0

Мутации в фолатном цикле и тромбофилии

Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 25 лет
Хронические заболевания: Пиелонефрит, гастрит, мастопатия, тонзиллит
Добрый день! Прервали беременность по мед. Показаниям обнаружили на скрининге— ВПС. Генетик направила нас с мужем на анализы, кариотипы в норме, муж сдавал на микроделеции в Y хромосоме тоже в норме. Я сдала на нарушения в фолатном цикле выявили аллели:
в метилентетрагидрофолатредуктаза — “MTHFR: 677 —C/T”;
в “MTHFR: 1298 —A/A”;
в B12-зависимая метионин-синтаза — “MTR: 2756 —A/A”;
в метионин-синтетаза-редуктаза “MTRR: 66—A/G”.

Также сдала на риск развития тромбофилии:
Группа крови у меня —2+.
F2-протромбин — G/G;
F5 — G/G;
F7 — G/G;
F13A1 — T/T;
FGB-фибриоген — G/G;
PAI-1 серпин 1 — 5G/5G;
ITGA2-альфа2 интегрин (к коллагену) — C/T;
ITGB3-b интегрин (к фибриогену) — T/C.

Генетик отпустила сказала пить фолиевую с B12. Подскажите достаточно будет приема только фолиевой кислоты? Стоит ли сдать ещё дополнительные анализы? И что все-таки означают данные мутации? Большое спасибо! ????????
Категория: Генетик
Добавлен: 13 июля 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Нарушение фолатного цикла Подскажите пожалуйста у ребёнка обнаружили нарушение фолатного...
Генетика фолатного цикла У ребенка задержка речевого развития, дизартрия, СДВГ сдали...
Мутации фолатного цикла Недавно у меня была замершая беременность на сроке 7 недель....
Две анэмбрионии подряд 1я беремен. Протекала хорошо, естеств. Роды в срок. Роды в...
Расшифровка исследования генетика Прошу расшифровать исследования у генетика, на что...
Метафолин при нарушение фолатного цикла Было 2 беременности, первая закончилась кесарем...
Нарушение фолатного цикла Была в августе ЗБ на сроке 8 недель. По результатам генетического...
Нарушение фолатного цикла. Гомоцистеин Планирую беременность. В анамнезе ЗБ. Сдала...
Гены фолатного цикла Первая беременность закончилась прерыванием беременности на 20...
Расшифровка результатов анализов на мутации Планирую первую беременность, у меня и...
Повтор трисомии Мне 36 мужу 42. второй брак и от первого брака есть у обоих по здоровому...
Как это может повлиять на плод? Сделали анализ на ген. Тромбофилии после з/б, анализ...
Бесплодие. Нарушение обмена фолатного цикла Уважаемый доктор! Мне 31 год, мужу 36....
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос