Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям

Спрашивает: Я
Пол: Женский
Возраст: 27
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте! Мне 27 лет, было 3 ЗБ от одного и того же партнера(супруга).
1 Беременность(2013 год) -замерла на 7-8 неделях,
2 берем(выскабливание 2015г на 8-9 неделях). - анэмбриония -результат исследования материала абортуса 46, XХ, der"C"-патология хромосомы группы"C".
3 беременность (ровно через пол года), анэмбриония, обнаружили на скрининге в 12 недель. Не исследовали материал абортуса, но беременность была на фраксипарине 0,4 в сутки (+ утрожестан 400/сут, магнелис Б6, фолацин 1 шт/сут)
перед 3 беременностью сдали такие анализы:
Кариотип супруга 46 ХY
Кариотип супруги 46 ХХ
Волчаночный антикоагулянт - антитела не выявлены
АФС - антитела не выявлены
HLA-типирование 2 класса - с супругом совпадений нет.
антитела к ХГЧ LgM-8 Ед/мл, LgG-9 Ед/мл.
Прогестерон на 20 ДЦ-11,8 нмоль/л
Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям:
1. Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G.
2. Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Незначительная склонность к гипергомоцистеинемии.
Какие препараты нужно принимать или что делать дальше? Анализы все сданы, фраксипарин не помогает. Страшно беременеть снова. Гинекологи разводят руками, удивляются почему не помог фраксипарин. Гемостазиограмму сдавала, и д-димер во время беременности, там все в норме было. К генетику и гематологу собираемся ехать. Но хочется получить хоть какой то совет от Вас или же объяснение, почему все время замирают эмбрионы, если что то понятно по этим анализам. Спасибо!
Теги: дефект гена mthfr при беременности
Категория: Генетик
Добавлен: 8 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическая предрасположенность к тромбофилии Помогите расшифровать результаты анализа...
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась симптоматическая эпилепсия. Ребенок очень подвижный, но не ходит и не разговаривает. Какие у нас шансы, что второй ребенок будет здоров, и есть ли вообще шансы родить здорового ребенка? Мы с мужем здоровы абсолютно. Только у мужа тёти был 11 ребенок с синдромом Дауна, он умер, а так все здоровы.
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Клапан задней уретры-2 раза подряд Уважаемый доктор. В 2016 году беременность -ВПР...
Генетическая предрасположенность к гипертонии У сына в 5 лет обнаружили повышенное...
Генетическая предрасположенность Я недавно узнала, что у бывшего мужа диагностировали...
Замершая беременность Мне 35 лет, есть ребенок, забеременела родила без проблем, планируем...
Генотипирование HLA II класса Прошу проверить нашу с мужем совместимость Я, 29 лет...
Планирование после выкидыша на 11недели Меня зовут Ирина. До 11недели наблюдалась...
Расшифровка анализа полиморфизмов Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Планирую...
Генетика метаболизма фолатов Первое ЭКО было проведено в ноябре прошлого года, ранее...
Расшифровка генетического полиморфизма Планирую беременность. Сдала кровь на генетические...
Инфаркт плаценты Не так давно была прерванная беременность, в заключении я вычитала,...
Ангина на 5 неделе беременности На сроке 4нед и 2 дня заболела лакунарной ангиной,...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Беременность после замершей беременности У меня в сентябре 2015 года была замершая...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-05-08 19:41
Здравствуйте,
возраст мужа?
На инфекции (TORCH-) обследованы оба?
0
Платная консультация
Я 2016-05-08 19:43
Мужу 31 год, из инфекций была уреоплазма, пролечили ее оба. У мужу есть сын от первого брака, 9 лет.
0
Я 2016-05-12 15:54
Мужу 31 год, из инфекций была уреоплазма, пролечили ее оба. У мужа есть сын от первого брака, 9 лет.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-15 21:29
Вы сделали много не нужных анализов и, что самое плохое, получили не нужное "лечение".
Только анализ кариотипа имел смысл.
Вам не нужен гематолог вообще. Избегайте лишних вмешательств.
Генетик Вам тоже не нужен.
Принимайте фолиевую кислоту на протяжении планирования и 1 триместра около 1 мг в сутки.
0
Платная консультация
Я 2016-05-15 21:45
Я принимала фолиевую кислоту все 3 беременности! Не помогло. Гинекологи прописывают фолиевую кислоту, магнелис, утрожестан(дюфастон). Только при 3 беременности добавили фраксипарин. Гинекологи говорят что я не их уровня пациент и отправляют к генетику.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-16 10:06
Фолиевая кислота не обладает чудесными свойствами. Ее просто надо принимать. Всем без исключения. Вам можно большие дозы.
Дюфастон всем не нужен.
Найдите гинеколога, который так не будет говорить.
Генетик Вам не нужен. И никакой другой узкий специалист тоже не нужен.
Планируйте беременность, и идите на прием к гинекологу, когда будут предполагаемые 7 недель беременности.
Бурная деятельность или ее имитация не могут быть полезными там, где просто надо природе дать сделать свое дело.
0
Платная консультация
Я 2016-05-16 10:30
Наталья Петровна, спасибо за ответы) пила фолиевую по 5 мг в день. Приходила все 3 беременности и в 6 и в 4 недели и с первого дня беременности (по тесту) все равно анэмбриония. И фолиевая не помогает. Гинеколога 2 самые хорошие у нас в районе, последние 2 раза беременела по их разрешению и подготовку проходила, за 3 месяца до предполагаемой беременности и пила и фолиевую и вит Е, гормоны все проверили, инфекции, подготовились. Видимо все таки не только а фолиевой дело, ладно я бы ее не принимала, а тут дозы не малые были и не помогло. Я вот думаю, может еще мужа проверить, вдруг у него спермики деформированые. Это может быть причиной, как Вы считаете?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-16 15:33
Нет, если с наступлением беременности проблем нет, то не надо проверять сперму.

И Вы, похоже, меня не слышите.
Вам не нужны разрешения кого бы то ни было на беременность. И не надо приходить никуда с первого дня беременности.
Вит Е категорически не надо.
Только фолиевая. И никаких лишних вмешательств.
Меньше действий иногда только на пользу.
0
Платная консультация
Наталья 2017-05-04 02:57
Фолиевая может не усваивается, пить надо в комплексе витамины, чтоб фолиевая в метиловой форме была.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос