0
Микродубликация короткого плеча 16 хромосомы у плода
Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, будьте добры, подскажите, есть ли шансы на рождение здорового ребёнка с подобной микродубликацией? На сроке 12 недель был повышен твп до 5,4 и сделана биопсия хориона. Результат прилагаю. Бывают у здоровых людей такие ХА, или это гарантия отклонений? Заранее спасибо за ответ.
Похожие и рекомендуемые вопросы
В анамнезе у ребенка диабет У меня мама умерла 10 лет назад с диагнозом сахарный диабет...
Что за болезнь наследственные гетерозиготные 2мутации в гене ATAD3A Моему племяннику...
Мутации в гене tcirg1 У первого сына (Кирилла) был такой результат генетического исследования....
Гипокликемия, гинетика Очень нужна Ваша помощь, помогите расшифровать анализ гинетики...
Мутации в генах на тромбофилию при беременности 18 недель Нахожусь на 18 неделе беременности,...
Алкоголь и зачатие Помогите пожалуйста разобраться в проблеме. Как влияет алкоголь...
Прием феназепама во время беременности последствия Подскажите, пожалуйста, какой риск...
Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК.
На сколько...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Алкоголь и беременность Скажите пожалуйста насколько велико тератогенное воздействие...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Клексан и многоплодная беременность Прочитала очень много Ваших ответов. Помогите,...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Генная мутация и беременность Помогите, пожалуйста, советом. У меня 2 выкидыша подряд...
14 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Ольга 2017-12-21 22:11
Спасибо большое за быстрый ответ! То есть нет смысла ждать 20 нед, лучше сразу сделать прерывание?
0
2017-12-21 22:37
Ольга Паталогии, которые вызывает эта ХА, насколько могут быть серьезными?
У меня сейчас стоит вопрос прерывания, или пролонгирования. Как сказал генетик: "если на узи в 20 недель не будет отклонений, то можете не переживать, значит такая дупликация вариант нормы" но мне это сомнительно.
Переживаю, что на узи может и не быть отклонений, а родится ребёнок нездоровым.
Хотелось бы услышать ваше мнение по этому поводу. Ест ли шансы на нормальную жизнь. Может вы встречали деток с такими дупликациями, сможете сказать о состоянии здоровья. Можно ли назвать их жизнь полноценной, пусть с пороком сердца, например, но это дееспособный человек в здравом уме.
Большое спасибо за внимание к моей проблеме!
У меня сейчас стоит вопрос прерывания, или пролонгирования. Как сказал генетик: "если на узи в 20 недель не будет отклонений, то можете не переживать, значит такая дупликация вариант нормы" но мне это сомнительно.
Переживаю, что на узи может и не быть отклонений, а родится ребёнок нездоровым.
Хотелось бы услышать ваше мнение по этому поводу. Ест ли шансы на нормальную жизнь. Может вы встречали деток с такими дупликациями, сможете сказать о состоянии здоровья. Можно ли назвать их жизнь полноценной, пусть с пороком сердца, например, но это дееспособный человек в здравом уме.
Большое спасибо за внимание к моей проблеме!
0
2017-12-21 23:25
Ольга Я понимаю)
Ошибка выскакивает.
Извините что трачу ваше время. Очень Вам благодарна!
Ошибка выскакивает.
Извините что трачу ваше время. Очень Вам благодарна!
0
Наберыте в гугле 16p13.3 duplications and microduplications.
Перва статья будет в pdf от http://www.rarechromo.org/
Перва статья будет в pdf от http://www.rarechromo.org/
0
Платная консультация
2017-12-22 11:41
Ольга Да, я читала подобную информацию. Но здесь речь идет о мутации гена CREBBP, у нас же этот ген не попал в район дисбаланса.
0
Нет, там не идет речь о мутации гена CREBBP.
Данный метод вообще не призван давать характеристику генам. Это лишь приблезительное описание возможных вовлеченных генов.
Почитайте общие характеристики синдрома.
Данный метод вообще не призван давать характеристику генам. Это лишь приблезительное описание возможных вовлеченных генов.
Почитайте общие характеристики синдрома.
0
Платная консультация
2020-11-22 23:51
Ольга Здравствуйте! Родился абсолютно здоровый ребёнок. Сейчас дочке 2,5 года. Никаких отклонений в развитии и здоровье нет, ттт.
Очень надеюсь что эта информация будет кому-то полезна, тк я в своё время не нашла ничего.
Очень надеюсь что эта информация будет кому-то полезна, тк я в своё время не нашла ничего.
2