0

Инверсия прицентромерного участка 2 хромосомы (inv(2) (p13q11.2)

Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: Хр тонзилит, нефроптиз, миопия сл степени
Здравствуйте, у меня было 2 замерших беременности, первая на 3 недели(1 апрель 2015г.) (самопроизвольный аборт кариотип 46XY, хромосомная патология исключен с 99 %), вторая на 12 недели (1 февраля 2016г.) (46 XX, хромосомная патология исключен с 99 %). После сдачи определенных анализов выявлено: кариотипирование супругов, у мужа норма, у меня инверсия прицентромерного участка 2 хромосомы (inv(2) (p13q11.2), по МГИ, есть полиморфизмы генов фолатного цикла, а так же: Ф7, Ф13; тромбоцитарного рецептора фибриногена, ингибитора активатора плазминогена в гетерозиготном носительстве. Мы с мужем схожи по 4 локусам HLA. Обследование на АФС- патологии не выявлено, ВА- отрицательно, по гистологии есть воспаление, по УЗИ органов малого таза без патологии. Есть АТ к ХГЧ. во второй беременности перенесла ОРВИ на раннем сроке. Подскажите пожалуйста, когда можно планировать беременность? Как моя инверсия повлияет на ребенка?
Теги: инверсия 2 хромосомы, инверсия 2 хромосомы и беременность
Категория: Генетик
Добавлен: 5 апреля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Инверсия хромосомы У меня в анамнезе 5 беременностей: 1-2012 год, внематочная, удалили...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Хромосомный патология Меня зовут Наркес, замужем 4,5 года! Было 2 беременности (1...
Кариотипирование Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов. Вот результат...
Риск хромосомных патологий Уважаемый доктор! Помогите, пожалуйста, с результатами...
Замершая беременность, триплоидия Подскажите пожалуйста в 9 недель замерла беременность,...
ИНВЕРСИЯ 7 ХРОМОСОМЫ ЧТО ТАКОЕ ИНВЕРСИЯ 7 ХРОМОСОМЫ У ЖЕНЩИНЫ И ЧЕМ ОНА СТРАШНА ДЛЯ...
Замершая беременность и хромосомная патология Мне 34 года, в первом браке было 5 беременностей...
Расшифровка анализов генетической полиформизма Помогите разобраться с анализатор....
Замершие беременности в анамнезе Женаты 11 лет, мне 34 года, мужу 37, в анамнезе 4...
Анэмбриония ТРИ Замер/Бер на 4-8 нед (нигде нет эмбриона) . Мы с мужем сдали анализ...
Перицентрическая инверсия хромосомы 7 Наталья! Планируем ЭКО по МФ, будет сперма донора,...
Инверсия 9 хромосомы Уважаемые врачи. Прошу помощи. Мне 27 лет, мужу 33 года. Пытаюсь...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты! Получили результаты молекулярно-генетического...
Цитогенетический анализ Помогите расшифровать результат цитогенетического исследования Здравствуйте....
Танатаформная дисплазия Мне прервали беременность по медицинским показаниям(танатаморфная...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-04-05 21:37
Здравствуйте,
Вы сделали множество не нужных анализов, к которым у Вас не было показаний.
Кариотипирование единственный нужный. Ваша инверсия может провоцировать перестройки во 2 хромосоме, которые не выявляются при анализе кариотипа и которые могут быть причиной прерываний беременностей, поскольку обуславливают патологию плода.

Вероятность благоприятного исхода беременности есть.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос