0
Синдром Ли-Фраумени
Спрашивает: Елена Ефремова
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня вопрос больше по генетике синдрома Ли-Фраумени. МОЙ брат в возрасте 3 лет (1991 год) и мама в 50 лет (2011) умерли от саркомы мягких тканей. Брат - саркома забрюшинного пространства, мама - гемангиоперицитома правой лопатки. Прочитала про синдром Ли-Фраумени и потеряла покой. Я так понимаю, что скорее всего он есть в нашей семье! Или саркомы мягких тканей не обязателньо могут обусловленны данным синромом. Сейчас мне 36 лет, беременна, 3 беременность. А у меня в голове только и мысли о том, что у меня синдром и мы все умрем. Что делать? Успокоится и надеяться на лучшее? Или все-таки риски очень велики и лучше сделать аборт, чтобы не рисковать, не оставить ребенка с маленьком возрасте без матери? Понимаю, что пишу хаотично, но очень надеюсь на ваш ответ: каковы риски для моей семьи, что этот синдром у нас есть? Спаисбо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Саркома мягких тканей 2 стадия Маме поставили диагноздиагноз 49.2, ЗНО мягких тканей...
Саркома мягких тканей У моей матери в январе на руке в районе запястья образовалась...
Мутации генов Планируем второго ребёнка, есть сын 6 лет был рожден путём ЭКС, всю...
Саркома мягких тканей бедра У мужа саркома мягких тканей бедра, с метастазами в позвоночник....
Повторный результат гистологии Мы получили результат гистологии. Не могли бы вы простым...
Саркома мягких тканей У меня такой вопрос?! Нам никто помочь уже не может и просто...
Саркома мягких тканей? Извините за навязчивость. Я вам уже писала. Но выслушайте пожалуйста...
Саркома мягких тканей Уважаемые доктора! Диагноз: саркома мягких тканей левой ягодичной...
Опухоли мягких тканей 4 месяца назад под кожей на брюшной стенке сбоку у меня образовался...
Инвалидность при саркоме мягких тканей Четыре раза оперировали саркому мягких тканей...
Реабилитация после саркомы мягких тканей Месяц назад мне прооперировали саркому мягких...
Саркома мягких тканей тазобедренного сустава У мамы саркома мягких тканей тазобедренного...
Заключение МРТ объемное образование мягких тканей Уважаемая, Наталья Геннадьевна!...
Синдром Марфана Скажите пожалуйста, я спросила у ревматолога, про синдром Марфана....
Эко поможет? 46, XY, t(6; 9) (q15; q22) реципрокная транслокация между хромосомами...
Появилось на шее киста Страница 2 из 4 Наименование компонента: ARAKELIAN, FLORA Med....
Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Доброкачественная обызвествленная фиброма мягких тканей коленного сустава У меня доброкачественная...
Анализ стекол на генные мутации: корректно ли взятие и хранение Подскажите, пожалуйста,...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте. Этот синдром имеет 2 формы: наследственную и ненаследственую.
Самая действенная профилактика - это генетическое исследование на мутацию гена ТР53.
При беременности также проводится пренатальная диагностика на мутацию гена ТР53.
Риски у Вашей семьи теоретически есть, поэтому лучше провести диагностику.
Самая действенная профилактика - это генетическое исследование на мутацию гена ТР53.
При беременности также проводится пренатальная диагностика на мутацию гена ТР53.
Риски у Вашей семьи теоретически есть, поэтому лучше провести диагностику.
0
Платная консультация