0
Повторение мышечной дистрофия Дюшена-Беккера
Спрашивает: Сергей
Пол: Мужской
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у первого мальчика диагноз мышечная дистрофия Дюшена--Беккера, у девочки все хорошо. В связи с этим вопрос, существует ли вероятность, если будет снова мальчик, что заболевание (мышечная дистрофия Дюшена-Беккера) будет и у него?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Объяснение наследственности Объясните пожалуйста. У меня брахидикталия, у мужа нет,...
Мышечная дистрофия Дюшена Мему ребёнк поставили диагноз мышечная Дистрофия Дюшена...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Лимфостаз нижних конечностей В детстве поставили лимфостаз нижних конечностей врождённый....
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Как наследуются заболевания глаз У моего деда было наследственное заболевание глаз...
Наследственность отягощенная болезнью Паркинсона По линии моего мужа его мать и бабушка...
Миопатия мерозин негативная Если в семье есть двое детей с мерозин негативной мышечной...
Мышечная дистрофия Дюшена Моему сыну поставили диагноз Прогрессирующая мышечная дистрофия...
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Здравствуйте, а бывает ли у человека есть наследственная А бывает ли у человека есть...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Болезнь Ли У меня такой вопрос очень важный для меня, дело в том что я не могу рожать...
Генетика, болезни У меня такой вопрос. Я очень переживаю за здоровье своего ребёнка....
Генетическое заболевание Е, Здравствуйте. Такой вопрос. Очень переживаю за здоровье...
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ:
выявлен многократно описанный...
Расшифровка маркера STR60.1 Мы в клинике делали анализ днк, проверяли передался ли...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Приблизительно в 2/3 случаев сын получает хромосому с повреждённым геном от матери- носительницы, в 1/3 случаев заболевание возникает de novo в половых клетках матери или отца, либо в предшественниках этих клеток.
Учитывая вашу семейную историю вам необходимо обследоваться, провести ДНК- диагностику сыну, т. к. обследование мы всегда начинаем с того члена семьи из- за которого возникла необходимость в медико- генетической консультации (поиск делеции и дупликации в гене DMD).
Приблизительно в 2/3 случаев сын получает хромосому с повреждённым геном от матери- носительницы, в 1/3 случаев заболевание возникает de novo в половых клетках матери или отца, либо в предшественниках этих клеток.
Учитывая вашу семейную историю вам необходимо обследоваться, провести ДНК- диагностику сыну, т. к. обследование мы всегда начинаем с того члена семьи из- за которого возникла необходимость в медико- генетической консультации (поиск делеции и дупликации в гене DMD).
0
Сергей 2022-02-09 07:35
Здравствуйте Екатерина Маратовна! Благодарю Вас за ответ на мой вопрос! Дело в том, что мы только планируем второго мальчика и вот какая вероятность повторение данного заболевания (мышечная дистрофия Дюшена-Беккера)? И какие возможные действия нам предпринять, что бы не повторилось это заболевание у второго мальчика?
0
Прогноз зависит от того, возникла ли данная мутация спонтанно или была унаследована.
Если мы говорим о унаследованной мутации, а тип наследования - Х- сцепленный рецессивный, то вероятность появления больного мышечной дистрофией ребенка- 25%, причем это 50% от всех мальчиков.
25% будут носителями гена и это девочки.
Учитывая то, что данное заболевание имеет достаточно весомые медицинские и социальные последствия; важен прогноз и для вашей детей (для девочки особенно т. к. она может быть носительницей данного гена); это важно для планирования следующей беременности, то необходимо обследоваться. С кого мы начинаем обследование, я вам уже ответила. Это также имеет смысл для пренатальной диагностики с целью выяснения пола плода и наличие данной мутации.
Если мы говорим о унаследованной мутации, а тип наследования - Х- сцепленный рецессивный, то вероятность появления больного мышечной дистрофией ребенка- 25%, причем это 50% от всех мальчиков.
25% будут носителями гена и это девочки.
Учитывая то, что данное заболевание имеет достаточно весомые медицинские и социальные последствия; важен прогноз и для вашей детей (для девочки особенно т. к. она может быть носительницей данного гена); это важно для планирования следующей беременности, то необходимо обследоваться. С кого мы начинаем обследование, я вам уже ответила. Это также имеет смысл для пренатальной диагностики с целью выяснения пола плода и наличие данной мутации.
0