Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Расшифровка кариотипа

Спрашивает: Оксана
Пол: Женский
Возраст: 40
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте,
помогите пожалуйста расшифровать и понять такой кариотип 45, Х[2]/47, XXX[1]/46, XX[27]. Очень хочу понимать шансы на то, чтобы иметь детей и какие риски это несет. Результат не ожиданный, потому нахожусь в полной растеряности. Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 25 июля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка кариотипа Сдавали с мужем анализ на кариотип перед планированием беременности,...
Замершая беременность, трисомия Мне 36 лет, мужу 41. Двое детей 2000 и 2009 г. В феврале...
Картотип с отклонениями Мне 26. Мужу 30. У нас было уже 4 замерших беременности. Первая...
Расшифровка кариотипа Мы с мужем не можем забеременеть уже 4 года, у нас мужской фактор,...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Плохой результат первого скрининга при многоплодной беременности (второй плод редуцировался) Я беременна, срок 15 недель. Беременность изначально была многоплодной, но один плодный пузырь был пустым, это подтвердилось на сроке около 7 нед. К сегодняшнему дню второе плодное яйцо полностью редуцировалось. Первый триместр сопровождался периодическими кровотечениями и гормональной терапией (утрожестан два раза по 200). От прогестероновых таблеток мне было очень плохо, сильно тошнило, но при снижении дозировки начинало кровить. На сроке 10 недель я переболела сильным вирусом (горло, температура, сопли), но лечения таблетками не проводилось. Скрининг показал плохой результат крови: ХГЧ - 106 МЕ/л, PAPP-A 1,470 МЕ/л. и диагностировал гипоплазию косточки носа, по остальным характеристикам все хорошо. Индивидуальный риск трисомии 21 1 к 12. 1. Могла ли изначальная многоплодная беременность повлиять на результат скрининга? Могли ли на него повлиять прием и плохая переносимость утрожестана? На момент проведения анализа на месте второго плодного пузыря была гематома. 2. Могла ли перенесенная на маленьком сроке болезнь повлиять на ребенка? 3. С гипоплазией косточки носа рождаются ли здоровые дети? Насколько это в принципе серьезно и что влияет на размер косточки кроме трисомии 21 4. Я понимаю что риск очень высокий, записалась на процедуру амниоцентеза. При расчитывании индивидуальных рисков программа учитывает такие ситуации, как моя? Когда и не двойня, и не один плод? Мне серьезно готовиться к худшему или не все так плохо, как кажется?
Мозаичная анеуплоидия Долгое время живу в браке, не могла забеременеть. В марте этого...
Расшифровка кариотипа супругов Было 4 выкидыша на сроках до 5 недель, сдали кариотип...
Расшифровка кариотипа Мне поставили диагноз - Бесплодие I, мужской фактор. Было две...
Завершая беременность Мне 42 года, есть ребенок от первого брака, здоровый. (было...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
3 неудавшихся беременности подряд У меня было 4 беременности. Все зачаты естественным...
Расшифровка результата первого скрининга Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Помогите расшифровать анализ на тромфофилию В мая этого года была ЗБ на сроке 6-7...
Генетика человека, совместимость супругов Наталья Петровна! У меня такая проблема,...
Инверсия хромосомы У меня в анамнезе 5 беременностей: 1-2012 год, внематочная, удалили...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день! Вот мой вопрос: Мне 29 лет, у...
Анализ материала абортуса Прошу помочь в определении направления дальнейшего пути....

13 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-07-25 21:28
Здравствуйте,
что было поводом к анализу?
История беременностей?
0
Платная консультация
Оксана 2017-07-25 21:35
Простите, Наталья Петровна, не описала ситуацию. Повод: две замершие беременности (приблизительно на одном и том же сроке, и в один и тот же день). Повышен пролактин. ТОРЧ - вопросов нет, Гормоны - в норме. Кариотип мужа без отклонений. Спасибо.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-07-25 21:55
Когда были эти беременности?
На каком сроке?
Исследование абортусов?
0
Платная консультация
Оксана 2017-07-25 23:19
Первая беременность замерла в ноябре 2015 на сроке 8 недель. Проводилась гистология, которая ничего не выявила. Вторая беременность замерла в ноябре 2016 на сроке 6 недель. Кариотипирование абортуса отклонений не выявило (46ХХ). И в первом и втором случае, до указанных сроков, подтверждали нормально развивающуюся беременность. В первом случае выкидыша не было, во втором начался самопроизвольный выкидыш. В обоих случаях была чистка. Оба раза принимала утрожестан.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-07-25 23:41
Возраст мужа?
Кариотип мужа?
0
Платная консультация
Оксана 2017-07-25 23:44
Мужу 32 года. Кариотип 46XY
0
Наталья Петровна
генетик 2017-07-26 10:05
Вы находитесь в позднем репродуктивном возрасте, и именно это является причиной проблем с беременностями.
Если мозаицим, выявленный у Вас и влиял бы на что-то, то в первую очередь это был бы ранний климакс.
Скорее всего, никакого значительного влияния нет.
Возрастные риски определяющие.
0
Платная консультация
Оксана 2017-07-26 10:53
Спасибо вам за ответ. У меня такой вопрос, если я правильно понимаю, шанс на рождение детей есть, если не естественным путем, то при помощи ЭКО и с данным кариотипом можно попытаться родить ребенка и риски передачи каких-либо генетических патологий не высокий?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-07-26 11:11
Риски обусловленные кариотипом ниже, чем риски обусловленные возрастом.
Шансы, безусловно, есть.
При ЭКО желательно использование ПГД.
0
Платная консультация
Оксана 2017-08-03 18:47
Добрый день, Наталья Петровна,

я получила результаты FISH на половые хромосомы. Результат: nuc ish (DXZ1x2). Проанализированных ядер 500. При гибридизации образца с пробами СЕР Х в 494 ядрах виявлено 2 сиглана, которые отвечают СЕР Х (зеленый), в 6ти ядрах выявлено 1 сигнал, который отвечает СЕР Х (зеленый). Количество ядер с одним сигналом составляет 1,2%.

В всязи с этим у меня вопрос, что это? Как трактовать эти результаты: это плохо, это хорошо? Что с этим делать и как это может отразиться на планировании беременности, вынашивании, развитии беременности и, в принципе, на вероятности наступления нормально развивающейся беременности? Спасибо!
0
Наталья Петровна
генетик 2017-08-03 19:12
Здравствуйте,
нужно видеть фото этого заключения.
0
Платная консультация
Оксана 2017-08-03 19:20
В приложении высылаю фото. Не знаю насколько оно хорошего качества, потому как сам документ находится в странном формате и не позволяет сделать более качественную копию. Спасибо
0
Наталья Петровна
генетик 2017-08-03 19:34
Возможно, те особенности, которые нашли при кариотипировании - были артефактами.
То есть, вполне возможно, что у Вас обычный кариотип.
Или же очень маленький процент мозаицизма, который не способен ни на что значительно повлиять.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос