0

Риск трисомии 21, скрининг 2-го триместра

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: Артериальная гипертензия
Здравствуйте, на сроке 13 недель был сделан первый скрининг PRISCA, по которому риск трисомии 1: 262 (комбинированный риск). fb-hCG=3.32 МОМ, PAPP-A=0.66 МОМ (при норме от 0,4-2,5 МОМ). Ровно в 18 недель сделана PRISCA 2. Риск вырос 1: 163 (биохимический риск) и рассчитывается уже как-то по-другому. Показатели: AFP=1.11 МОМ, HCG=2.95 МОМ, uE3=0.81 МОМ (при норме 0,4-2,5 МОМ). При этом сам ХГЧ (трисомия) = 61462 мМЕ/мл, что на моем сроке входит в норму (4720-80100). По узи и в 13 недель, и в 18 недель - никаких отклонений не выявлено.
Беременность 3-я. У первого ребенка скрининг был хороший, есть порок развития почки (в 24 недели был сделан кордоцентез, по которому хромосомных патологий не выявлено). 2-я беременность - риски завышены (в зоне внимания), на 2-м скрининге (в 16 недель) риски небольшие (рассчитывались по другому методу), однако показатель HCG=2,19 МоМ (при норме до 2). В итоге родился здоровый ребенок.
У меня самой есть артериальная гипертензия (давление повышается в стрессовой ситуации и на приеме у врача), так же еще немного сохраняется токсикоз.
Подскажите, пожалуйста, какие мои дальнейшие действия и стоит ли делать инвазивную диагностику, если по УЗИ все в норме. Очень переживаю. Спасибо большое за ответ!
Теги: средний риск по трисомии 21
Категория: Генетик
Добавлен: 21 октября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риски трисомии На втором плановом узи обнаружили в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный...
Скрининг 1 триместра, 13 неделя беременности Мне 31 год вторая беременность, были...
Скрининг 19 недель эстриол Скрининг 12 нед - все в норме, 2 скрининг 19 нед.: AF-38.4...
Скрининг 1 и 2 триместров Добрый вечер! Прошу помочь в расшифровке результатов скрининга....
Норма или нет В 12 недель и6дней делала скрининг fb-hcg-4.58 mom, papp-a-0.89, носовая...
Добрый день! Поставили риск трисомия 18 1: 50 Очень переживаю за свои анализы.38 лет,...
Расшифровка priska 1 Помогите расшифровать результат priska 1, если ПАПП-А 12мМЕ/мл,...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Анализ на биохимию материнской сыворотки Поучила результаты спиннинга 13 недель. КТР...
Расшифровка анализов PAPP-A и b-ХГЧ PAPP-A 1.91 МеД/МЛ мом 0,64 B-хгч 29,9 НГ/МЛ МОМ...
Беспокоит повышенный ХГЧ, и tr 21 Помогите разобраться в скрининге. 29 лет, вес 47,5...
Результаты УЗИ, б/х скрининга Мой возраст 37 лет. Сегодня получены результаты б/х...
Риск трисомии 21 Мне 28 лет. 2-я беременность. Первая без осложнений-здоровый ребенок,...
Риски трисомии 21 при 1 скрининге Доброго времени суток! Подскажите пожалуйста, нужна...
Результат скрининга, индивидуальный риск трисомии Мои результаты скрининга индивидуальный...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Отклонение ХГЧ от нормы по результатам 1 скрининга В 12 недель и 2 дня проходила первый...
Вопрос по скринингу первого триместра! Уважаемый врач! Сделала УЗИ в 12 недель и сдала...
Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска Помогите разобраться в результатах...
Скрининг 1 триместра хгч 2,63 мом Мне 31 год, первая беременность Делала скрининг...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-21 20:47
Здравствуйте,
такие результаты являются показанием к инвазивной диагностике.
Лучший вариант это амниоцентез, который делают до 20 недели.
0
Платная консультация
Наталья 2020-10-22 08:28
Спасибо за ответ!
Но вот совершенно не понятно, как формируются эти риски, отсюда и столько вопросов. Читала на эту тему, для трисомии характерно значительное увеличение хгч, МоМ, более чем в 2 раза по отношению к среднемедианному и при одновременном отклонении от нормы других 2х показателей (они, я так понимаю, в норму попадают). На 1 скрининге - увеличение ХГЧ при одновременном снижениии ПАПП (было только увеличение хгч, МоМ). Ещё интересно, зачем тогда указаны референсные значения для хгч до 80000, если все, кто больше примерно 50000 на данном сроке автоматически попадают в завышенный МоМ относительно усреднённой медианы. И я так понимаю, данные узи во 2м скрининге уже не рассматриваются (по крайней мере, ничего не указано). Вот хотелось бы, конечно, от наших лабораторий получать более развёрнутые ответы.
А не будет ли лучшим решением сделать экспертное узи в 20 недель, а потом уж решить, стоит ли делать уже, видимо, кордоцентез или нет? Или все-таки, лучшим будет амниоцентез до 20 недель (у меня почти 19 недель)?
Извините за много букв:) Спасибо за ответ
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-22 10:21
Если Вы настроены на инвазию, если это для Вас важно (узнать кариотип плода для дальнейшего решения), то амниоцентез лучше - он безопаснее. И результат получите раньше.
Бывают случаи синдромов без единого УЗИ признака.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос