0

Микродубликация короткого плеча 16 хромосомы у плода

Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, будьте добры, подскажите, есть ли шансы на рождение здорового ребёнка с подобной микродубликацией? На сроке 12 недель был повышен твп до 5,4 и сделана биопсия хориона. Результат прилагаю. Бывают у здоровых людей такие ХА, или это гарантия отклонений? Заранее спасибо за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 21 декабря 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК. На сколько...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Корректировка списка анализов Я уже обращалась к вам за помощью, хочу теперь уточнить...
В анамнезе у ребенка диабет У меня мама умерла 10 лет назад с диагнозом сахарный диабет...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Клексан и многоплодная беременность Прочитала очень много Ваших ответов. Помогите,...
Алкоголь и беременность Скажите пожалуйста насколько велико тератогенное воздействие...
Прерывание беременности на 11 месяце У меня задержка неделя, тест на беременность...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Генная мутация и беременность Помогите, пожалуйста, советом. У меня 2 выкидыша подряд...
Лечение стрептококка Если возможно, то ответьте мне на следующий вопрос: в сентябре...

14 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-12-21 22:08
Здравствуйте,
к сожалению, такая ХА вызывает патологии.
0
Платная консультация
Ольга 2017-12-21 22:11
Спасибо большое за быстрый ответ! То есть нет смысла ждать 20 нед, лучше сразу сделать прерывание?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-12-21 22:23
Ольга, Вы не дали никакой информации для ответа на этот вопрос.
0
Платная консультация
Ольга 2017-12-21 22:37
Паталогии, которые вызывает эта ХА, насколько могут быть серьезными?
У меня сейчас стоит вопрос прерывания, или пролонгирования. Как сказал генетик: "если на узи в 20 недель не будет отклонений, то можете не переживать, значит такая дупликация вариант нормы" но мне это сомнительно.
Переживаю, что на узи может и не быть отклонений, а родится ребёнок нездоровым.
Хотелось бы услышать ваше мнение по этому поводу. Ест ли шансы на нормальную жизнь. Может вы встречали деток с такими дупликациями, сможете сказать о состоянии здоровья. Можно ли назвать их жизнь полноценной, пусть с пороком сердца, например, но это дееспособный человек в здравом уме.
Большое спасибо за внимание к моей проблеме!
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-12-21 22:52
Тут описание этого синдрома
http://www.rarechromo.org/
0
Платная консультация
Ольга 2017-12-21 22:59
К сожалению, ссылка неактивна(
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-12-21 23:21
Нужно скопировать все в строку адреса.
0
Платная консультация
Ольга 2017-12-21 23:25
Я понимаю)
Ошибка выскакивает.
Извините что трачу ваше время. Очень Вам благодарна!
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-12-22 10:37
Наберыте в гугле 16p13.3 duplications and microduplications.
Перва статья будет в pdf от http://www.rarechromo.org/
0
Платная консультация
Ольга 2017-12-22 11:41
Да, я читала подобную информацию. Но здесь речь идет о мутации гена CREBBP, у нас же этот ген не попал в район дисбаланса.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-12-22 11:58
Нет, там не идет речь о мутации гена CREBBP.
Данный метод вообще не призван давать характеристику генам. Это лишь приблезительное описание возможных вовлеченных генов.
Почитайте общие характеристики синдрома.
0
Платная консультация
Ольга 2017-12-22 12:01
Я поняла! Спасибо вам большое за консультацию!
0
Ольга 2020-11-22 23:51
Здравствуйте! Родился абсолютно здоровый ребёнок. Сейчас дочке 2,5 года. Никаких отклонений в развитии и здоровье нет, ттт.

Очень надеюсь что эта информация будет кому-то полезна, тк я в своё время не нашла ничего.
2

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос