0
Какой НИПТ сделать, мозаицизм
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 40 лет
Хронические заболевания: Гастрит
Здравствуйте! Помогите разобраться, пожалуйста, какой лучше НИПТ сделать. После замершей б. два года назад сделала хромосомный анализ своего материала (у плода был выявлен кариотип 47, XX, +13) - результат моего материал следующий: "mos47, ХХХ(7) /45, Х(3) /46, ХХ(40). Мозаичный кариотип, представленный тремя клеточными линиями: с трисомией Х(7), с моносомией Х(3), нормальный женский (40). " У мужа результаты в норме.
Я рассматриваю тест Panorama. Но у них в результатах теста есть сноска "тестируемое состояние *за исключением случаев фетального/плацентарного мозаицизма". Вот не могу понять, покажет ли мне этот тест (помимо Трисомий 21,18,13, моносомии и триплодии), повлиял ли как-то мозаицизм моего материала на мой плод. Сейчас у меня 17 акуш. Недель.
Заранее благодарю!
Я рассматриваю тест Panorama. Но у них в результатах теста есть сноска "тестируемое состояние *за исключением случаев фетального/плацентарного мозаицизма". Вот не могу понять, покажет ли мне этот тест (помимо Трисомий 21,18,13, моносомии и триплодии), повлиял ли как-то мозаицизм моего материала на мой плод. Сейчас у меня 17 акуш. Недель.
Заранее благодарю!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Скажите необходимо ли делать кордоцентез в моём случае. Спасибо Помогите пожалуйста...
Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61 Уважаемые доктора!
Беременность 14 недель....
Плацентарный мозаицизм После проведения плацентоцентеза (анализ ворсин плаценты) установлен...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Трисомия по ХХХ хромосоме Мне 39 лет четвертая беременность 19 недель, тест крови...
Нипт и амниоцентез На основании плохого скрининга 1 триместра сдала неинвазивный пренатальный...
Стоит ли делать амнеоцентоз? Я на 17 неделе беременности сделала по назначению врача...
Риск тр.21 на 14 неделе беременности по prisca Помогите, пожалуйста разобраться с...
Риск по т 21 на Первом скрининге Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность...
Двойня Трисомия 21 Подскажите пожалуйста, у меня двойня. На 1 скрининге Трисомия 21,...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Анализы после прерывания беременности из-за трисомии в 13 хромосоме На узи в 12 недель...
Трисомия 18, расшифровка анализа Помогите, пожалуйста, напугал генетик, результаты...
ТВП и ХГЧ завышен Пришли результаты первого скрининга (сдавался на 11 нед + 5 дней):...
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность? Мне 42 года беременность...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 % Будьте любезны подскажите...
Расшифровка анализов papp-a на патологию Когда прозодила скрининг на 13 неделе, то...
По поводу трисомии 21 у плода Подскажите пожалуйста, результаты по расшифровке анализов...
Результат кариотипа на основе плацентобиопсии -46хх Подскажите пожалуйста! Результат...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. Предоставьте фото заключения Вашего кариотипа. Он был исследован только одним методом?
2. Заключения УЗИ и скринингов?
1. Предоставьте фото заключения Вашего кариотипа. Он был исследован только одним методом?
2. Заключения УЗИ и скринингов?
0
Платная консультация
Вы знаете, что НИПТ является скрининговым тестом?
Тот мозаицизм, о котором в сноске - это о другом.
Но и Ваш мозаицизм может иметь значение. Он может "фонить" при расчете результата и исказить его.
Если все таки будете делать НИПТ, то сообщите исполнителям о своем мозаицизме.
Тот мозаицизм, о котором в сноске - это о другом.
Но и Ваш мозаицизм может иметь значение. Он может "фонить" при расчете результата и исказить его.
Если все таки будете делать НИПТ, то сообщите исполнителям о своем мозаицизме.
0
Платная консультация
Елена 2020-03-28 23:31
Скрининговый, да, знаю. Только подскажите, о чём мне это должно говорить? ) я пока мало в этом разбираюсь.
Скажите, нипт в моем случае ведь лучше сделать, верно? Но достаточно ли будет его, чтобы понять наиболее точно возможные патологии плода?
Скажите, нипт в моем случае ведь лучше сделать, верно? Но достаточно ли будет его, чтобы понять наиболее точно возможные патологии плода?
0
У каждого теста есть свои границы возможностей.
НИПТ это скрининг, по этому его результат выдается в виде риска. И если будет выявлен высокий риск, то нужно будет делать инвазивную процедуру.
Лаборатории в рекламных целях указывают, что точность НИПТ составляет 99%. Но это относится только к трисомии 21 хромосомы. И то, если все характеристики плода и матери стандартные. По другим хромосомам точность ниже.
Если можете себе позволить, то делайте. Но стоит понимать что именно собой представляет этот тест.
НИПТ это скрининг, по этому его результат выдается в виде риска. И если будет выявлен высокий риск, то нужно будет делать инвазивную процедуру.
Лаборатории в рекламных целях указывают, что точность НИПТ составляет 99%. Но это относится только к трисомии 21 хромосомы. И то, если все характеристики плода и матери стандартные. По другим хромосомам точность ниже.
Если можете себе позволить, то делайте. Но стоит понимать что именно собой представляет этот тест.
0
Платная консультация