0
Расшифровка ХМА помогите!
Спрашивает: Айпери
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: 33 года, мужу 38, Беременность ЭКО без ПГТ.3 Беременность, 2 здоровых детей рождены естественным путем, кариотип с мужем не проверяли
Здравствуйте, по показаниям 1 скрининга направили на амниоцинтез, в 16 недель сделала прокол и сдала на ХМА, пришёл ответ Имеется делеция участка 12 хромосомы c позиции 96097130 до позиции 106835927.
Размер: 10738797 п. н. Число генов в области дисбаланса: 51. По совокупности сведений, учитывая размер делеции, ее следует расценивать как патогенную. Помогите её расшивровать!? Может ли ошибиться ХМА? какие риски именно на этом участке хромосомы? Arr[GRCh38] 12q23.1q23.3(96097130_106835927) x1
Не обобщенное, а конкретно какие риски на этом участке? ЗАРАНЕЕ БЛАГОДАРЮ!
Размер: 10738797 п. н. Число генов в области дисбаланса: 51. По совокупности сведений, учитывая размер делеции, ее следует расценивать как патогенную. Помогите её расшивровать!? Может ли ошибиться ХМА? какие риски именно на этом участке хромосомы? Arr[GRCh38] 12q23.1q23.3(96097130_106835927) x1
Не обобщенное, а конкретно какие риски на этом участке? ЗАРАНЕЕ БЛАГОДАРЮ!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) Сдавали в ноябре 2017г. анализ...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
Мозаицизм эмбриона после пгт по 4 и 12 хромосомам После пгт отклонения от нормы. Установлено...
Делеция короткого плеча 12 хромосомы В ноябре прошлого года была прервана беременность,...
Расшифровка пгт Помогите расшифровать результат ПГД эмбриона.
результат секвенирования:...
Результат пгд эмбриона Сделали пгд эмбриона, биопсия, для эко, исследуемые клетки:...
Расшифровка результата ПГД Большая просьба помочь расшифровать результат генетической...
Результат секвенирования ПГД По результатам пгд эмбриона - пол Муж, sec(13) *1, (19)...
Расшифровка результата ПГД Получили результат ПГД эмбриона seq(X) x1-2, мозаицизм...
Расшифровка 1 скрининга Данные первого скрининга:
Возраст беременной 33 года, беременность...
Расшифровка хромосомного микроматричного расширенного анализа при ЗППР Можете расшифровать...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Микроделеция 15q11.2 Беременность 17 недель, делала биопсию хориона: результат микроделецея...
Инверсия прицентромерного участка 2 хромосомы (inv(2) (p13q11.2) У меня было 2 замерших...
Расшифровать результат секвенирования: seq(X) x1, (Y) x0 После процедуры ЭКО+ИКСИ...
Результат диагностики эмбриона - мозаицизм Результат генетической диагностики хромосомного...
Расшифровка первого скрининга на синдром Дауна Помогите пожалуйста разобраться в результатах...
Расшифровка 1-го скрининга и размер носовой кости Помогите с расшифровкой биохимии...