Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Осложнения беременности и пороки развития плода по генетическому анализу

Спрашивает: Светлана, Москва
Пол: Женский
Возраст: 36
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите разобраться что к чему в генетическом анализе на осложнения беременности и пороков развития плода.
1) НЕ выявлено полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза: F2 G/G; F5 G/G; F7 G/G
2) ВЫЯВЛЕН: Полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме F13 A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu
3) НЕ обнаружена мутация FGB: G-455A (G-467A) G/G
4) ВЫЯВЛЕН: полиморфиз, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в ГОМОЗИГОТНОЙ форме ITGA2: C807T T/T
5) ОБНАРУЖЕНА ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ мутация: ITGB: PIA1/PIA2 (Leu33 Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro
6) НЕ обнаружена мутация: SERPINE: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/ 5G
7) ВЫЯВЛЕН: полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T
8) НЕ выявлен полиморфизм, нарушающий обмен фолатов при беременности MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A
9) НЕ выявлено полиморфизма, нарушающего обмен фолатов при беременности MTR: ASP 919 Gly (A 2756G) Asp/ Asp
10) ВЫЯВЛЕН полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашивание беременности, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме MTRR: IIeMet (A66G) IIe/ Met
Пожалуйста, объясните по пунктам, естественно, больше волнуют пункты 2, 4. 5, 7, 10. Особенно п. 7 и 10. Что все это значит гетерозиготная и гомозиготная форма или мутация? Что хуже, если так можно выразиться?
Немного обо мне! 36 лет! Есть двое здоровых детей 14, 5 лет (мал) и 12 лет (дев) . Почти месяц назад была обнаружена земерзшая беременность (третья беременность) она проходила с гематомой и загустением крови (д-димер был 0,94 на 7 нед) плод перестал развиваться на сроке 8-9 нед, цитогенетические исследование показало 45, X (анеуплоидия) . Именно по густой крови гематолог и назначила этот генетический анализ, результат которого меня просто ошарашил. Мы планировали с мужем ещё малыша и вот третья беременность закончилась печально, хотели ещё попробовать, но есть ли шанс по моим таким данным выносить и родить здорового малыша? Первая беременность была с угрозой и 3- х месячным сохранением в стационаре с диагнозов АФС, вырабатывались антитела к Хгч и организм отторгал плод, (на 19 нед был начавшийся выкидыш, но все сохранили) вторая беременность - без проблем и особенностей. А сейчас по анализу "привычное невынашивание"? Третья прервалась по ХА. Помогите, разобраться и стоит ли нам пробовать зачать? Мне 36, мужу 43.
Теги: выявлен полиморфизм ассоциированный с риском развитие плода
Категория: Генетик
Добавлен: 18 декабря 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ на тромбофилию, планирование беременности У меня вопрос: как сохранить беременность?...
Анализ крови на наследственные тромбофилии После двух неудачных беременностей гинеколог...
Фолатный цикл У моего сына ЗПРР с элементами аутизма. Анализ на фолатный цикл: MTHFR:...
Мутация гемостаза 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность без осложнений....
Есть ли тромбофилия? Скажите пожалуйста, могла ли быть причиной двух неудачных беременностей...
Генетический анализ, FGB Подскажите, что означает исследование FGB(-148 C-T) CT обнаружен...
Расшифровка генетического полиморфизма Планирую беременность. Сдала кровь на генетические...
Многочисленные врожденные пороки развития плода Срочно подскажите пожалуйста, что...
Тромбофилия и планирование беременности У меня было 4 неудачных беременности Первые...
Анализ на тромбофилию расшифровка Помогите пожалуйста! Есть сын (беременность была...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Мутация гемостаза и беременность 25лет. 161см рост, 50кг вес. 2013г-роды ЕП. Беременность...
Результаты генотипирования при 3-х ЗБ Мне 38л (мужу столько же), есть трое здоровых...
Профилактика порока сердца у плода Первый ребенок родился с пороками развития (узисты...
Анализ генетический риск патологий плода Мне 29 лет. Была одна беременность, которая...
Может ли синдром тромбогенной готовности стать причиной внутриутробной гибели плода? У меня была беременность, которая закончилась внутриутробной гибелью плода на сроке 40 недель. Причиной смерти стал ДВС-синдром у плода. После ряда обследований мне поставили диагноз: СИНДРОМ ТРОМБОГЕННОЙ ГОТОВНОСТИ: MTHFR, FGB, GP1a - гетерозиготы, PAI1, MTRR - гомозиготные мутации в сочитании FXIII-мутацией. Врач сказал, что раз больше ничего не обнаружено (ни одной инфекции), то тогда смерть плода вызвана моей тромбофилией. Прав ли он? И ещё. во втором триместре у меня обнаружили нарушенный кровоток, гинеколог назначила Курантил и всё. лечение никак не контролировалось врачом. Возможно ли что Курантил не помог и нарушение кровотока привело к смерти плода?
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-12-18 16:42
Здравствуйте,
очень жаль, что уже получив ответ, Вы не прислушиваетесь, но снова задаете вопрос.
http://03online.com/news/tsitogeneticheskoe_issledovanie _posle_zb/2016-12-13-229475

