0
Расшифровка кариотипа
Спрашивает: Оксана
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте,
помогите пожалуйста расшифровать и понять такой кариотип 45, Х[2]/47, XXX[1]/46, XX[27]. Очень хочу понимать шансы на то, чтобы иметь детей и какие риски это несет. Результат не ожиданный, потому нахожусь в полной растеряности. Спасибо!
помогите пожалуйста расшифровать и понять такой кариотип 45, Х[2]/47, XXX[1]/46, XX[27]. Очень хочу понимать шансы на то, чтобы иметь детей и какие риски это несет. Результат не ожиданный, потому нахожусь в полной растеряности. Спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Анализы результаты, расшифровка С мужем анализы на кариотип пришли результаты, можете...
Кариотип - что делать? Потеряла беременность на сроке 5 недель. У мужа кариотип пока...
Картотип с отклонениями Мне 26. Мужу 30. У нас было уже 4 замерших беременности. Первая...
Расшифровка кариотипа Мы с мужем не можем забеременеть уже 4 года, у нас мужской фактор,...
Здравствуйте! Интересует все ли нормально по генетики при моем возрасте? Все ли нормально...
Расшифровка кариотипа Сдавали с мужем анализ на кариотип перед планированием беременности,...
Мозаичная анеуплоидия Долгое время живу в браке, не могла забеременеть. В марте этого...
Расшифровка кариотипа Мне поставили диагноз - Бесплодие I, мужской фактор. Было две...
Замершая беременность, трисомия Мне 36 лет, мужу 41. Двое детей 2000 и 2009 г. В феврале...
Очень необходима Ваша консультация! После потери 1-ой беременности отправили на кариотипирование,...
Привычное невынашивание беременности и генетика Подскажите пожалуйста, у меня было...
Плохой результат первого скрининга при многоплодной беременности (второй плод редуцировался) Я беременна, срок 15 недель. Беременность изначально была многоплодной, но один плодный пузырь был пустым, это подтвердилось на сроке ок
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Помогите разобраться насчёт трисомии 21 Доктор. Помогите разобраться, пожалуйста....
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Расшифровка кариотипа супругов Было 4 выкидыша на сроках до 5 недель, сдали кариотип...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
Завершая беременность Мне 42 года, есть ребенок от первого брака, здоровый. (было...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
3 неудавшихся беременности подряд У меня было 4 беременности. Все зачаты естественным...
13 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Оксана 2017-07-25 21:35
Простите, Наталья Петровна, не описала ситуацию. Повод: две замершие беременности (приблизительно на одном и том же сроке, и в один и тот же день). Повышен пролактин. ТОРЧ - вопросов нет, Гормоны - в норме. Кариотип мужа без отклонений. Спасибо.
-1
Оксана 2017-07-25 23:19
Первая беременность замерла в ноябре 2015 на сроке 8 недель. Проводилась гистология, которая ничего не выявила. Вторая беременность замерла в ноябре 2016 на сроке 6 недель. Кариотипирование абортуса отклонений не выявило (46ХХ). И в первом и втором случае, до указанных сроков, подтверждали нормально развивающуюся беременность. В первом случае выкидыша не было, во втором начался самопроизвольный выкидыш. В обоих случаях была чистка. Оба раза принимала утрожестан.
0
Вы находитесь в позднем репродуктивном возрасте, и именно это является причиной проблем с беременностями.
Если мозаицим, выявленный у Вас и влиял бы на что-то, то в первую очередь это был бы ранний климакс.
Скорее всего, никакого значительного влияния нет.
Возрастные риски определяющие.
Если мозаицим, выявленный у Вас и влиял бы на что-то, то в первую очередь это был бы ранний климакс.
Скорее всего, никакого значительного влияния нет.
Возрастные риски определяющие.
0
Платная консультация
Оксана 2017-07-26 10:53
Спасибо вам за ответ. У меня такой вопрос, если я правильно понимаю, шанс на рождение детей есть, если не естественным путем, то при помощи ЭКО и с данным кариотипом можно попытаться родить ребенка и риски передачи каких-либо генетических патологий не высокий?
0
Риски обусловленные кариотипом ниже, чем риски обусловленные возрастом.
Шансы, безусловно, есть.
При ЭКО желательно использование ПГД.
Шансы, безусловно, есть.
При ЭКО желательно использование ПГД.
0
Платная консультация
Оксана 2017-08-03 18:47
Добрый день, Наталья Петровна,
я получила результаты FISH на половые хромосомы. Результат: nuc ish (DXZ1x2). Проанализированных ядер 500. При гибридизации образца с пробами СЕР Х в 494 ядрах виявлено 2 сиглана, которые отвечают СЕР Х (зеленый), в 6ти ядрах выявлено 1 сигнал, который отвечает СЕР Х (зеленый). Количество ядер с одним сигналом составляет 1,2%.
В всязи с этим у меня вопрос, что это? Как трактовать эти результаты: это плохо, это хорошо? Что с этим делать и как это может отразиться на планировании беременности, вынашивании, развитии беременности и, в принципе, на вероятности наступления нормально развивающейся беременности? Спасибо!
я получила результаты FISH на половые хромосомы. Результат: nuc ish (DXZ1x2). Проанализированных ядер 500. При гибридизации образца с пробами СЕР Х в 494 ядрах виявлено 2 сиглана, которые отвечают СЕР Х (зеленый), в 6ти ядрах выявлено 1 сигнал, который отвечает СЕР Х (зеленый). Количество ядер с одним сигналом составляет 1,2%.
В всязи с этим у меня вопрос, что это? Как трактовать эти результаты: это плохо, это хорошо? Что с этим делать и как это может отразиться на планировании беременности, вынашивании, развитии беременности и, в принципе, на вероятности наступления нормально развивающейся беременности? Спасибо!
0
Возможно, те особенности, которые нашли при кариотипировании - были артефактами.
То есть, вполне возможно, что у Вас обычный кариотип.
Или же очень маленький процент мозаицизма, который не способен ни на что значительно повлиять.
То есть, вполне возможно, что у Вас обычный кариотип.
Или же очень маленький процент мозаицизма, который не способен ни на что значительно повлиять.
0
Платная консультация