0

Микродупликация 15 хромасомы

Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 1 год 2 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем. На данный момент ребёноку 1,2, развитие на 8 мес. После прививки акдс случились приступы, вскидывание рук и ног. Ээг, гипсаритмия, синдром Веста. Откат до нуля. Сейчас ползает, интересуется миром, всё познает, интелект сохранен. Задержка развития. Сдали в Москве микроматричный анализ и заключение прилагаю. Скажите, чего ожидать?
Теги: хромосомный микроматричный анализ
Категория: Генетик
Добавлен: 18 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Выявили микродупликацию короткого плеча 19 хромосомы, генетик затруднилась с ответом У нас зпр и задержка физического развития 1 роды. Мать 32 г. отец 28 лет вес при рождении 2210 47 см 37 недель, впс дмжп и оап. Сейчас н
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Расшифровка хма Ребёнок с задержкой моторного и психо речевого развития. В 2018 году...
Медленное развитие после операции Ребенок от 1х родов, беременность хорошо, без отеков,...
Окружность головы ребенка Доктор! У нас такая проблема: ребенку 1 год, окружность...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Синдром Клайнфельтера? Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий,...
Анализ на кариотип Сдали анализ на кариотип сына ему 2 года, есть отставание в развитии....
Синдром Андельмана или Ниймеген? Моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Обнаружена делеция хромосомы Помогите, пожалуйста разобраться! Краткий анамнез: роды2,...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Помогите ребенку; не понимает речь Сыну 3 года исполнилось сегодня. Телосложение крепкое...
Расшифровка протокола Когда я была беременна мне делали молекулярную диагностику наследственных...

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-18 18:40
Здравствуйте,
точно можно сказать, что прививка тут ни при чем.

У Вашего сына обнаружен редкий хромосомный синдром.
Делать прогнозы при ХС сложно, никогда нельзя сказать какой именно набор признаков проявится у конкретного ребенка.
Весь перечень симптомов таков: задержка развития, особенно в отношении речи; гипотония, эпиприступы, часто резистентные к терапии; поведенческие проблемы, иногда попадающие в расстройства аутистического спектра; а также возможны макроцефалия, клинодактилия, синдактилия, низкий рост.
0
Платная консультация
Парфентина 2017-04-18 22:17
Наталья, спасибо что ответили. По поводу прививки, я считаю что она просто дала толчок, потому что до 5 мес мой сынок развивался как обычный ребёнок. У меня 4 детей, и именно на самого маленького это напасть. Остальные дети 18 лет, 14 и 6 здоровы. Из того что вы перечислили имеется гипотонус, эпи на ремиссии уже, задержка. Размер головы по стандарту пока, 47 см. Рост чуть выше уже нормы. Половые органы развиты и не маленькие. Аутичные черты пока не наблюдаются, ребёнок очень любит быть среди нас, веселиться, общаться, не боится шумных компаний. Может быть такое, что нас только минимальное коснется, и ребёнок будет развиваться? Хочу нанять специалиста по системе Домана, чтоб развивать его. Жду с нетерпением ваш ответ.
0
Парфентина 2017-04-19 07:47
Наталья, признаки проявляются сразу, или могут ещё в течении жизни выразить? С пальчиками рук и ног всё нормально, ровные и не сросшиеся. На счёт макроцефалии, как её можно обнаружить? На мрт видно будет? Гипотонус есть, очень быстро устает, ползает и может резко голову кинуть об пол, и на лбу шишки. Можно ли это массажами и лфк, абм восстановить и поддерживать? И самый наболевшем вопрос, откуда это? Семья хорошая, не курим не пьём, дети учатся в лучших учебных заведениях, успеваемость отличная. Это наследственные? В роду не помнит таких случаев. И инвалидность при таком синдром оформляется?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-19 09:00
Очень жаль, если Вы будете делиться с другими такими своими мыслями о роли прививки. Вы заблуждаетесь, а для кого-то это может сыграть злую роль.
Ваш сын родился с этой делецией, и для ее проявлений не надо толчков.
Это изменение возникло в половой клетке одного из родителей. Такие мутации все время происходят, они не зависят ни от образа жизни, ни от характера, ни от наследственности. Единственный фактор, который увеличивает вероятность - возраст обоих родителей (если родители старше 35 лет).

