированных с мутацией Х хромосом у носителей премутации (моих детей) ?
Какой шанс что у плода будет пред форма?
И какой шанс что носитель Пред формы будет с признаками ассоциированных заболеваний?
Сегодня получила результаты генетического теста
Мне 32 года, беременна 13 недель (вторая беременность, первый ребёнок 6 лет, здоров), пришел результат теста «серая зона» или промежуточный результат на синдром ломкой Х хромосомы. Я уже поняла, что нет шанса передачи полной поломки плоду или моему ребёнку, но я так поняла что мой ребёнок может быть носителем премутации.
Обеспокоена я тем, что носители премутации могут обладать FMR1-ассоциированными заболеваниями (аутизм и многое другое)
Подскажите пожалуйста, только те кто разбирается, действительно ли существует высокий (если нет, то какой тогда?) риск заболеваний ассоциированных с мутацией Х хромосом у носителей премутации (моих детей) ?
Какой шанс что у плода будет пред форма?
И какой шанс что носитель Пред формы будет с признаками ассоциированных заболеваний?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кто виноват что так произошло? Скажите пожалуйста как такое вообще возможно. Беременность...
Оцените результаты инвазивной диагностики беременной Прошу вас помогите у меня двойня...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Сера зона риска по результатам первого скринина В прошлом году была замершая беременность....
О первом скрининге Была на первом скрининге, поставили срок 11.2, диагноз: функциональная...
Нестандартная беременность (Это мой вопрос: Вообщем такая нестандартная история.
Мне...
Авидность токсоплазмоз Подскажите пожалуйста, как лучше быть в этой ситуации?
Результаты...
Замершая беременность, трисомия Мне 36 лет, мужу 41. Двое детей 2000 и 2009 г. В феврале...
Расшифровка кариотипа Помогите пожалуйста расшифровать и понять такой кариотип 45,...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
ТВП плода более 95 процентиля для срока беременности 22.12.2016 ходила ну УЗИ с использованием...
Биохимический скрининг беременности помогите понять Беременность 14 недель. Пришёл...
Скрининг I триместра Мне 33 года, я беременна вторым ребенком, срок беременности от...
Мозаичный синдром Дауна у плода или плацентарный мозаицизма Помогите подалуйста разобраться....
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Какой риск синдрома дауна Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать. Очень переживаю....
13 недель беременности Есть ли большая угроза- возрастной риск наличия у плода Синдрома...