Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности

Спрашивает: Юлия, Украина
Пол: Женский
Возраст: 21
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась симптоматическая эпилепсия. Ребенок очень подвижный, но не ходит и не разговаривает. Какие у нас шансы, что второй ребенок будет здоров, и есть ли вообще шансы родить здорового ребенка? Мы с мужем здоровы абсолютно. Только у мужа тёти был 11 ребенок с синдромом Дауна, он умер, а так все здоровы.
Категория: Генетик
Добавлен: 10 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Инверсия 9 хромосомы Уважаемые врачи. Прошу помощи. Мне 27 лет, мужу 33 года. Пытаюсь...
Преждевременные роды после удара В июне были преждевременные роды в 24 недели. После...
Кариотип плода Подскажите был выкидыш, аноэмбриония в сроке 4-5 недель и 2 замершие...
Инфаркт плаценты Не так давно была прерванная беременность, в заключении я вычитала,...
Атрезия ануса У меня двое детей -погодок, у первого- колобома сосудистой оболочки,...
Роды после 40 Мне43, мужу39, в браке 15лет. Сыну 21, дочке 12. Дети здоровые. Муж...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
А нализ MTHFR У меня проблема невынашивания. Сдала анализ MTHFR, помогите его расшифровать....
Добавочный палец Хотела бы получить ответы несколько вопросов: у моей дочки был 6...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Хотим здорового ребенка Мы планируем второго ребенка. Первая-дочь 6 лет с серьезным...
Месячные при беремености 17.10 был незащищенный па с мужем он в меня кончил, мы планируем...
Замершая беременность Срок моей беременности почти 8 недель. Вчера сходила к врачу...
Генетика Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать, планирую беременность,...
Титр антитела при беременности У меня отрицательная группа крови, на сроке беременности...
3 Замершие беременности в анамнезе Моя история такая: 2008г-первая беременность, роды...
Необходимость кариотипирования при замершей беременности Меня интересует вопрос необходимости...

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-02-10 08:20
Здравствуйте,
причины таких патолий могут быть разные.
Какие исследования проведены, какую причину предполагают?
0
Платная консультация
Юлия 2016-02-10 12:24
Во время беременности брали воды (с хромосомами все было хорошо) потом делали анализ на инфекции, было выявлено хламидии, пропила курс таблеток. После рождения говорят, что это генетика, но уже два генетика не знают что нам ответить. У нас все здоровы, я не понимаю где оно такое взялось.
0
юлия 2016-02-13 03:19
Может какие то анализ и нам нужно сдать перед второй беременностью? И нужно ли мне пить фолиеву кислоту? У меня группа крови 4-, а у мужа 1+, дочки 3+ вроди. После родов мне кололи какой то дорогой укол, что бы при второй беременности не было патологий.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-16 21:14
Здравствуйте, Юлия,
по какой причине "брали воды во время беременности"? Результат этого анализа полностью?
Кариотип дочери после рождения проверяли?
Вы принимали фолиевую кислоту во время беременности?
Когда были выявлены хламидии?

Группы крови не имеют никакого отношения к заболеванию дочери.
0
Платная консультация
юлия 2016-02-17 00:42
Воды брали по той причине, что бы решить прерывать беременность или нет. Когда зделали анализ, там все было хорошо и хромосомы все в порядке. Вот что написали в анализе; Нормальный кариотип женщины. Данный результат не исключает генетических аномалий, какие не выявляются стандартным цитогенетическим методом. Кариотип 46 хх. После рождения этот анализ ей не делали. Хламидии выявили около 30 недель беременности(так как только тогда зделали анализ) Но их было совсем немного по анализу(так мне говорили. Назначили какие то таблетки, я пропила курс. После рождения дочке тоже зделали анализ на инфекции. Сказали все хорошо. Но вот результат анализа: герпес не выявлено, Днк Toxoplasma gondii, ПЛР не выявлено. Цитомегаловирус не выявлено. Токсоплазма lgG негативный, Цитомегаловирус lgG позитивный 7,27*. Фолиеву кислоту не назначали, а назначили на последнем месяце беременности.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-17 08:50
Юлия, мне важно понять почему вообще возникла потребность делать инвазивную диагностику, решать прерывать или нет беременность?
0
Платная консультация
Юлия 2016-02-17 11:41
Да, решали прерывать или нет. Так как проблему увидели уже на узи.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-18 08:51
Юлия, у Вас в заголовке написано"прерывание берменности". О какой беременности речь?
0
Платная консультация
Юлия 2016-02-19 12:16
О первой бременности. Когда родилась дочка больная(диагноз я вам писала). На данный момент у меня только один ребенок. Планирую второго, но я еще не беременна. Хочу просто узнать есть ли у меня шансы выносить здорового ребенка, когда у меня есть уже больная дочь.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-19 16:28
Юлия, есть все основания говорить, что риск повтора патологии не значительный.
Скорее всего это было следствие инфекции и дефицита фолиевой кислоты, возможно, еще какой-то случайный фактор повлиял.
Вам следует принимать до 5 мг фолиевой кислоты за несколько месяцев до предполагаемой беременности и всю беременность.
Ну, и стандартные рекомендации по планированию - все инфекции обоим партнерам, Вам посмотреть уровень ТТГ (должен быть не выше 2,5).
0
Платная консультация
Юлия 2016-02-20 11:18
А 5 мг фолиевой кислоты в день? Спасибо вам огромное за такие хорошие ответы!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