Да, конечно, может быть, что у Вашего ребенка будут мягкие проявления. В целом, эта дупликация не относится о очень тяжелым синдромам.
Нужно просто наблюдать. Не надо делать мрт. Просто контроль веса, роста и окружности головы - стандартное наблюдение.
Я не хочу Вас настраивать на аутизм, но обычно его симптомы становятся очевидны позже.
Опять же - просто наблюдайте.

Вы правильно настроены - нужны обязательно развивающие занятия.
Я не специалист в области дефектологии.
Могу Вам посоветовать сайт посвященный синдрому Дауна, там есть форум, на котором консультируют лучшие специалисты по раннему развитию. Посоветуйтесь с ними http://www.downsideup.org/.
0
Платная консультация
Парфентина 2017-04-19 09:40
Наталья, спасибо за подробный ответ. По поводу прививки, я описываю только свой случай. Когда мы обращались в специалистам из многих городов по поводу эпи, первый их вопрос был " что предшествовало этому ", на мой ответ что вакцинация, они молча с пониманием качали головой. Своим трём первым детям я делала все прививки по плану, и всё хорошо было. Я не нашла ни одной мамы с ребенком такой дупликация. В основном поломка плеча. Очень хочется пообщаться и посмотреть на деток с таким синдромом.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-19 09:47
Можно посочувствовать по поводу встречь с такими "специалистами".

Этот синдром очень редкий.
И не все случаи выявлены, поскольку метод диагностики довольно дорогой и применяется относительно недавно.
0
Платная консультация
Парфентина 2017-04-19 15:29
Наталья, а есть разница между дупликацией и делением? Ведь у нас в диагнозе стоит микродупликация, это удвоение, наложение. А делеция -это на несколько частей.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-19 15:49
Делеция - это нехватка какой-то области.
А дупликация - удвоение.

У меня в сообщении описка, поскольку параллельно с Вами я консультирую по вопросу делеции.
Прошу прощения.
В остальном все верно.
0
Платная консультация
Парфентина 2017-04-19 16:29
Наталья, спасибо. Вы мне ответили даже больше, чем наш генетик, который на мои вопросы сказал" не морочте мне голову с утра. Генетика не лечится, идите с миром"
1
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-19 16:32
Рада, что была Вам полезна)
Можете оставить отзыв об этом.
0
Платная консультация
Ирина 2019-12-12 07:48
Наталья, здравствуйте! Прошло уже более 2 лет. Моему сыну 3 года 10 мес. Хочу рассказать о развитии моего сына. Последний раз я вам писала, ему было 1,2. Мы занимались массажами, АБМ терапией. Сынок пошёл в 1 год 6 мес. И мы начали интенсивно заниматься с дефектологами, аба терапия. Полтора года такой работы дали свои результаты. Запустили подражание речи, эхолалия. Он и по сей день, может многое повторить, но не всегда понимает смысл многих слов, поэтому слова немного не четкие. Но если ему что то нужно конкретное, то здесь прям четко: мама, пошли в кроватку спать! Запоминает стихи, песни многие поёт, хороший музыкальный слух, мелодию четко передаёт. Любит на планшете мультики, развивающие программы. Нам сказали что, можно идти в детский садик в норм группу. В садике воспитатели от него довольны, говорят очень внимательный, послушный, без проблемный мальчик, кушает сам, спит в тихий час. Только пока одеться и раздеться проблема, не всё может одеть и снять. Приступов нет и по сей день, но на ээг увеличивается активность, возможно из за развития мозга. Пока наблюдаем. Аутичные черты присутствуют, но с ними можно работать и свести их к нулю, что в общем то и получается. Сейчас он занимается бассейн, психолог-дефектолог, логопед, и социум в садике. Горшок освоил только в 3,5 года, всё сам) Гипотония присутствует, это заметно в моторчике рук, в плоско вальгусной стопе. Планирую на ритмику записать.
К чему я это пишу. Может у кого то выяснится такой же диагноз, родители прочитают, и поймут, что с этим можно работать, это не приговор, как мне на тот момент казалось самой. Знаю с таким же диагнозом мальчика, ровесник моему сыночку, у них нет и не было эпи, развитие чуть медленней идёт.
Продолжаем работать дальше, впереди школа),
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-12-12 09:40
Здравствуйте Ирна, рада слышать, спасибо, что делитесь. Вы замечательная мама, успехов Вам!
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос