0

Кариотип 46, XX, add(5) (q? 31.3)

Спрашивает: Андрей
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: Пока нет
Здравствуйте, пришел результат кариотипирование. 46, XX, add (5) (q? 31.3).
В нашем городе нет генетика поетому записались на прием в другом городе, который будет только через 12 дней. Скажите пожалуйста стоит ли волноваться? И как называется дополнительный анализ данного участка хромосомы? Спасибо за понимание. Ценю вашу работу.
Категория: Генетик
Добавлен: 21 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результат амниоцентеза Подскажите пожалуйста - по результатам амниоцентеза кариотип...
Расшифровка формулу Сдавали кариотип ребёнку, результат 46 xy, dup(20) (q11qter) [20],...
Планирование беременности 2 ребёнка, при имеющемся ребенке с генетической аномалией В 2015 году я родила ребёнка, которому в последствии которому поставили диагноз Неполная трисомия 9 хромосомы. Во время беременности о
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Повышенный афп у ребёнка Подскажите пожалуйста несколько страшно и что делать? дочка...
Результат анализа кариотип у ребенка Мы родились в январе этого года. При рождении...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Анализ варианта кариотипа Скажите мы сдавали анализ на кариотип, дочке было 6 лет,...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Анализ на кариотип Дочке 16 лет. Диагноз аменорея. Врач назначил помимо гормонов....
Анализ на кариотип У нас с мужем есть ребенок (у мужа еще и ребенок от первого брака)....
Неразвивающаяся беременность У меня были две неразвивающиеся беременности на сроке...
Лактазная недостаточность, МСМ6 (- 13910 СT) C/C Меня зовут Светлана, у меня есть...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Синдром Пьера робена У нас в роду этого синдрома ни у кого нет, в роддоме когда малыш...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Необходимость ПГС перед ЭКО Наталья Петровна! Пожалуйста, подскажите: врач рекомендует...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-21 07:42
Здравствуйте
Кому и по какому поводу сделан анализ?
Раз Вы знаете, что нужен дополнительный анализ, то консультацию вы уже получали?
0
Платная консультация
Андрей 2021-08-21 11:04
Родилась девочка 2700 с множественными стигмами. Это и стало причиной направления на сдачу кариотипа. Было подозрение на синдром Дауна. С стигм это опухоль на десне (стоматолог сказал что это зуб), Плоская ушная раковина,
высокая скобка неба, Вертикальное размещение таранной кости вследствие чего ступни деформированы. Я незнаю нужен или дополнительный анализ. На консультации еще не были, ждем очереди. В двух словах психомоторно ребенок отвечает на свой возраст. УЗИ мозга и внутренних органов без замечаний. На данный момент ребенок набрал в весе и он составляет 6200грам.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-21 13:40
Дайте фото заключения анализа кариотипа.
0
Платная консультация
Андрей 2021-08-21 13:56
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-21 14:34
Дополнительным может быть анализ, который называется "молекулярный кариотип" или "микроматричный анализ".
Он относится к дорогим, и выполняется не везде.

Я бы рекомендовала наблюдать ребенка, оценивать темпы физического и психоэмоционального развития. И где-то в возрасте одного года решить на сколько необходим этот дополнительный анализ.
Тем временем вы можете подыскать варианты его выполнения.
1
Платная консультация
Андрей 2021-08-21 15:11
Спасибо за потраченное вами время. Будем надеяться что все будет хорошо. Ребенку сейчас 2,5 месяца она сама переворачивается с живота на спину, активно агукает, пытается что-то сказать в ответ когда к ней говорят брр, бввв, агу. Активно двигает ножками и руками узнает голос мамы.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-21 16:21
Это хорошо.
Если еще будут вопросы - пишите.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос