Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности

Спрашивает: Юлия, Украина
Пол: Женский
Возраст: 21
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась симптоматическая эпилепсия. Ребенок очень подвижный, но не ходит и не разговаривает. Какие у нас шансы, что второй ребенок будет здоров, и есть ли вообще шансы родить здорового ребенка? Мы с мужем здоровы абсолютно. Только у мужа тёти был 11 ребенок с синдромом Дауна, он умер, а так все здоровы.
Категория: Генетик
Добавлен: 10 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ на кариотип Первый ребенок с синдромом денди уокера. Планировали беременность,...
Добавочный палец Хотела бы получить ответы несколько вопросов: у моей дочки был 6...
Преждевременные роды после удара В июне были преждевременные роды в 24 недели. После...
Сколько времени принимать фолиевую кислоту? Подскажите пожалуйста, сколько дней нужно...
Витрум перенатал форте и йодомарин У меня беременность 11 недель, на 8 недели сдала...
Не идут месячные из-за приёма цикловита Подскажите, мне выписал эндокринолог витамины...
Про омфалоцеле В первом браке две беременности с диагнозом омфалоцеле - гастрошизис?...
Выкидыш, отслойка плаценты У меня есть ребенок и беременность протекала без осложнений,...
Не получается забеременеть Мы с мужем очень хотим деток. Живём открыто уже 3-й месяц,...
Генетика метаболизма фолатов Первое ЭКО было проведено в ноябре прошлого года, ранее...
Ангина на 5 неделе беременности На сроке 4нед и 2 дня заболела лакунарной ангиной,...
Влияние пижмы на плод Беременность 4,5 недель пила отвар пижмы 1 день 1 стакан, 2...
Беременность и фолиевая кислота Планирую беременность, 1,5 месяца уже ничего не получается,...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Инфаркт плаценты Не так давно была прерванная беременность, в заключении я вычитала,...
А нализ MTHFR У меня проблема невынашивания. Сдала анализ MTHFR, помогите его расшифровать....
Хотим здорового ребенка Мы планируем второго ребенка. Первая-дочь 6 лет с серьезным...

14 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-02-10 08:20
Здравствуйте,
причины таких патолий могут быть разные.
Какие исследования проведены, какую причину предполагают?
0
Платная консультация
Юлия 2016-02-10 12:24
Во время беременности брали воды (с хромосомами все было хорошо) потом делали анализ на инфекции, было выявлено хламидии, пропила курс таблеток. После рождения говорят, что это генетика, но уже два генетика не знают что нам ответить. У нас все здоровы, я не понимаю где оно такое взялось.
0
юлия 2016-02-13 03:19
Может какие то анализ и нам нужно сдать перед второй беременностью? И нужно ли мне пить фолиеву кислоту? У меня группа крови 4-, а у мужа 1+, дочки 3+ вроди. После родов мне кололи какой то дорогой укол, что бы при второй беременности не было патологий.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-16 21:14
Здравствуйте, Юлия,
по какой причине "брали воды во время беременности"? Результат этого анализа полностью?
Кариотип дочери после рождения проверяли?
Вы принимали фолиевую кислоту во время беременности?
Когда были выявлены хламидии?

Группы крови не имеют никакого отношения к заболеванию дочери.
0
Платная консультация
юлия 2016-02-17 00:42
Воды брали по той причине, что бы решить прерывать беременность или нет. Когда зделали анализ, там все было хорошо и хромосомы все в порядке. Вот что написали в анализе; Нормальный кариотип женщины. Данный результат не исключает генетических аномалий, какие не выявляются стандартным цитогенетическим методом. Кариотип 46 хх. После рождения этот анализ ей не делали. Хламидии выявили около 30 недель беременности(так как только тогда зделали анализ) Но их было совсем немного по анализу(так мне говорили. Назначили какие то таблетки, я пропила курс. После рождения дочке тоже зделали анализ на инфекции. Сказали все хорошо. Но вот результат анализа: герпес не выявлено, Днк Toxoplasma gondii, ПЛР не выявлено. Цитомегаловирус не выявлено. Токсоплазма lgG негативный, Цитомегаловирус lgG позитивный 7,27*. Фолиеву кислоту не назначали, а назначили на последнем месяце беременности.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-17 08:50
Юлия, мне важно понять почему вообще возникла потребность делать инвазивную диагностику, решать прерывать или нет беременность?
0
Платная консультация
Юлия 2016-02-17 11:41
Да, решали прерывать или нет. Так как проблему увидели уже на узи.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-18 08:51
Юлия, у Вас в заголовке написано"прерывание берменности". О какой беременности речь?
0
Платная консультация
Юлия 2016-02-19 12:16
О первой бременности. Когда родилась дочка больная(диагноз я вам писала). На данный момент у меня только один ребенок. Планирую второго, но я еще не беременна. Хочу просто узнать есть ли у меня шансы выносить здорового ребенка, когда у меня есть уже больная дочь.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-19 16:28
Юлия, есть все основания говорить, что риск повтора патологии не значительный.
Скорее всего это было следствие инфекции и дефицита фолиевой кислоты, возможно, еще какой-то случайный фактор повлиял.
Вам следует принимать до 5 мг фолиевой кислоты за несколько месяцев до предполагаемой беременности и всю беременность.
Ну, и стандартные рекомендации по планированию - все инфекции обоим партнерам, Вам посмотреть уровень ТТГ (должен быть не выше 2,5).
0
Платная консультация
Юлия 2016-02-20 11:18
А 5 мг фолиевой кислоты в день? Спасибо вам огромное за такие хорошие ответы!
0
ЮЛия 2017-09-26 07:59
Здравствуйте, а подскажите пожалуйста, если я пью витамины Супрадин, они содержат фолиевую кислоту (1мг). Нужно дополнительно ещё кроме Супрадина пить фолиевую кислоту? Или Супрадина достаточно? Или может лучше не пить Супрадин а пить фолиевую кислоту? Всё-таки фолиевой нужно 4-5 мг в сутки.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-09-26 09:56
Не надо принимать витаминные комплексы, особенно Супрадин.
Принимайте фолиевую кислоту.
И при планировании еще стоит принимать йодид калия. Об этом лучше уточнить у эндокринолога.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос