0
Выявили микродупликацию короткого плеча 19 хромосомы, генетик затруднилась с ответом
Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 1 год 7 месяцев
Хронические заболевания: Миопия
Здравствуйте, у нас зпр и задержка физического развития 1 роды. Мать 32 г. отец 28 лет вес при рождении 2210 47 см 37 недель, впс дмжп и оап. Сейчас нам 1.7 сидит если посадить, ходит за ручки, активная
Похожие и рекомендуемые вопросы
Часто болеющий ребёнок, рост, вес не набирает. 29 кг рост 131 Мы сдавали анализ генетический....
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Микродупликация 15 хромасомы Помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем....
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
У ребёнка повышен пролактин У меня у дочери есть лишний вес, ей 6 лет, рост 130, вес...
Как понимать заключение генетика? Получила результаты предимплатационного генетического...
У. Яна высокие показатели анализов на гормоны У сына подростка 2 месяца давление повышенное...
Расшифруйте кариотип 45, x(4) /46, xx(26) собираюсь на ЭКО Помогите расшифровать кариотип....
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Анализ на кариотип Дочке 16 лет. Диагноз аменорея. Врач назначил помимо гормонов....
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Какие анализы нужно сдать после рождения ребенка с фиброэластозом Две недели назад...
Риск патологий по скринингу Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Правда ли...
Привычное невынашивание очень срочно нужна консультация генетика Помогите разобраться...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
14 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья 2019-04-24 08:45
Сегодня были у генетика, она сказала через неделю позвонит пригласит и скажет. Что то говорила про англоязычный сайт на котором нужно искать, анализ забрала для расшифровки, если у вас предположе6ия какой это синдром, на русском я ничего не нашла. Спасибо за ответ
0
Богданова Наталья 2019-05-06 10:46
Если у одного из родителей выявят такую дупликацию то это не будет считаться патологией? А если не выявят? То это патология? Встречались ли вам такая дупликация? Генетик сказал что она редкая.
0
Да, важно знать есть ли такая же у родителей. Иначе результат не возможно интерпретировать.
Да, она редкая. Такая дупликация может быть лишь у нескольких людей на земле.
Да, она редкая. Такая дупликация может быть лишь у нескольких людей на земле.
0
Платная консультация
Богданова Наталья 2020-03-01 05:25
Здравствуйте Наталья, я вам писала про нашу девочку вот нам 2.5 года очень маленькая вес 6500 рост 73 см (парпорциональная). нам доктор назначил омнитроп (гормон роста) по 1 ед.1раз в 3 дня. НО! анализ на гормон роста мы ниразу не сдавали т. к эндокринолог не видит в нем смысла. Ттг сдавали в ноябре 2.1. с в 9 месяцев был 4.7 пили гормон 9 месяцев сдаем раз в 4 мес. Ттг сейчас в норме. Вопрос : делают ли такие инекции детям как в нашем случае?, читала что делают при синдроме Тернера, Рассела, Парада-Вилли.
0
Генетики не занимаются лечением.
При генетических патологиях лечение всегда симптоматическое. Это значит, что каждый отдельный симптом должен рассматривать соответствующий специалист.
Гормональная терапия это компетенция детского эндокринолога.
При генетических патологиях лечение всегда симптоматическое. Это значит, что каждый отдельный симптом должен рассматривать соответствующий специалист.
Гормональная терапия это компетенция детского эндокринолога.
0
Платная консультация
Богданова Наталья 2020-03-01 12:29
Мы были у генетика в Москве на что она категорично ответила что таким детям гормоны не помогут, объясняя тем что дети с дубликациями всегда маленькие! (СПАСИБО ВАМ ЗА ОТВЕТ.!
0