0

Расшифровка хма

Спрашивает: Дарья
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребёнок с задержкой моторного и психо речевого развития. В 2018 году установлен диагноз синдром дцп атонически-астатическая форма. В январе 2019 сдали хма, вот результат:
Дупликация 15q21.3 (геномная локализация: 53878414-54461185; размер:
582771 пн): дупликация, затронувшая два гена, которые индексированы в
OMIM2
: WDR72 [OMIM: 613214] и UNC13C [OMIM: 614568]; вариации
последовательности ДНК гена WDR72 ассоциированы с наследственным
заболеванием (amelogenesis imperfecta, type IIA3 [OMIM: 613211]); ген UNC13C
вовлечен в одну геномную сеть [KEGG3
ID: hsa04721 (synaptic vesicle cycle) ];
повышенная экспрессия гена UNC13C наблюдается в префронтальной коре и
ножках мозжечка головного мозга.
Интрагенные вариации числа копий последовательностей ДНК:
Делеция последовательности ДНК гена ATRX (геномная локализация: Xq21.1;
76948923-76950344; размер 1421 пн): делеция, затронувшая пятый (шестой в
зависимости от изоформы) экзон гена ATRX [OMIM: 300032], вариации
последовательности ДНК которого ассоциированы с наследственными
заболеваниями (alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic
[OMIM: 300448], alpha-thalassemia/mental retardation syndrome [OMIM: 301040],
mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked [OMIM: 309580]);
повышенная экспрессия данного гена наблюдается в клетках головного мозга в
эмбриональный период, а также в префронтальной коре и миндалевидном теле.
Ничего не понятно из заключения
Категория: Генетик
Добавлен: 3 декабря 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Где делать ДНК-тесты? Имеется подозрение на наличие наследственное заболевание, носителем...
Микродупликация 15 хромасомы Помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем....
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Выявили микродупликацию короткого плеча 19 хромосомы, генетик затруднилась с ответом У нас зпр и задержка физического развития 1 роды. Мать 32 г. отец 28 лет вес при рождении 2210 47 см 37 недель, впс дмжп и оап. Сейчас н
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Помощь для сына Сдали анализы. Не могу разобраться что с моим ребенком? Записались...
Генетической иссследвание Наталья Петровна. Хотела получить у Вас консультацию по...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
46XX dup5(q11.2-q14) Помогите расшифровать результаты исследования. Ранее сдавали...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...
По анализам днк Первые симптомы появились в мае прошлого года. Начались головокружения...
Врождённая тромбофилия полиморфизм генов На фото ниже результат анализа генетического...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-03 16:34
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения полностью.
Анализ делали только ребенку или и родителям?

Опишите ребенка подробнее начиная с описания протекания беременности и родов.
0
Платная консультация
Дарья 2019-12-03 17:48
Родила в 25лет. Ребёнок от 1й беременности, протекала на фоне угрозы прерывания (12-13нед заоболочечная гематома) и плацентарных нарушений (32-33 нед)
8/9 по апгар
Ребёнок родился с 2ым обвитием вокруг шеи, синий, закричал, к груди приложен. С рождения отмечается расходящееся непостоянное косоглазие, гипотонус, косолапость. Курсы массажа и лфк с 1 мес, сейчас плоско вальгусная установка. Ребёнок держит голову с 3.5 мес, переворачивается с 4 мес. Самостоятельно сел в 10 мес. Гулил, улыбался. Не ползал, пошёл в 1.9 мес. В этом возрасте установлен диагноз синдром дцп атонически-астатическая форма. На мрт признаки умеренной перивентикулярной лейкопатии гипоксически ишемического генеза. Сейчас ребёнку 3г.11мес. Ребёнок плохо понимает обращенную речь, не выполняет просьбы, команды, не разговаривает, навыки самообслуживания отсутствуют. Кариотип от 05.09.18-хромосомная нестабильность.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-03 20:59
Пожалуйста, предоставьте заключение полностью.
И ответьте на вопрос относительно аналогичного анализа родителям.
0
Платная консультация
Дарья 2019-12-03 21:44
Сдавал только ребёнок, с целью определения причины сегодняшнего состояния. Родители никаких генетических исследований не проходили!
Это все, что прислала нам лаборатория
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-04 13:03
Выявленная дупликация в 15 хромосоме может быть причиной состояния ребенка.
Это очень редкая патология, информация по ней только на английском. Даю Вам линк на информацию для родитей.
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/15 q%20duplications%20FTNW.pdf

Но по всем правилам для подтверждения того, что эта дупликация значима, нужно проверить наличие этой дупликации у обоих родителей.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос