0
Пожалуйста, разшифруйте Синдром
Спрашивает: Полина
Пол: Женский
Возраст: 1,9
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребёнку делали экзомное секвенирование и обнаружили Синдром Ли-Горбани-Вайс-Хубшман.
Что это за синдром, я все перерыла но не нашла описание. Заранее спасибо за ответ
Что это за синдром, я все перерыла но не нашла описание. Заранее спасибо за ответ
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Мартина-белла Подозреваю у ребёнка синдром Мартина-белла. Сама никогда кровь...
Синдром, трисомия, беременность, хгч, гепатит С Сделала 1 скрининг, узи хорошее, все...
Расшифровка заключения генетика Просьба помочь объяснить результаты генетического...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Подскажите что делать дальше, в любом случае откланения есть, Подскажите что это значит,...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Расшифровка хма Ребёнок с задержкой моторного и психо речевого развития. В 2018 году...
Расшифровка результатов анализа активности гексозаминидаза Наталья Петровна. Проконсультируйте,...
Синдром Андельмана или Ниймеген? Моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево...
Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) Сдавали в ноябре 2017г. анализ...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Помогите трактовать анализ Почти год страдаю заболеваниями ЖКТ (гостродуоденит, метеоризм,...
Можно ли учиться Я инвалид 3 группы у меня стоит диагноз лёгкая умственная отсталость,...
Цитопения, синдром Неймегена Сегодня поступили в отделение гематологии. У ребенка...
Планирование беременности при синдроме Жильбера Я планирую беременность. Год назад...
Есть ли признаки дауна у этой девочки Моей дочке 6 месяцев. Практически с рождения...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Синдром жильбера, снижение лейкоцитов, повышенный билирубин, Ig E Подскажите пжл....
Синдром клайнфельтера Мне 16 лет назад был поставлен диагноз синдром клайнфельтера...
Помогите исключить Синдром Д и Синдром Э Я беременная 2й раз - мне 34 года и у меня...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
OMIM- медицинская база данных.
Вы можете набрать в Яндексе (или любом другом поисковике) omim. Org.
В поиске набрать номер 618974.
Найдете информацию про данный синдром на английском языке.
Справа есть круглый значок- переводчик. Нажмите на него- он переведёт английский текст на русский язык. И вы сможете прочитать информацию по данному синдрому.
OMIM- медицинская база данных.
Вы можете набрать в Яндексе (или любом другом поисковике) omim. Org.
В поиске набрать номер 618974.
Найдете информацию про данный синдром на английском языке.
Справа есть круглый значок- переводчик. Нажмите на него- он переведёт английский текст на русский язык. И вы сможете прочитать информацию по данному синдрому.
0
Полина 2023-03-12 22:58
Спасибо большое, прочитала примерно понимаю что это такое. Но не понимаю что делать дальше, приём генетика у нас только в середине мая
0
Если клиническая картина сходна с описанием данной мутации, то имеет смысл провести подтверждающий анализ методом Сенгера- ребенку и обоим родителям (трио).
0