0
Моносомия 44Х, -1
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Обнаружили на 1 скрининге в 13 недель. Почистили. Результат цитогенетического анализа ворсин хориона - моносомия по Х хромосоме и хромосоме 1. Кариотип - 44, Х, -1. Сразу начала искать информацию, но везде написано 45Х. А про 44 нигде не нашла информацию. И про хромосому 1. Не могли бы вы помочь с расшифровкой?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кариотип плода По УЗИ был большой риск рождения плода с СД (увеличенное твп 3,3 и...
Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 % Будьте любезны подскажите...
Какой НИПТ сделать, мозаицизм Помогите разобраться, пожалуйста, какой лучше НИПТ сделать....
Кариотип 46, X, (q12-qtor) 4% нестабильность Диагноз СШТ поставлен в 30 после операции...
Трисомия 12 после зб 1 б - бхб, 2 б - замершая Кариотип плода 47ху +12. Нам с мужем...
Результат биопсин хориона Забрала результат после биопсин хориона. В пятницу буду...
Микродубликация короткого плеча 16 хромосомы у плода Будьте добры, подскажите, есть...
Лишняя хромосома Первая беременность оказалась замершей. Отправили плодное яйцо на...
Кариотип плода Подскажите был выкидыш, аноэмбриония в сроке 4-5 недель и 2 замершие...
Консультация по генетическому обследованию Помогите пожалуйста. Дочери при генетическом...
Эмбрионы после пгд Наталья Петровна! Эмбрионы после ПГД оказались с поломками, один...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Эко 4 неудачи Будьте добры могли бы вы подсказать, куда мне обратиться дальше и что...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
46 XX der 5 q 13 Здравствуйте, у моей дочери МВПР: атрезия ануса, дисгенезия МТ, ООО...
Моносомия Х-хромосомы, мозаичный вариант. Зб Делали 3 эко без ПГД.
Ранее беременности...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
в кариотипе хориона две мутации - отсутствие одной Х хромосомы, и одной 1-й хромосомы.
Сочетание двух мутаций это редкость, но иногда бывает.
в кариотипе хориона две мутации - отсутствие одной Х хромосомы, и одной 1-й хромосомы.
Сочетание двух мутаций это редкость, но иногда бывает.
0
Платная консультация
Мария 2021-07-16 20:25
Спасибо большое! Но я немного не поняла, что значит хромосома 1, что это за мутация? Нигде не нашла про это информацию. Поняла только, что ее не хватает, также как и хромосомы Х. Спасибо большое заранее за ответы!
0
В этом и состоит мутация - нехватка хромосомы.
У человека 23 пары хромосом, они пронумерованы.
У человека 23 пары хромосом, они пронумерованы.
0
Платная консультация