0

Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям

Спрашивает: Я
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте! Мне 27 лет, было 3 ЗБ от одного и того же партнера(супруга).
1 Беременность(2013 год) -замерла на 7-8 неделях,
2 берем(выскабливание 2015г на 8-9 неделях). - анэмбриония -результат исследования материала абортуса 46, XХ, der"C"-патология хромосомы группы"C".
3 беременность (ровно через пол года), анэмбриония, обнаружили на скрининге в 12 недель. Не исследовали материал абортуса, но беременность была на фраксипарине 0,4 в сутки (+ утрожестан 400/сут, магнелис Б6, фолацин 1 шт/сут)
перед 3 беременностью сдали такие анализы:
Кариотип супруга 46 ХY
Кариотип супруги 46 ХХ
Волчаночный антикоагулянт - антитела не выявлены
АФС - антитела не выявлены
HLA-типирование 2 класса - с супругом совпадений нет.
антитела к ХГЧ LgM-8 Ед/мл, LgG-9 Ед/мл.
Прогестерон на 20 ДЦ-11,8 нмоль/л
Определение генетической предрасположенности к различным заболеваниям:
1. Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G.
2. Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Незначительная склонность к гипергомоцистеинемии.
Какие препараты нужно принимать или что делать дальше? Анализы все сданы, фраксипарин не помогает. Страшно беременеть снова. Гинекологи разводят руками, удивляются почему не помог фраксипарин. Гемостазиограмму сдавала, и д-димер во время беременности, там все в норме было. К генетику и гематологу собираемся ехать. Но хочется получить хоть какой то совет от Вас или же объяснение, почему все время замирают эмбрионы, если что то понятно по этим анализам. Спасибо!
Теги: дефект гена mthfr при беременности
Категория: Генетик
Добавлен: 8 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическая предрасположенность к тромбофилии Помогите расшифровать результаты анализа...
Расшифровка анализа полиморфизмов Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Планирую...
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Генетическая предрасположенность к гипертонии У сына в 5 лет обнаружили повышенное...
Генетическая предрасположенность Я недавно узнала, что у бывшего мужа диагностировали...
Замершая беременность Мне 35 лет, есть ребенок, забеременела родила без проблем, планируем...
Невынашивание беременности на ранних сроках У меня было 3 замерших беременности на...
Приём кок при генетических мутациях В этом году у меня было 2 неразвивающиеся беременности,...
Беременность и сахарный диабет В июне 2018 года моему мужу поставили сахарный диабет...
Кариотип плода, замершая беременность Подскажите, пожалуйста, была замершая беременность...
Клапан задней уретры-2 раза подряд Уважаемый доктор. В 2016 году беременность -ВПР...
Генотипирование HLA II класса Прошу проверить нашу с мужем совместимость Я, 29 лет...
Планирование после выкидыша на 11недели Меня зовут Ирина. До 11недели наблюдалась...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-05-08 19:41
Здравствуйте,
возраст мужа?
На инфекции (TORCH-) обследованы оба?
0
Платная консультация
Я 2016-05-08 19:43
Мужу 31 год, из инфекций была уреоплазма, пролечили ее оба. У мужу есть сын от первого брака, 9 лет.
0
Я 2016-05-12 15:54
Мужу 31 год, из инфекций была уреоплазма, пролечили ее оба. У мужа есть сын от первого брака, 9 лет.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-05-15 21:29
Вы сделали много не нужных анализов и, что самое плохое, получили не нужное "лечение".
Только анализ кариотипа имел смысл.
Вам не нужен гематолог вообще. Избегайте лишних вмешательств.
Генетик Вам тоже не нужен.
Принимайте фолиевую кислоту на протяжении планирования и 1 триместра около 1 мг в сутки.
0
Платная консультация
Я 2016-05-15 21:45
Я принимала фолиевую кислоту все 3 беременности! Не помогло. Гинекологи прописывают фолиевую кислоту, магнелис, утрожестан(дюфастон). Только при 3 беременности добавили фраксипарин. Гинекологи говорят что я не их уровня пациент и отправляют к генетику.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-05-16 10:06
Фолиевая кислота не обладает чудесными свойствами. Ее просто надо принимать. Всем без исключения. Вам можно большие дозы.
Дюфастон всем не нужен.
Найдите гинеколога, который так не будет говорить.
Генетик Вам не нужен. И никакой другой узкий специалист тоже не нужен.
Планируйте беременность, и идите на прием к гинекологу, когда будут предполагаемые 7 недель беременности.
Бурная деятельность или ее имитация не могут быть полезными там, где просто надо природе дать сделать свое дело.
0
Платная консультация
Я 2016-05-16 10:30
Наталья Петровна, спасибо за ответы) пила фолиевую по 5 мг в день. Приходила все 3 беременности и в 6 и в 4 недели и с первого дня беременности (по тесту) все равно анэмбриония. И фолиевая не помогает. Гинеколога 2 самые хорошие у нас в районе, последние 2 раза беременела по их разрешению и подготовку проходила, за 3 месяца до предполагаемой беременности и пила и фолиевую и вит Е, гормоны все проверили, инфекции, подготовились. Видимо все таки не только а фолиевой дело, ладно я бы ее не принимала, а тут дозы не малые были и не помогло. Я вот думаю, может еще мужа проверить, вдруг у него спермики деформированые. Это может быть причиной, как Вы считаете?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-05-16 15:33
Нет, если с наступлением беременности проблем нет, то не надо проверять сперму.

И Вы, похоже, меня не слышите.
Вам не нужны разрешения кого бы то ни было на беременность. И не надо приходить никуда с первого дня беременности.
Вит Е категорически не надо.
Только фолиевая. И никаких лишних вмешательств.
Меньше действий иногда только на пользу.
0
Платная консультация
Наталья 2017-05-04 02:57
Фолиевая может не усваивается, пить надо в комплексе витамины, чтоб фолиевая в метиловой форме была.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос