0
Синдром МА
Спрашивает: Нафиса
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, Нам поставили под вопросом диагноз СМА. Мы сдали анализ и получили результат, но ничего не понимаю smn1 и smn2 написано обнаружено это плохо или хорошо? Ответьте пожалуйста не могу найти себе место????????????????
Похожие и рекомендуемые вопросы
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Синдром крузона Меня зовут Амина,29 лет. У меня 2 сына, старшему 2 года, младшему...
Расшифровка анализа на smn1 smn2? Подскажите как понять анализ девочке 3 мес подскажите...
Синдром эллерса данлоса Сыну 6 лет. При росте 122 весит 19 кг. Пролакс митрального...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз) Мне нужно получить...
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Операция ЖКБ противопоказания Мне 58 лет диагноз ЖКБ, камни диаметром 2 см и 1.5 см...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
SMN1 и FMR значение У меня есть дочь 6 лет полностью здорова, планируем со вторым...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Синдром жильбера Помогите разобраться. У меня уже лет 10 повышается общий билирубин....
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
Температура держится уже 3 недели. Ребенку 1 год и 3 месяца, мальчик. Режутся верхние...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Боли в животе, прямой кишке мочеиспускании Два месяца назад начались боли в желудке...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Этот анализ не обнаружил мутацию.
Но почему делали именно этот анализ? Кто его рекомендовал?
И какие показания?
Этот анализ не обнаружил мутацию.
Но почему делали именно этот анализ? Кто его рекомендовал?
И какие показания?
0
Платная консультация
Нафиса 2021-09-23 23:39
Добрый вечер. В роддоме ничего не сказали. На плановом осмотре невролога она поставила этот диагноз под вопросом. У нас плохо голову держит и ручки немного слабые, но сказать что они не работают нельзя
0
Это не оптимальный вариант анализа.
Нужен анализ определяющий наличие делеций в экзонах 7-8 генов SMN1 и SMN2.
Если, действительно, есть основания.
Нужен анализ определяющий наличие делеций в экзонах 7-8 генов SMN1 и SMN2.
Если, действительно, есть основания.
0
Платная консультация