0
Синдром ретта
Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребенка 2х лет, зпр, ЗРР, змр, идём вперёд по развитию моторики, в психоречевом отставание, сдали на генетику, полное секвенирование экзома, пришёл результат, расшифоуйте пожалуйста что написанно? Действительно ли синдром ретта подтверждён? Или надо пересдать именно на этот синдром? Спасибо за ответ
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром ретта Ситуация такая: у нас в семье двое детей- две девочки двойняшки (дизиготная...
Синдром ретта Дочке 7 лет. У неё синдром Ретта. В том году мы сдавали анализ генетический....
Синдром ретта Подскажите, пожалуйста, есть классическая мутация тяжёлая, а какая у...
Расшифровка заключения генетического анализа Сдавали анализ на синдром Ретта у дочери....
Кордоцентез Когда была беременна тратим ребенком, на втором скрининге носовая кость...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Анализ кровь на патологию 10.09. Сделала скрининговое узи на 12 неделе 1 день беременности....
Результаты 1-ого скрининга Меня зовут Елена.
Просьба расшифровать результаты 1-го...
Синдром Жильбера что делать Диагностировали следующее: Синдром Жильбера UGT1А1. Что...
Скрининг 1-2 триместра Помогите разобраться с результатами скрининга. Возраст 29 лет,...
Тригоноцефалия опица У моего ребенка под вопросом синдром тригоноцефалии Опица! Ему...
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Синдром Дауна не к кому обратится Я в отчаянии и не знаю что мне делать. Встала на...
Синдром Трисомия Наталья, на первом скрининге у меня по узи КТР(ММ) 62, ТВП (мм) 1,60...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Какова вероятность? В моей семье был рожден ребенок с синдром Дауна, это моя родная...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...