Да, я понимаю, что сложно поверить в то, что за большие деньги (всем подряд) назначают на самом деле бесполезный анализ.
Это настоящая беда, поразившая российскую гинекологию и гематологию.
Но попробуйте подключить логику.
У Вас есть двое детей, сейчас Вы в позднем репродуктивном возрасте и у плода была хромосомная аномалия.
Какое привычное невынашивание?! У Вас что, было три прервавшихся беременности подряд?

Комментарий по анализу.
1. Это исследование полиморфизмов, то есть, вариантов нормы.
2. Только гомозиготные полиморфизмы могут на что-то влиять в очень редких случаях.
3. Даже если и проверять какие-то полиморфизмы, то не все. Наиболее важными были бы два первых.

Но повода у Вас не было и нет.

Ваши риски потери беременности обусловлены исключительно Вашим с мужем возрастом.
0
Платная консультация
Светлана 2016-12-18 18:25
Добрый вечер! ! Спасибо за ответы!
В своём первом вопросе, ещё не получив Ваш ответ, я писала, что "обязательно сдам" анализ на полиморфизмы и сразу же его сдала, результаты увидела только сегодня и тоже решила проконсультироваться с Вами по их поводу!
Поняла из Вашего первого ответа, что причина моей ЗБ оказалась в ХА и только, но теперь, увидев результат, и планируя беременность в ближайшем будущем, хотела выяснить есть ли уже риски, связанные с тем, что в результатах - ведь отклонений там многовато, но вот только я- не врач и не понимаю, значимые они или нет?
Спасибо!
0
Светлана 2016-12-19 02:02
Подскажите, пожалуйста, а фолиевую кислоту мне и мужу надо принимать именно во время планирования беременности, т. е. за 2-3 Мес до предполагаемого зачатия? Если да, то в какой дозировке? И помогает ли фолиевая кислота снились риск ХА и пороков развития?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-12-19 09:09
Фолиевую кислоту надо принимать всем женщинам на протяжении всего планирования (сколько бы оно не длилось) и первый триместр.
Никаких анализов для этого делать не надо.
Мужчинам - не имеет никакого смысла.
Риск ХА не зависит от фолиевой кислоты, только риск пороков развития.
Рекомендации по количеству фолиевой кислоты есть разные.
Минимальная доза 400 мкг при планировании и 1 мг при беременности.
Максимальная 4-5 мг в сутки.
Точность дозировки не очень то и важна.

Пока в международных рекомендациях так
- если анамнез не отягощен, то минимальную дозировку
- если отягощен, то максимальную.
0
Платная консультация
Светлана 2016-12-19 09:18
Спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос