Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Инверсия прицентромерного участка 2 хромосомы (inv(2) (p13q11.2)

Спрашивает: Дарья, Приморский край
Пол: Женский
Возраст: 26
Хронические заболевания: Хр тонзилит, нефроптиз, миопия сл степени
Здравствуйте, у меня было 2 замерших беременности, первая на 3 недели(1 апрель 2015г.) (самопроизвольный аборт кариотип 46XY, хромосомная патология исключен с 99 %), вторая на 12 недели (1 февраля 2016г.) (46 XX, хромосомная патология исключен с 99 %). После сдачи определенных анализов выявлено: кариотипирование супругов, у мужа норма, у меня инверсия прицентромерного участка 2 хромосомы (inv(2) (p13q11.2), по МГИ, есть полиморфизмы генов фолатного цикла, а так же: Ф7, Ф13; тромбоцитарного рецептора фибриногена, ингибитора активатора плазминогена в гетерозиготном носительстве. Мы с мужем схожи по 4 локусам HLA. Обследование на АФС- патологии не выявлено, ВА- отрицательно, по гистологии есть воспаление, по УЗИ органов малого таза без патологии. Есть АТ к ХГЧ. во второй беременности перенесла ОРВИ на раннем сроке. Подскажите пожалуйста, когда можно планировать беременность? Как моя инверсия повлияет на ребенка?
Категория: Генетик
Добавлен: 5 апреля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кариотипирование Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов. Вот результат...
Инверсия хромосомы У меня в анамнезе 5 беременностей: 1-2012 год, внематочная, удалили...
Кариотипирование плода У меня вторая беременность. Срок 11 недель. Скрининг через...
Замершие беременности в анамнезе Женаты 11 лет, мне 34 года, мужу 37, в анамнезе 4...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
Расшифровка анализа на кариотип Для подготовки к ЭКО сдавала анализ на кариотип. Заключение:...
Замершая беременность дважды Мне 36 лет, мужу 35 лет. Детей нет, в анамнезе 2 замершие...
Ненормальный кариотип У нас с муже две неудачные беременности, мы сдали анализы на...
Анэмбриония ТРИ Замер/Бер на 4-8 нед (нигде нет эмбриона) . Мы с мужем сдали анализ...
Тромбофилия Есть ребёнок 3 года, беременность и роды прошли хорошо. Через год была...
Кариотипирование, несовместимость супругов Сдали с мужем анализ кариотипирования,...
Температура при беременности Может ли держаться температура тела на 39,8 гр. На 8-9...
Превычное невынашивание Помоги понять что не так декабрь 2014 г. была первая неудачная...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась симптоматическая эпилепсия. Ребенок очень подвижный, но не ходит и не разговаривает. Какие у нас шансы, что второй ребенок будет здоров, и есть ли вообще шансы родить здорового ребенка? Мы с мужем здоровы абсолютно. Только у мужа тёти был 11 ребенок с синдромом Дауна, он умер, а так все здоровы.
Выкидыш кровотечения В ноябре месяце у меня начала ь мазня я думала что пошли месячные....
Инверсия 9 хромосомы Уважаемые врачи. Прошу помощи. Мне 27 лет, мужу 33 года. Пытаюсь...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-04-05 21:37
Здравствуйте,
Вы сделали множество не нужных анализов, к которым у Вас не было показаний.
Кариотипирование единственный нужный. Ваша инверсия может провоцировать перестройки во 2 хромосоме, которые не выявляются при анализе кариотипа и которые могут быть причиной прерываний беременностей, поскольку обуславливают патологию плода.

Вероятность благоприятного исхода беременности есть.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