Главная → Медицинские консультации → Генетик

Помогите разобраться с генетическим анализом

Спрашивает: Марина

Пол: Женский

Возраст: 12 лет

Хронические заболевания: не указаны

Здравствуйте, у дочки генетический анализ вариант с неизвестным клиническим значением
написано dystonia 24(615034)
chr 11: 265 81281GA ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ ANO3 NM 031418.2 c.1402GA p. Asp468Asn глуб прочт 23
расположен в горячей точке или функциональном домене отсутствует в популяционных БД или низкая частота при рецесивных заболеваниях несколько алгоритмов предсказывают патогенность высокая консервативность

у моей дочери диагноз последствия перинатального поражения цнс наличием неврологической микросимптоматики на фоне ортопедической паталогии нарушение походки вальгусная деформация коленных суставов энмг данные соответствуют первично-мышечному уровню повреждения сдали анализ на нервно-мышечную панель у дочки болят ноги тяжело ходить нарастает скованность в движении у меня дцп очень нужна помощь реабилитация лежала дочь в минске в институте неврологии осмотрена д. м. н. С. А. Лихачевым рекомендовали Ваш реабилитационный центр нужно правильно научить ходить пятки с внутренней ротацией и похоже на косолапость

Категория: Генетик

Добавлен: 16 августа 2018 года

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Здравствуйте,
1. Нужно видеть фото всех страниц заключения
2. Краткое описание развития дочери от рождения и детально состояние на данный момент.
3. Четко сформулировать вопросы.
И вообще, похоже, изначально текст был написан не сюда.

Платная консультация

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.09% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Помогите разобраться с генетическим анализом

Похожие и рекомендуемые вопросы

1 ответ

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории