0

Синдром МА

Спрашивает: Нафиса
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, Нам поставили под вопросом диагноз СМА. Мы сдали анализ и получили результат, но ничего не понимаю smn1 и smn2 написано обнаружено это плохо или хорошо? Ответьте пожалуйста не могу найти себе место????????????????
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Синдром крузона Меня зовут Амина,29 лет. У меня 2 сына, старшему 2 года, младшему...
Расшифровка анализа на smn1 smn2? Подскажите как понять анализ девочке 3 мес подскажите...
Синдром эллерса данлоса Сыну 6 лет. При росте 122 весит 19 кг. Пролакс митрального...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Операция ЖКБ противопоказания Мне 58 лет диагноз ЖКБ, камни диаметром 2 см и 1.5 см...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
SMN1 и FMR значение У меня есть дочь 6 лет полностью здорова, планируем со вторым...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром жильбера Помогите разобраться. У меня уже лет 10 повышается общий билирубин....
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
Температура держится уже 3 недели. Ребенку 1 год и 3 месяца, мальчик. Режутся верхние...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Боли в животе, прямой кишке мочеиспускании Два месяца назад начались боли в желудке...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-23 22:26
Здравствуйте
Этот анализ не обнаружил мутацию.
Но почему делали именно этот анализ? Кто его рекомендовал?
И какие показания?
0
Платная консультация
Нафиса 2021-09-23 23:39
Добрый вечер. В роддоме ничего не сказали. На плановом осмотре невролога она поставила этот диагноз под вопросом. У нас плохо голову держит и ручки немного слабые, но сказать что они не работают нельзя
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-24 09:40
Кто назначил именно этот анализ?
0
Платная консультация
Нафиса 2021-09-24 09:43
Добрый день. Невролог
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-24 10:41
Это не оптимальный вариант анализа.
Нужен анализ определяющий наличие делеций в экзонах 7-8 генов SMN1 и SMN2.
Если, действительно, есть основания.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос