0

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мой вопрос касается планирования беременности. Получила результаты генетики и оказалось что есть нарушения:
MTHFR 677CT Мой результат TT
MTHFR 1298AC AA
MTR 2756AG AA
MTRR 66AG AG

Значение в границах нормы - умеренный.
Врач говорит, что могут возникнуть проблемы с зачатием и беременностью. Гомоцистеин - 13,5. Прошу Вас разъяснить результаты генетического анализа
Категория: Генетик
Добавлен: 11 января 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Фолатный цикл Были 2 ЗБ, разницей в год, в обоих случаях на 9 недели беременности....
Нарушение фолатного цикла Была в августе ЗБ на сроке 8 недель. По результатам генетического...
Мутации генов гемостаза и фолатного цикла Планируем беременность (ещё не пытались)....
Гены фолатного цикла Первая беременность закончилась прерыванием беременности на 20...
Замершая, генетика В 2014 году произошла замершая беременность на сроке 7-8 недель,...
Повышен б9 при беременности Сейчас беременность 5 недель, пью Метил Фолат 400+400мг/сутки.,...
Анализ на нарушения фолатного цикла Хочу сдать анализ на Определение генетических...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Нарушение фолатного цикла. Гомоцистеин Планирую беременность. В анамнезе ЗБ. Сдала...
Генетика метаболизма фолатов Первое ЭКО было проведено в ноябре прошлого года, ранее...
Расшифровка результатов анализов на мутации Планирую первую беременность, у меня и...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Гомоцистеин, пролактин при планировании Мы с мужем начали планировать первую беременность....
Эндоцервикоз и беременность После РДВ гистология эпилермирующийся, эндоцервикоз планирую...
Генетика Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать, планирую беременность,...
Расшифровка результата кариотипирования На этапе планирования беременности генетиком...
Расшифровка генетического полиморфизма Планирую беременность. Сдала кровь на генетические...
Гомоцистеин при планировании беременности Я сдавала анализ на гомоцистеин при планировании...
2 замершие беременности Мне 28 лет. В октябре 2014 года была замершая беременность...

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-11 10:55
Здравствуйте,
Вы сделали бесполезный анализ, который ничего не означает.
При планировании беременности желательный уровень гомоцистеина - 10, это достигается приемом фолиевой кислоты.
0
Платная консультация
Анна 2018-01-11 11:21
Я правильно понимаю, что генетический анализ не информативен. И в целом планировать можно обычным порядком? 5 месяцев назад фолиевую кислоту пропила (препарат Фемибион - 1), но уровень гомоцистеина все равно остался высоким
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-11 11:54
1. Я не знаю как Вам планировать, поскольку Вы не дали никакой информации о себе. Какую Вы беременность планируете? Были раньше беременности и чем закончились? По какому поводу Вы оказались у врача и "нарвались " на этот бесполезный анализ? И т. д.

2. В фемобионе1 мизерное количество фолиевой кислоты - 200 мкг, а Вам нужно принимать минимум 1 мг в сутки на протяжении нескольких месяцев. В витаминных комплексах вообще мало проку.
0
Платная консультация
Анна 2018-01-11 12:03
Планирую 1 беременность примерно 6 месяцев, раньше не было беременностей. Было воспаление кишечника и чтобы понять, в чем проблема врач назначил разные анализы, в их числе был гомоцистеин. И уже на основании высокого показателя направили на генетику, чтобы в последствии прописать фолиевую кислоту. Но результаты анализа, в которых написано угнетение репродуктивных функций меня испугали, поэтому я пытаюсь понять, как поступить дальше и к какому врачу обратиться за помощью. И есть ли шансы с такими анализами забеременеть.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-11 12:13
То есть, у Вас не было никаких причин обращатьсям к какому либо специалисту по поводу планирования берменности.
Для Вас актуальны общие рекомендации по планированию, которые включают прием фолиевой кислоты.
Для того, чтобы назначить фолиевую кислоту никаких анализов не надо вообще.
-1
Платная консультация
Анна 2018-01-11 12:26
Благодарю Вас!
0
Елена 2019-03-08 13:54
Вот моя проблема: около 4-5 лет пытаемся с мужем стать мамой и папой, где мы только не были, сколько врачей мы только не обошли, сдавали кучу анализов, потратили столько же денег. Результат по прежнему нулевой. Мне 31г., вес в норме. Из хронических заболеваний-бронхит и тонзиллит, операций не было, серьезных травм тоже. 2015г. УЗИ органов малого таза на 23 д МЦ: УЗ-признаки эндокринного эхо-синдрома.
. замершая. В июле 2018г т
УЗИ малого таза (7 дМЦ) -ЭХо признаки первой фазы менструального цикла (все хорошо) УЗИ молочных желез-2сторонняя ФКМ (множественные кисты) Гормоны-гомоцистеин-14,5мкмоль/л, тестостерон свободный 1,07 пг/мл, эстрадиол-60,2 пг/мл, ЛГ 3,24, ФСГ 5,04, пролактин 10,8, ГСПГ 33,3 нмоль/л. 17 ОН прогестерон-3,023, тестостерон общ. 0,426, спермограмма мужа-подвижность 55%, поступательное быстрое-31%, медленное-24%, непост.5%, неподвижные 40%, морф. Нормальные-58%, патологические 42%, лейк. В 1 мл-0,3 млн, лецитиновые зерна-умеренно, эпителий 0-1-3, округлые кл. 0,7 млн, псевдоагглютинация есть, нормоспермия. Делаю УЗИ на 23 лМЦ-УЗ-признаки ановуляторного МЦ + впервые назначают доплерометрию-нарушение кровотоков в сосудах эндометрия. И говорят даже если забеременеешь с таким эндометрием ни сама не родишь, ни ЭКО не сделать.
Иду к гинекологу со всем этим. Назначают: мужу консультацию андролога, мне-индинол от ФКМ, дивигель мазать живот, после фолликулометрию, из анализов- генетические: на генные дефекты фолатного цикла с расшифровкой генетика и на генные нарушения свертывающей системы крови тоже с заключением генетика (по 6-7 тысяч каждый, как мне гинеколог сказал).
Вот после той информации, что я прочитала на вашем сайте (по поводу фолатного цикла) сижу и думаю То ли врача опять менять, то ли все сдавать, что назначили?. Что делать?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-08 14:09
В этих генетических анализах нет никакого смысла.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос