0

Моносомия 44Х, -1

Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Обнаружили на 1 скрининге в 13 недель. Почистили. Результат цитогенетического анализа ворсин хориона - моносомия по Х хромосоме и хромосоме 1. Кариотип - 44, Х, -1. Сразу начала искать информацию, но везде написано 45Х. А про 44 нигде не нашла информацию. И про хромосому 1. Не могли бы вы помочь с расшифровкой?
Категория: Генетик
Добавлен: 16 июля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Кариотип плода По УЗИ был большой риск рождения плода с СД (увеличенное твп 3,3 и...
Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
Какой НИПТ сделать, мозаицизм Помогите разобраться, пожалуйста, какой лучше НИПТ сделать....
Кариотип 46, X, (q12-qtor) 4% нестабильность Диагноз СШТ поставлен в 30 после операции...
Трисомия 12 после зб 1 б - бхб, 2 б - замершая Кариотип плода 47ху +12. Нам с мужем...
Результат биопсин хориона Забрала результат после биопсин хориона. В пятницу буду...
Лишняя хромосома Первая беременность оказалась замершей. Отправили плодное яйцо на...
Кариотип плода Подскажите был выкидыш, аноэмбриония в сроке 4-5 недель и 2 замершие...
Консультация по генетическому обследованию Помогите пожалуйста. Дочери при генетическом...
Эмбрионы после пгд Наталья Петровна! Эмбрионы после ПГД оказались с поломками, один...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Эко 4 неудачи Будьте добры могли бы вы подсказать, куда мне обратиться дальше и что...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
46 XX der 5 q 13 Здравствуйте, у моей дочери МВПР: атрезия ануса, дисгенезия МТ, ООО...
Моносомия Х-хромосомы, мозаичный вариант. Зб Делали 3 эко без ПГД. Ранее беременности...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-16 18:05
Здравствуйте,
в кариотипе хориона две мутации - отсутствие одной Х хромосомы, и одной 1-й хромосомы.
Сочетание двух мутаций это редкость, но иногда бывает.
0
Платная консультация
Мария 2021-07-16 20:25
Спасибо большое! Но я немного не поняла, что значит хромосома 1, что это за мутация? Нигде не нашла про это информацию. Поняла только, что ее не хватает, также как и хромосомы Х. Спасибо большое заранее за ответы!
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-16 21:06
В этом и состоит мутация - нехватка хромосомы.
У человека 23 пары хромосом, они пронумерованы.
0
Платная консультация
Мария 2021-07-16 21:27
Спасибо большое за ответ!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос